Muskuļu distrofija (MD) ir tā saukto X-saistīto ģenētisko traucējumu grupa, kas izraisa progresējošu muskuļu vājumu un skeleta muskuļu deģenerāciju, kas kontrolē kustību. Dažas MD formas kļūst redzamas bērnībā vai agrā bērnībā, bet citi neparādās līdz vidējā vecuma sasniegšanai vai vēlāk, saskaņā ar Nacionālo veselības institūciju (NIH). Kopumā ir deviņi MD veidi.
Biežas simptomi
Progresējošas muskuļu vājums ir sastopams visos muskuļu distrofijas veidos. Bet citas pazīmes un simptomi parādīsies atkarībā no MD veida, kāda ir personai. Saskaņā ar muskuļu distrofijas asociāciju Austrālijā, skartās muskuļu grupas var atšķirties atkarībā no viena veida MD ar otru. Bieži simptomi ir šādi:
- skarto muskuļu var ievērojami samazināties izmērs.
- Roku, kāju un stumbra muskuļi vājina, un kustība kļūst pārmērīga.
- Līgumdarbi vai pastāvīga muskuļu saīsināšana virs locītavu var notikt ar noteiktiem MD tipiem.
- Skoliosis vai mugurkaula izliekums var būt ar dažiem MD veidiem.
- runas un rīšanas laikā iesaistītie muskuļi var vājināt, padarot saziņu un ēšanas grūtības.
- Daži cilvēki var attīstīt smadzeņu izmaiņas, kas noved pie mācīšanās traucējumiem.
- Daži MD veidi var ietekmēt sirdi, acis, kuņģa-zarnu trakta vai citus orgānus organismā.
Retos simptomi
Ar visbiežāk sastopamo MD, Duchenne MD tipu, apmēram trešdaļa zēnu ar slimību nepiedalās ģimenes slimības vēsturē. Ja Duchenne MD izcelsmi nevar izsekot citiem ģimenes locekļiem, pētnieki uzskata, ka iespējama pēkšņa, atbilstoša gēna spontāna mutācija, ziņo Mayo klīnika.
Daži simptomi var sakrist ar citiem MD tipiem, kuriem var būt nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība. Ja tiek ietekmēti svarīgi orgāni, piemēram, sirds un plaušas, tas var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. Turklāt nopietnas infekcijas var attīstīties cilvēkiem ar MD un var būt nepieciešama tūlītēja ārstēšana.
komplikācijas
Tā kā muskuļi vēl vairāk vājina, var rasties vairākas komplikācijas:
- Mobilitāte kļūst izaicinoša, un dažiem cilvēkiem var būt vajadzīga palīgierīce, piemēram, nūja, staigulītis vai ratiņkrēsls.
- līgumi var būt sāpīgi un rada vēl vienu šķērsli mobilitātei. Zāles, kas atvieglo sāpes un samazina stīvumu, var būt noderīgas dažiem cilvēkiem. Bet, ja kontrakcijas ir smagas, pacientiem var būt nepieciešama operācija, lai uzlabotu kustību.
- Tā kā vājums ir stumbra vai vidusauss muskuļos, progresē, elpošanas grūtības, visticamāk, attīstīsies. Lai palīdzētu elpot, dažiem cilvēkiem būs nepieciešams izmantot ventilatoru.
- Ja skolioze attīstās MD pacientiem, sēdekļu un pozicionēšanas ierīces var izmantot, lai uzlabotu pozitīvo izlīdzināšanu, taču dažos gadījumos cilvēkiem var būt nepieciešama operācija, lai stabilizētu mugurkaulu.
- Daži MD tipi var izraisīt sirdsdarbību mazāk efektīvi, un dažiem cilvēkiem nepieciešama operācija, lai mazinātu problēmas.
- Dažiem cilvēkiem būs grūtības ar ēšanas un norīšanas, kas var izraisīt barības trūkumu vai aspirācijas pneimoniju. Aspirācijas pneimonija ir plaušu infekcija, ko izraisa pārtikas, kuņģa skābes vai siekalu ieelpošana. Barošanas cauruli var novietot, lai papildinātu uzturu, mazinātu aspirācijas risku un mazinātu ar ēdienu un rīšanu saistītās problēmas.
Kad skatīties ārstu
Ja Jums vai Jūsu bērnam piemīt muskuļu vājuma pazīmes, piemēram, krītot, nokritot lietas vai vispārēju neveikli, ir pienācis laiks redzēt savu ārstu eksāmenam un atbilstošas testēšanas un diagnostikas procedūras.
Ja jums ir MD, un jums ir jauna simptomu parādīšanās, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai pārliecinātos, ka saņemat nepieciešamo aprūpi.
