Ja ārstēšana netiek veikta, cistiskā fibroze (CF) izraisa neatgriezenisku ķermeņa bojājumu. Agrāk diagnosticēta KF, jo ātrāk ārstēšana var sākt novērst bojājumus un palēnināt slimības progresēšanu. Agrāk cilvēki pirms slimības diagnosticēšanas varēja ļoti slima no cistiskās fibrozes. Pēdējo pāris gadu desmitu laikā ir izstrādāti testi, kas ļauj diagnosticēt pat pirms pirmā simptoma parādīšanās.
Ģenētiskā pārbaude
Ģenētiskā pārbaude ir vienīgais veids, kā pateikt, vai personai ir cistiskā fibrozes pazīme. Dažreiz tiek darīts, lai noskaidrotu, vai cilvēkam ir cistiskā fibroze, vai lai noteiktu, kuras mutācijas ir persona ar CF.
Prenatāla testēšana
Ģenētisko testēšanu var veikt prenatāli, lai noteiktu, vai bērns piedzims ar cistisko fibrozi. Ja gaidāmais pāri zina vai ir aizdomas, ka tie varētu būt nespēju gēna nesēji, viņi var izvēlēties testēšanu, lai palīdzētu viņiem izvēlēties, vai pārtraukt grūtniecību. Ja pāris plāno turpināt grūtniecību, CF diagnoze būs zināma pirms dzimšanas un bērnam būs priekšrocība, ka saņemsit agrīnu ārstēšanu.
Ir divi testi, kurus var veikt pirmsdzemdību periodā. Abi testi ir invazīvi un tiem piemīt neliela riska pakāpe, kas pirms testēšanas jāapspriež ar ārstu.
Chorionic Villus paraugu ņemšana (CVS): Nelielu audu daudzumu noņem no placentas un nosūta laboratorijā, lai noteiktu, vai ir bojāts CFTR gēns.
Šis tests parasti tiek veikts apmēram 11. grūtniecības nedēļā.
Amniocentēze: nelielu daudzumu amnija šķidruma noņem ar adatu un šļirci caur vēderu un nosūta laboratorijā, lai noteiktu, vai ir bojāts CFTR gēns. Šis tests parasti tiek veikts aptuveni 16. grūtniecības nedēļā.
jaundzimušo skrīnings
jaundzimušo skrīnings nekonstatē CF, bet pozitīvs rezultāts rada sarkano karogu, lai brīdinātu ārstu, lai pasūtītu papildu testēšanu.
Amerikas Savienotajās Valstīs lielākajā daļā valstu tagad ir iekļauti cistiskā fibrozes testēšana, izmantojot to ikdienas jaundzimušo skrīninga testus.
sviedru tests
sviedru tests ir zelta standarta diagnostikas tests CF daudzus gadus. Sviedru tests ir ātrs, neinvazīvs, nesamēmisks tests, kas mēra nātrija un hlorīda līmeni, kas izdalās ar sviedriem. Tas ir diezgan labs cistiskās fibrozes indikators, bet tas nav drošs.
