Jarčo-Levina sindroms ir ģenētisks iedzimts defekts, kas izraisa nepareizus kaulus mugurkaulā (skriemeļos) un ribās. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Jarčo-Levina sindromu, ir īsas kakla daļas, ierobežota kakla kustība, neliela auguma pakāpe un apgrūtināta elpošana, pateicoties nelielām malformētām lādes, kurām ir raksturīgs krabju izskats. ✓ Jarčo-Levina sindroms ir divās formās, kas tiek mantotas kā recesīvas ģenētiskās īpašības un ko sauc: ◆ Spondilocostāls Dysostosis Type 1 (SCDO1)
Spondilocostal Dyostosis Type 2 (SCDO2) (šī forma ir maigāka nekā SCDO1, jo ne visi skriemeļi ir skarts)
- Pastāv vēl viena līdzīgu traucējumu grupa, ko sauc par spondilocostāla disostoze (nav tik nopietna kā Jarčo-Levina sindroms), kam raksturīga nepareiza mugurkaula un ribu kaulu veidošanās. ✓ Jarčo-Levina sindroms ir ļoti reti sastopams gan vīriešiem, gan sievietēm. Nav precīzi zināms, cik bieži tas notiek, bet šķiet, ka cilvēki ar spāņu izcelsmi ir biežāk sastopami.
- Simptomi
Papildus dažiem simptomiem, kas minēti ievadā, citiem Jarcho-Levin sindroma simptomiem var būt: nepareizs skriemeļu (mugurkaula) kaulus, piemēram, kaulus kaulus;
nepareizi veidoti mugurkaula kauli liek mugurulai izkustēties ārā (kyphosis), iekšpusē (lordozei) vai uz sāniem (skolioze)
nepareizi veidoti mugurkaula kauli un patoloģiskas līknes padara ķermeni mazu un izraisa īsu augumu, kas ir gandrīz punduris
Daži no ribām ir sapludināti kopā un citi ir nepareizi veidoti , dodot krūtīm krabju formas izskatu
- Kakls ir īss un tam ir ierobežots kustības diapazons
- Dažreiz sejas īpašības un viegla kognitīvā deficīta reizēm var rasties
- Iedzimtas defekti var ietekmēt arī centrālo nervu sistēmu, dzimumorgānus un reproduktīvo sistēmu vai sirds
- nepareiza forma krūšu dobumā, kas ir pārāk maza zīdaiņa plaušām (it īpaši, ja aug augšana plaušās), var izraisīt atkārtotas un smagas plaušu infekcijas (pneimonija).
- uburiņi (syndactyly), iegareni un pastāvīgi saliekti (camptodactyly) pirksti ir bieži
- plaša pieres, plaša deguna tilta, nāsīm, kas vēršas uz priekšu, uz augšu vērstie plakstiņi un palielināts aizmugurējais galvaskauss
- urīnpūšļa šķērsošana dažkārt var izraisīt pietūkumu kuņģis un iegurnis zīdaiņu vecumā
- Neattīrītiem sēkliniekiem, ārējai dzimumorgāniem, dubultai dzemdei, slēgtiem vai neesošiem anālo un pūšļa atverēm vai vienai nabas artērijai ir citi simptomi, kas var būt redzami
- Diagnoze
- Jarčo-Levins sindroms parasti tiek diagnosticēts jaundzimušais, pamatojoties uz bērna izskatu un mugurkaulā, mugurpuses un krūtīs klātbūtnes novirzes. Dažreiz pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklēšana var atklāt nepareizi veidotus kaulus. Lai gan ir zināms, ka Jarcho-Levins sindroms ir saistīts ar mutāciju DLL3 gēnu, nav pieejams specifisks ģenētiskais tests diagnozei.
- ārstēšana
- Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Jarčo-Levina sindromu, ir apgrūtināta elpošana, pateicoties to mazajām malformētām lādes formām, tāpēc tie ir pakļauti atkārtotām elpošanas ceļu infekcijām (pneimonija).
