Iepriekšējos gados Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindroms (LMBBS) bija termins, ko izmanto, lai aprakstītu mantotu ģenētisko stāvokli, kas skāra apmēram 1 no 100 000 zīdaiņiem. Tas tika nosaukts pēc četriem ārstiem, kas sākotnēji aprakstīja sindroma simptomus.
Kopš tā laika LMBBS ir atzīts par neprecīzu. Tā vietā tika atklāts, ka LMBBS faktiski sastāvēja no diviem atšķirīgiem traucējumiem: Biedl-Bardet sindroms (BBS) un Laurence-Moon sindroms (LMS).
Atšķirība starp Biedl-Bardet sindromu un Laurence-Moon sindromu
BBS ir ļoti reti sastopama ģenētiska slimība, kas izraisa redzes pasliktināšanos, papildu pirkstiem vai pirkstiem, aptaukošanos kuņģī un vēderā, nieru problēmas un mācīšanās grūtības. Vision problēmas strauji pasliktinās; daudzi cilvēki kļūs pilnīgi akli. Komplikācijas no citiem simptomiem, piemēram, nieru darbības traucējumiem, var kļūt par dzīvībai bīstamām.
Tāpat kā BBS, LMS ir iedzimta slimība. Tas ir saistīts ar mācīšanās grūtībām, samazinātiem dzimumhormoniem un muskuļu un locītavu stīvumu. BBS un LMS ir ļoti līdzīgi, taču tiek uzskatīti par atšķirīgiem, jo LMS slimniekiem nav vērojami papildu cipari vai aptaukošanās vēdera vēzis.
Cēloņi BBS un LMS
Lielākā daļa BBS gadījumi tiek mantoti. Vienlīdzīgi ietekmē gan vīriešus, gan sievietes, bet tā nav izplatīta. BBS ietekmē tikai 1 no 100 000 Ziemeļamerikā un Eiropā. Tas ir nedaudz biežāk Kuveitas un Ņūfaundlendas valstīs, bet zinātnieki nav pārliecināti, kāpēc.
LMS ir arī iedzimta slimība. LMS ir autosomāls recesīvs, kas nozīmē, ka tas notiek tikai tad, ja abiem vecākiem ir LMS gēni. Raksturīgi, ka pašiem vecākiem nav LMS, bet tie ir gēns no viena no saviem vecākiem.
Kā viņi ir diagnosticēti? ✓ BBS parasti tiek diagnosticēta bērnībā. Vizuālajās pārbaudēs un klīniskajos novērtējumos tiks meklēti dažādi novirzes un kavējumi.
Dažos gadījumos ģenētiskā pārbaude var noteikt traucējumu klātbūtni pirms simptomu parādīšanās.
LMS parasti tiek diagnosticēts, pārbaudot attīstības kavējumus, piemēram, runas kavēšanas skrīnings, vispārējās mācīšanās spējas un dzirdes problēmas.
ārstēšana diviem nosacījumiem
ārstēšana BBS ir vērsta uz ārstējot traucējumi simptomi, piemēram, redzes korekcija vai nieru transplantācijas. Agrīna iejaukšanās var ļaut bērniem dzīvot pēc iespējas normālāku dzīvi un vadīt simptomus, taču šajā laikā slimība nav izārstēta.
LMS ārstēšanai pašlaik nav apstiprināti traucējumi. Tāpat kā BBS, ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldīšanu. Oftalmijas atbalsts, piemēram, brilles vai citi palīglīdzekļi, var palīdzēt pasliktināt redzi. Lai palīdzētu ārstēt īslaicīgu augšanu un augšanas aizkavēšanos, var ieteikt hormonālo terapiju. Runas un darba terapija var uzlabot veiklību un ikdienas dzīves iemaņas. Var būt nepieciešama ārstēšana ar nierēm un nierēm.
Prognoze Biedl-Barteta sindromam vai Laurences-Mēness sindromam
Tiem, kuriem ir Laurence-Moon sindroms, paredzamais dzīves ilgums parasti ir īsāks nekā citi cilvēki. Visbiežākais nāves cēlonis ir saistīts ar nieru vai nieru problēmām.
Biedel-Barteta sindroma gadījumā nieru mazspēja ir ļoti izplatīta un visbiežāk izraisa nāvi. Nieru problēmas risināšana var uzlabot dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti.
