Sākotnējais pundurālisms ir traucējumu grupa, kurā cilvēka augšana tiek aizkavēta, sākoties agrīnā attīstības stadijā vai dzemdē. Konkrēti, bērniem ar pirmreizējo pundurfizmu ir intrauterīnās augšanas palēnināšanās (IUGR), kas ir augļa neveiksme normālas augšanas apstākļos. To var atpazīt jau 13 nedēļas pēc grūtniecības un pakāpeniski kļūst arvien sliktāks, ja bērns sasniedz pilnu slodzi.
Tas ir pundurisma veids, kas ir atbildīgs par dažiem mazākajiem cilvēkiem pasaulē. Pieaugušajiem parasti nav augt garāki par 33 collas un bieži vien ir augsta balss balsis, jo sašaurinājums voicebox.
Cilvēkiem ar Majewski osteodysplastic primordial dwarfism Type II (MOPDII), kas ir viens no pieciem ģenētiskajiem traucējumiem, kuri pašlaik tiek grupēti primārajā dwardismā, pieaugušo smadzeņu lielums ir aptuveni 3 mēnešus veca zīdainim. Tomēr tas parasti neietekmē intelektuālo attīstību.
Sākotnējais pundurālisms dzimšanas brīdī.
Pēc piedzimšanas zīdainis ar primāru punduristiku būs ļoti mazs, parasti sver mazāk par 3 mārciņām (1,4 kg), un to izmērs ir mazāks par 16 collas garumu, kas ir apmēram normāla 30 nedēļu augļa lielums . Bieži vien jaundzimušais piedzimis priekšlaicīgi apmēram 35 grūtniecības nedēļās. Bērns ir pilnībā izveidots, un galvas izmērs ir proporcionāls ķermeņa izmēram, bet abi ir niecīgi.
Pēc piedzimšanas bērns augs ļoti lēni un paliek tālu aiz citiem bērniem viņa vecuma grupā. Kad bērns attīstīsies, pamanāmas fiziskas pārmaiņas:
- galva pieaugs lēnāk nekā pārējā ķermeņa daļa (mikrocefāli).
- Roku un kāju kauli būs proporcionāli īsāki.
- Savienojumi būs brīvi, ar neregulāru dislokāciju vai ceļa, elkoņu vai gūžas novirzi.
- raksturīgās sejas īpašības var ietvert ievērojamu degunu un acis un neparasti mazus vai pazudušus zobus.
- var attīstīties arī mugurkaula problēmas, piemēram, izliekums (skolioze).
- Augsta, pīkstošā balss ir izplatīta.
Primordial Nwarfism veidi
Vismaz pieci ģenētiskie traucējumi patlaban ietilpst primārā pundurisma jumtā, tostarp: Russell-Silver sindroms; Secela sindroms; Meier-Gorlin sindroms; Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD I un III tipi); MOPD tips II
- Tā kā šie apstākļi ir reti, ir grūti uzzināt, cik bieži tie notiek. Tiek lēsts, ka tikai 100 Ziemeļamerikā dzīvojošie indivīdi ir identificēti kā MOPD II tipa.
- Dažās ģimenēs ir vairāk nekā viens bērns ar MOPD II tipu, kas liecina, ka traucējums tiek mantots no abu vecāku gēniem, nevis tikai viena (stāvoklis pazīstams kā autosomāls recesīvs modelis). Var ietekmēt gan vīriešu, gan mātītes no visām etniskajām grupām.
- Sākotnējās pundurfizmas diagnostika
- Tā kā sākotnēji pundurisma traucējumi ir ļoti reti, nepareiza diagnoze ir izplatīta. Jo īpaši agrā bērnībā izaugsmes neesamība bieži tiek saistīta ar sliktu uzturu vai vielmaiņas traucējumiem.
- Galīgā diagnoze parasti netiek veikta, kamēr bērnam nav smagas nardfizmas fiziskās īpašības. Līdz šim brīdim rentgenstūvēs parādīsies kaulu sašūšana kopā ar garu kaulu galu paplašināšanos.
Pašlaik nav efektīvs veids, kā palielināt bērna augšanas ātrumu primārajā pundurismā. Atšķirībā no bērniem ar hipopiipītisku pundurfizmu, normāla augšanas trūkums nav saistīts ar augšanas hormona deficītu. Tādēļ augšanas hormona terapijai būs maz ietekmes.
Pēc diagnozes medicīniskā aprūpe koncentrēsies uz tādu problēmu risināšanu, kādas tās attīstās, piemēram, zīdaiņu barošanas traucējumi, redzes problēmas, skolioze un locītavu dislokācija.
