Blackfan Diamond (vai Diamond Blackfan) anēmijā ķermeņa kaulu smadzenes rada maz vai nav sarkano asins šūnu. Blackfan dimanta anēmija skar aptuveni 600 līdz 700 cilvēku visā pasaulē. Tās cēlonis nav zināms, lai gan ģenētiskā kļūda gēnā, kas sauc par RPS19 19. hromosomu, ir saistīta ar apmēram 25% gadījumu. Aptuveni 10% līdz 20% gadījumu ir ģimenes anamnēze.
Simptomi
Blackfan Diamond anēmija ir sastopama dzimšanas brīdī, bet to var būt grūti identificēt. Apmēram trešdaļā bērnu, kas dzimuši ar traucējumiem, ir fiziski defekti, piemēram, roku deformācijas vai sirds defekti, bet skaidrs zīmju kopums nav identificēts. Simptomi var arī ievērojami atšķirties no ļoti vieglas līdz smagas un dzīvībai bīstamas.
Sarkanās asins šūnas pārvadā skābekli visā organismā, tāpēc bērnam ar Blackfan Diamond var būt simptomi, kas saistīti ar nepietiekamu skābekļa līmeni asinīs (anēmija):
- bālums (bālums)
- neregulāra sirdsdarbība, jo sirdi cenšas noturēt skābekli visā ķermenī
- nogurums, aizkaitināmība un ģībonis.
Diagnoze
Blackfan Diamond anēmija parasti tiek diagnosticēta pirmajos divos dzīves gados, dažreiz pat pēc dzimšanas, balstoties uz simptomiem. Piemēram, bērnam var būt aizdomas, ka viņam ir anēmija, ja viņš vai viņa vienmēr ir bāla un trūkst elpas, dzerot pudeli vai barojot bērnu ar krūti.
Vecākiem bieži ir aizdomas, ka ar viņu bērnu ir kaut kas nepareizs. It īpaši Blackfan Diamond anēmijas diagnoze var netikt uztverta tūlīt, jo traucējumi ir ļoti reti un daži ārsti to pazīst.
Pilnīgs asins šūnu skaits (CBC) mazulim parādīs ļoti mazu sarkano asins šūnu skaitu, kā arī zemu hemoglobīna līmeni.
Vēl viens asins analīzes rezultāts parādītu augstu adenozīna deamināžu aktivitāti (ADA). Kaulu smadzeņu paraugs (biopsija) parādītu, ka tiek radītas dažas jaunas sarkanās asins šūnas.
ārstēšana
Pirmā līnija ārstēšanai Blackfan Diamond anēmija ir dot bērnam steroīdu zāles, parasti prednizonu. Apmēram 70% bērnu ar Blackfan Diamond anēmiju atbildēs uz šo ārstēšanu, kurā zāles stimulē sarkano asins šūnu daudzuma veidošanos. Tomēr tas nozīmē, ka bērnam būs jālieto steroīdie līdzekļi pārējā viņa dzīvē, kam ir nopietnas blakusparādības, piemēram, diabēts, glaukoma, kaulu vājināšanās (osteopēnija) un paaugstināts asinsspiediens. Arī zāles pēkšņi var pārtraukt strādāt cilvēkam jebkurā laikā.
Ja kāds nereaģē uz steroīdu medikamentiem vai viņam nav vajadzīgas pārāk lielas devas, lai saglabātu sarkano asins šūnu skaitu, ārstēšana kļūst par asins pārliešanu. Regulāri asins pārliešana nodrošinās sarkano asins šūnu veidošanos, bet organismā radīsies arī daudz dzelzs. Parasti ķermenis izmanto dzelzi, veidojot jaunas sarkano asins šūnu, bet, tā kā cilvēks ar Blackfan Diamond anēmiju neveido daudzas šūnas, dzelzs uzkrājas. Tad cilvēkam jālieto tādi medikamenti, kas izņem lieko dzelzi no ķermeņa.
Vienīgais līdzeklis, kas pieejams Blackfan Diamond anēmijai, ir kaulu smadzeņu transplantācija, kas aizstāj cilvēka defektus kaulu smadzenēs ar veselu kaulu smadzenēm. Tomēr transplantācija ir sarežģīta procedūra, un tas ne vienmēr darbojas. To parasti rezervē cilvēkiem, kuriem steroīdu līdzekļi un asins pārliešana nepalīdz.
