epizodiskā ataksija ir neparasti traucējumi, kas izraisa periodus, kuru laikā cilvēks nespēj kontrolēt ķermeņa kustību (ataksiju). Ir astoņas epizodiskās ataksijas veidi, bet pirmie divi ir vislabāk zināmie.
epizodiskais Ataksijas tips 1
1. epizodiskās ataksijas (EA1) izraisītas nestabilitātes viļņus parasti ilgst tikai minūtes laikā. Šos periodus bieži rada vingrojumi, kofeīns vai stresa.
Dažreiz var rasties muskuļu (myokymia) rippling, kas nāk ar ataksiju. Simptomi parasti sākas pusaudža vecumā.
1. epizodisko ataksiju izraisa mutācija kālija jonu kanālā. Šis kanāls parasti atļauj elektrisko signālu nervu šūnās, un šie signāli var kļūt patoloģiski, kad kanāls tiek mainīts ar ģenētisku mutāciju. Vienkāršākais veids, kā pārbaudīt EA1, ir iegūt ģenētisko testēšanu. Var tikt veikta MRT, lai izslēgtu citus potenciālos ataksijas cēloņus, bet EA1 gadījumā MRI parādīs tikai nelielu smadzenītes vājuma sarukumu, ko sauc par vermis.
Epizodiskā Ataksija 2. veids
2. epizodiskā ataksija (EA2) ir saistīta ar smagas vertigo uzbrukumiem, dažreiz sliktu dūšu un vemšanu, kas ilgst no stundām līdz dienām. Nistagms, stāvoklis, kurā acis pārvietojas atkārtojas un nekontrolējami, var būt ne tikai laikā, bet arī starp uzbrukumiem. Atšķirībā no EA1, 2. episodiskā ataksija var izraisīt smadzeņu, proti, koordinācijas izraisītu smadzeņu, ievainojumu.
Sakarā ar šo lēnām pasliktinošos bojājumus cilvēki ar EA2 var zaudēt brīvprātīgu muskuļu kontroli arī starp periodiskajiem uzbrukumiem. Tāpat kā EA1, cilvēki ar EA2 parasti pirmo reizi sajūt simptomus pusaudža gados.
2. tipa epizodisko ataksiju izraisa mutācija kalcija kanālā. Šis pats kalcija kanāls ir mutiski arī citās slimībās, piemēram, spinocerebellar ataksija tipa 6 un ģimenes hemiplegic migrēna.
Dažiem cilvēkiem ar EA2 ir arī simptomi, kas atgādina šīs citas slimības.
Citas epizodiskās Ataxias
Atlikušā epizodiskā ataksija, veidi EA3 līdz EA8, ir ļoti reti. Daudzi no retāk sastopamajām epizoodiskajām ataksijām pēc izskata ir ļoti līdzīgi kā EA1 un EA2, bet cēlonis ir dažādas ģenētiskās mutācijas. Katrs no šiem apakštipiem ir ziņots tikai vienā vai divās ģimenēs.
- EA3 ir īss uzbrukums, kas saistīts ar muskuļu koordinācijas un kontroles trūkumu, ar reiboni un muskuļu rippling.
- EA4 ir vairāk kā EA2, ar neparastu acu kustību, piemēram, nistagmu, kas saglabājas pat tad, ja nav aktīva uzbrukuma, lai gan uzbrukumi ir salīdzinoši īss. EA4 ir unikāls, jo tas labi neatsaucas uz ārstēšanu, ko lieto citai epizodiskajai ataksijai.
- EA5 ir uzbrukumi, kas turpinās stundām, piemēram, EA2. Par to ziņots Kanādas Francijas ģimenē.
- EA6 izraisa mutācija, kas var būt saistīta arī ar krampjiem, migrēnu un hemiplegiju, atkal tāpat kā EA2.
- EA7 tika identificēts tikai vienā ģimenē un ir ļoti līdzīgs EA2, izņemot to, ka neiroloģiskais eksāmens ir normāls starp uzbrukumiem.
- EA8 parāda tās simptomus sākumposmā ar uzbrukumiem, kas ilgst no minūtēm līdz pilnai dienai. Tas ir konstatēts vienā ģimenē un atbild uz klonazepāmu.
Epizodiskās ataksijas diagnostika
Pirms salīdzinoši retām slimībām, piemēram, epizodiskajai ataksijai, jāsāk diagnosticēt citus biežāk sastopamos ataksijas cēloņus. Tomēr, ja ir skaidra ataksijas ģimenes anamnēze, var būt vērts iegūt ģenētisko testēšanu.
Lielākā daļa ārstu iesaka strādāt ar ģenētisko konsultantu, meklējot šāda veida testus. Lai arī ģenētiskā testa rezultāti var šķist vienkāršs, bieži vien ir svarīgas nianses, kuras citkārt varētu tikt ignorētas. Ir svarīgi zināt, ko ģenētiskais tests nozīmē ne tikai jums, bet arī jūsu ģimenei.
Ārstēšana
EA1 un EA2 simptomi uzlabojas ar acetazolamīdu – medikamentu, ko parasti lieto kā diurētisku līdzekli vai palīdz mainīt skābuma līmeni asinīs.
Ir pierādīts, ka arī dalfampridīns ir efektīvs epizodiskajā 2. tipa ataksijā. Fizikālā terapija var būt noderīga, lai vadītu ataksiju, kad tā atrodas.
Kaut arī epizodiska ataksija nav izplatīta, diagnoze ietekmē gan pacientu, gan viņu ģimeni. Neirologiem un pacientiem ir svarīgi domāt par epizodisku ataksiju, ja ģimenes anamnēzē ir neuzmanība.
