Iedzimta hemochromatosis ir ģenētisks vai iedzimts traucējums, ko sauc arī par dzelzs pārslodzes slimību. Tas ir saistīts ar pārmērīgu dzelzs absorbciju zarnās (no pārtikas), kas izraisa dzelzs uzglabāšanos orgānos, piemēram, aknās, sirdī un aizkuņģa dziedzerī.
Jūs varat būt pārsteigts, uzzinot, ka vairogdziedzera disfunkcija var rasties arī no iedzimtas hemochromatosis. Tas ir tāpēc, ka dzelzi var noglabāt jūsu hipofīzes dziedzerī, izraisot centrālu hipotīroidismu vai retāk jūsu vairogdziedzera darbību, izraisot primāro hipotīrīzi.
Apskatīsim tuvāk hemochromatosis, tostarp to, kā šis kopīgais ģenētiskais stāvoklis izpaužas un tiek ārstēts.
Riska faktori
Ir vairāki riska faktori, lai attīstītu hemochromatosis. Tā kā hemochromatosis ir autosomāls recesīvs stāvoklis, jums vajadzēs divus ģenētiskās mutācijas eksemplārus, lai to attīstītu.
Turklāt, ka ir Ziemeļeiropas izcelsmes kaukāzietis ir riska faktors. Turklāt vīriešu stāvoklis palielina jūsu izredzes attīstīt hemochromatosis, jo sievietes zaudē dzelzi caur menstruāciju, tāpēc viņi veido mazāk dzelzs pārslodzi. Tomēr pēc menopauzes sievietes risks palielinās, kad viņa vairs menstruē.
Simptomi un pazīmes Hemohromatozes izpausmes parasti nepastāv līdz vecākam vecumam, un atkarībā no tā, kuri orgāni ir ietekmēti, cilvēkam var būt dažādi simptomi. Daudzi cilvēki faktiski tiek diagnosticēti ar hemochromatosis (pamatojoties uz ģimenes vēsturi vai nejaušas asins analīzes) pirms simptomu rašanās.
Ir arī svarīgi atzīmēt, ka dzelzs nogulsnēšanās var notikt orgānā bez jebkādām klīniskām izpausmēm. Piemēram, autopsijas pētījumos gandrīz visi cilvēki ar hemochromatosis atklājuši dzelzs nogulsnes vairogdziedzerī; tomēr lielākajā daļā cilvēku ar hemochromatosis nav attīstīta primārā hipotireoze (svarīgs fakts, kas jāpatur prātā).
Kopumā tomēr ir biežāk sastopami simptomi un simptomi, kas raksturo hemochromatosis: pastāvīgs nogurums; artrīta līdzīgas sāpes locītavās, jo īpaši divu pirkstu vidū
izmaiņas ādas krāsā, dzeltenā krāsā, bronzas, pelēkā, olīvu
- vājums
- vēdera sāpes (pa labi no palielinātas aknas)
- Paaugstināts cukura līmenis asinīs
- Patoloģiskas vairogdziedzera funkcijas pārbaudes
- Nervu sistēmas aknu funkcionālie testi
- Augsts dzelzs daudzums asinīs
- Ja stāvoklis attīstās, tad, ja to neārstē, cilvēkam var attīstīties:
- Diabēts
- Aknu bojājumi
Sirds bojājumi
- Vairogdziedzera disfunkcija
- Impotence
- Neesamība vai neregulāras menstruācijas periodi
- Diagnoze un testēšana
- Ja Jums rodas dzelzs pārslodzes simptomi un ārsts konstatē augstu dzelzs līmeni asinīs, viņš pēc tam var pasūtīt asins analīzi hemoglozes gadījumā gēns
- Turklāt saskaņā ar Valsts diabēta un gremošanas un nieru slimību institūtu jāievēro šādas testēšanas vadlīnijas:
Cilvēkiem ar hemochromatozes brāļiem un māsām ir jāpārbauda
C282Y
mutācijas (hemochromatosis gēns) asins analīzes.
- Vecākiem, bērniem un tuvu radiniekiem cilvēkiem ar hemochromatosis būtu jāapsver testēšana.Ārstiem jāpārbauda cilvēki ar smagu un noturīgu nogurumu, neizskaidrojamu aknu slimību, locītavu sāpēm, sirdsdarbības traucējumiem, erektilās disfunkcijas vai diabēta gadījumiem.Visbeidzot, lai īpaši apstiprinātu vairogdziedzera aktivitāti hemochromatosis, vairogdziedzera MRI var atklāt dzelzs noguldījumus.
- ārstēšana
- Hemohromatozi ārstē ar "bloodletting" vai phlebotomy-būtībā, vienkāršu procesu, dodot asinis. Jūsu ārstam tiks izstrādāts regulārs grafiks flebotomijas ārstēšanai kā hemoglozes ārstēšana.
Vārds no Veryvel
Hemohromatozes ir visizplatītākā ģenētiskā slimība Amerikas Savienotajās Valstīs, un labās ziņas ir tādas, ka tās nopietnās izpausmes, piemēram, aknas, sirds un vairogdziedzera slimība, bieži var novērst ar pienācīgu aprūpi.
Ja jums ir ģimenes anamnēze ar dzelzs pārslodzi vai neizskaidrojamiem simptomiem, ir lietderīgi sarunāties ar savu ārstu par testu veikšanu.
