Jūs varat būt pārsteigts, uzzinot, ka cistiskā fibroze (CF) nav reta slimība. Tas ietekmē 30 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs un 100 000 cilvēku visā pasaulē, un tā ir visbiežāk sastopamā autosomālā recesīvā mantotā slimība starp kaukāziešiem. Slimība rodas arī citās rasēs, bet daudz retāk.
Cistiskā fibroze ir izraisījusi cistiskās fibrozes transmembranā regulatora (CFTR) gēnu defektu.
Ir vairāk nekā 1200 zināmas CFTR gēna mutācijas, kas var izraisīt cistisko fibrozi. Kā CFTR gēna defekts tiek nodots no vecākiem uz bērniem, ir atkarīgs no dažiem faktoriem.
Autosomāli recesīvi un ar seksu nesaistīti
Visiem cilvēkiem ir 22 pāri ar seksu saistītās hromosomas un divas ar dzimumu saistītas hromosomas. 22 ar seksu nesaistītos pārus sauc par autosomu hromosomām. Cistiskā fibroze (CFTR gēns), kas ir bojāts gēnu, notiek septītajā hromosomu pārī. Tā kā tas notiek vienā no pirmajiem 22 pāra hromosomām, cistiskā fibrozes defekts ir autosomāls. Tas nav saistīts ar seksu, tāpēc slimība netika nodota tikai mātei vai tēvam, un tā var rasties vai nu dzimuma dēļ.
Recesīvs nozīmē, ka abām hromosomām pāris jābūt bojātām, lai iegūtu slimību – abiem vecākiem ir jābūt gēna nesējiem, lai bērnam būtu CF. Ja cilvēkam ir tikai viena bojāta hromosoma, viņš vai viņa būs pārvadātājs, bet faktiski tā nebūs.
Kā bērns var mantot KF, ja neviens no viņiem ģimenē to nav?
Tā kā CF ir recesīvā iezīme, bērnam ir jāsaņem divi bojāti gēni, lai piedzima ar šo slimību. Tāpat kā ar visiem hromosomu pāriem, viens no viņiem tiek mantots no mātes, un viens no viņiem tiek mantots no tēva. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt cistiskās fibrozes pazīmei vai pašām CF, lai būtu bērns ar CF.
Cilvēkiem, kuriem ir nesēji, ir tikai viens trūkums ar gēnu. Viņiem nebūs KF un tiem nav nekādu simptomu. Aptuveni 4% visu kaukāziešu ir CF pārvadātāji.
ja abi vecāki ir mutated CFTR gēna nesēji, tad ir 25% iespēja, ka viņu bērnam būs CF vai 50% iespēja, ka bērns būs gēna nesējs, bet nav slimības un 25% izredzes ka mazulis vispār nebūs pārvadātājs.
ģimenē var būt vairākas pārvadātāju paaudzes, kurās neviens nekad nav saslimusi ar slimību. Bieži vien cilvēki nezina, ka tie ir pārvadātāji, kamēr viņu bērns nav piedzimis ar CF. Ģenētiskā pārbaude ir pieejama, lai noteiktu, vai personai ir CF defekts, bet to parasti neveic, ja vien pārim nav iemesla uzskatīt, ka tie var būt pārvadātāji.
Faktiski gan mutvārdu mutes gļotādu, gan bērnus un pieaugušos var pārbaudīt ar mutes šļirci vai asins paraugu, lai noskaidrotu, vai tie ir nesēji. Lai gan pārvadātāju pārbaudes ir ļoti precīzas, dažas mutācijas nav nosakāmas, tādēļ persona, kas pārbauda negatīvu ietekmi uz CF mutāciju, patiešām var būt pārvadātājs.
