Seckel sindroma cēloņi ─ Secela sindroms ir iedzimts traucējums, kas saistīts ar ģenētiskajām mutācijām vienā no trim dažādām hromosomām. Tas tiek uzskatīts par ārkārtīgi reti, kopš 1960. gada ziņots tikai nedaudz vairāk par 100 gadījumiem. Daudzi bērni, kuriem diagnosticēta Secela sindroma, ir dzimuši vecākiem, kuri ir cieši saistīti (savstarpēji saistīti), piemēram, ar brāļiem vai brāļiem vai māsām. □ Secēla sindroms ir recesīvs ģenētiskais traucējums, kas nozīmē, ka tas notiek tikai tad, kad bērns manto to pašu patoloģisku gēnu no katra vecāka. Ja bērns saņem vienu parasto gēnu un vienu nenormālu gēnu, bērns būs sindroma nesējs, bet parasti tas neradīs simptomus.
Ja abiem vecākiem ir viena un tā pati hromosomu mutācija Seckel sindroma gadījumā, tad bērna ar Seckel sindromu risks ir 25 procenti, savukārt pārvadātāja risks ir 50 procenti. □ Seckel sindroma raksturojums □ Seckelsedromu raksturo neparasti lēna augļa attīstība un zems dzimšanas svars.
Pēc piedzimšanas bērns piedzīvos lēnu augšanu un kaulu nobriešanu, kas izraisa īsu, bet proporcionālu augumu (pretstatā īslaicīgai dwarfismai vai ahondroplāzijai). Personām ar Seckel sindromu ir atšķirīgas fiziskās un attīstības īpašības, tai skaitā:
Ļoti maza izmēra un svara zudums dzimšanas brīdī (vidēji 3,3 mārciņas)
Ļoti mazs, proporcionāls augums
Neparasti mazs galvas izmērs (mikrocefāli)
Nagu fors Sarežģīta seja
Sāpīgas ausis
Neparasti maza žokļa (mikrognātija)
- Garīga atpalicība, bieži vien smaga, ja IQ ir mazāka par 50
- Citiem simptomiem var būt patoloģiski lielas acis, augsta izlocīta aukslācija, zobu patoloģija un citi kaulu deformācijas. Bieži tiek novēroti arī tādi asinsrites traucējumi kā anēmija (zemas sarkanās asins šūnas), pancitopēnija (nepietiekamas asins šūnas) vai akūta mieloleikozes (asins vēža veids).
- Dažos gadījumos vīriešu sēkliniekos neizdosies nokļūt sēkliniekos, bet sievietēm var būt patoloģiski palielināts klitoris. Turklāt cilvēkiem ar Seckel sindromu var būt pārmērīgi ķermeņa mati un vienota, dziļa kroka puse plaukstu plaukstās (pazīstama kā simian krokuss). □ Seckel sindroma diagnostika □ Seckel sindroma diagnostika balstās gandrīz tikai uz fiziskiem simptomiem. Lai to atšķirtu no citiem līdzīgiem apstākļiem, var būt nepieciešami rentgena starojumi un citi iztēles rīki (MRI, CT skenēšana). Pašlaik Seckel sindromam nav laboratorijas vai ģenētisko testu. Dažos gadījumos galīgo diagnozi nevar veikt, kamēr bērns nav vecāks un parādās raksturīgie simptomi.
- Seckel sindroma ārstēšana un ārstēšana ─ Seckel sindroma ārstēšana ir vērsta uz jebkuru medicīnisku problēmu, kas var rasties, īpaši asins slimības un strukturālās deformācijas. Personām ar garīgu veselības problēmu un viņu ģimenēm būs nepieciešams atbilstošs sociālais atbalsts un konsultāciju pakalpojumi.
