Alfa talasēmija ir iedzimta anēmija, kur organisms nespēj radīt normālu hemoglobīna daudzumu. Hemoglobīns A (lielākais hemoglobīns pieaugušajiem) satur divas alfa globīna ķēdes un divas beta-globīna ķēdes. Alfa talasēmijā ir samazināts alfa globju daudzums.
Kādi ir alfa talasēmijas veidi?
- alfa talasēmijas minimums (klusais nesējs) rodas, ja tiek zaudēts viens alfa globīna gēns.
- Neliela alfa talasēmija (vai īpašība) rodas, ja tiek zaudēti divi alfa globīna gēni. Ir divas formas. Kad divi pazudušie alfa globīna gēni atrodas vienā un tajā pašā hromosomā 16, to sauc par cis, bet, ja katram 16 hromosomas eksemplāram trūkst viena alfa globīna gēna, to sauc par trans.
- Hemoglobīna H slimība (vai alfa talasēmija intermedia) rodas, ja trīs alfa globīna gēni nedarbojas. Šajā gadījumā ir pārāk daudz beta globīnu. Kad šīs vielas apvienojas, to sauc par hemoglobīnu H.
- Hydrops fetalis rodas, kad tiek zaudēti visi četri alfa globīna gēni. Vēsturiski tas nav savienojams ar dzīvi. Ja risks iepriekš ir zināms, intrauterīnie asinsvadi (transfuzija uz augli, kamēr tā ir dzemde), var nodrošināt veiksmīgu piegādi. Šiem bērniem pēcdzemdību periodā nepieciešama hroniska transfūzijas terapija un bieži kaulu smadzeņu transplantācija.
- Hemoglobīns H Pastāvīgais pavasaris ir alfa talasēmijas variants, kurā tiek zaudēti divi alfa globīna gēni plus viens alfa globīna gēns mutē.
Kas ir alfa talasēmijas risks?
Alfa talasēmija parasti ir saistīta ar Āziju, Āfriku un Vidusjūras reģionu. ASV aptuveni 30 procenti afroamerikāņu ir vai nu alfa talasēmijas obligāti, vai nepilngadīgie.
alfa talasēmija ir iedzimts stāvoklis un prasa, lai abi vecāki būtu pārvadātāji.
Personai bez alfa talasēmijas jābūt četriem alfa globīna gēniem. Bērna ar alfalalēmijas slimību risks ir atkarīgs no vecāku statusa. trans forma alfa talasēmijas nepilnības ir biežāk sastopami afrikāņu izcelsmes valstīs. cis forma ir izplatītāka cilvēkiem no Āzijas vai Vidusjūras reģiona.
Ja abiem vecākiem ir trans alfa talasēmija neliela (a- / a-), visiem viņu bērniem ar trans alfa talasēmiju ir mazsvarīgi. Ja viens no vecākiem ir cis alfa talasēmija neliels (aa / -), un otra vecāka ir trans alfa talasēmijas neliela daļa (a- / a-), viņiem ir 1 no 2 iespējām iegūt bērnu ar hemoglobīna H slimību. Līdzīgi, ja viens no vecākiem ir cis alfa talasēmijas neliels (aa / -) un otra vecāks ir talasēmijas minimums (aa / a-), viņiem ir 1 no 4 iespējām iegūt bērnu ar hemoglobīna H slimību. Hydrops fetalis rodas, ja abiem vecākiem ir cis alfa talasēmija neliela.
Kā diagnosticēta alfa talasēmija?
alfa talasēmijas minimumi nerada laboratorijas izmaiņas CBC. Tāpēc to sauc par kluso karti. To parasti aizdomās pēc bērna piedzimšanas ar Hemoglobīna H slimību. To var noteikt tikai ar ģenētisko testēšanu.
Reti alfa talasēmijas mazspēja tiek identificēta jaundzimušā ekrānā, bet ne visos gadījumos.
Tests ir pozitīvs attiecībā uz Hemoglobīna Bārta vai ātras joslas. Daudzi cilvēki ar alfa talasēmiju nav viennozīmīgi. Tas parasti parādās ikdienas asins analīzes (CBC) laikā. CBC atklās vieglu vai vidēji smagu anēmiju ar ļoti mazām sarkanajām asins šūnām. To var sajaukt ar dzelzs deficīta anēmiju. Parasti, ja tiek izslēgta dzelzs deficīta anēmija un izslēgta beta talasēmijas pazīme, pacientam ir alfa talasēmijas pazīme. Ja nepieciešams, to var apstiprināt ar ģenētisko testēšanu.
Hemoglobīna H var identificēt arī jaundzimušajam ekrānam. Šie bērni tiek pakļauti hematologam, kuru rūpīgi jāuzrauga.
Daži pacienti tiek identificēti vēlāk dzīvē anēmijas ārstēšanas laikā.
Hydrops fetalis nav specifiska diagnoze, bet drīzāk raksturīgas iezīmes jaunlaulāta ultraskaņā. Četru alfa globīna gēnu zudums tiek konstatēts, veicot hidroierapvienošanās iemeslu.
Kādas ir alfa talasēmijas terapijas?
Nav nepieciešama ārstēšana alfa talasēmijas minimālajai vai mazsvarīgai ārstēšanai. Cilvēkiem ar mazuļu alfa talasēmiju būs mūža viegla anēmija.
Transfūzijas: pacientiem ar hemoglobīnu H parasti ir mērena anēmija, kas ir labi panesama. Dažreiz slimības ar drudzi ir nepieciešamas transfūzijas, jo paātrina sarkano asinsķermenīšu sadalījumu. Pieaugušajiem var būt nepieciešami regulārāki asins pārliešanas gadījumi. Pacientiem ar hemoglobīna H konstantā pavasarī var būt ievērojama anēmija, un to dzīves laikā ir nepieciešams biežas transfūzijas.Dzelzs helātu terapija:
Pacienti ar Hemoglobīna H slimību var radīt dzelzs pārslodzi pat bez asins pārliešanas, kas ir sekundāra sakarā ar lielāku dzelzs absorbciju tievās zarnās. Tos var ārstēt ar zālēm, ko sauc par chelators, lai palīdzētu atbrīvoties no liekā dzelzs ķermeņa.
