Parasti cistas fibrozes simptomi pieaug, kad slimība norit. Nosacījums, ko izraisa defekts gēns, izraisa bieza gļotādu veidošanos plaušās (aizkavē elpošanas ceļus un izraisa infekcijas, plaušu bojājumus un elpošanas mazspēju), aizkuņģa dziedzeri (novērš organisma pienācīgu sadalīšanos absorbē barības vielas) un citus orgānus.
Nepietiekams gēns neļauj ķermenim pārnest ūdeni un sāli uz šūnām un no tām, izraisot sekrēciju (parasti veseliem cilvēkiem tie ir plāni un ūdeņi, salīdzinot ar ļoti biezi un lipīgiem cilvēkiem ar KF). Biežas sekrēcijas ir tas, kas aizsprosto orgānus un novērš organisma vienmērīgu darbību.
Agrīnie simptomi cistiskā fibroze
Lielāko daļu laika jaundzimušo ar cistisko fibrozi (CF) izskatās tāpat kā veselus bērnus, jo slimība agrīnā stadijā nerada redzamas novirzes. Aptuveni 20% gadījumu bērniem ar KF nopietna zarnu trakta traucējumi dzemdē tiek saukti par mekonija ileusu. Šāda veida obstrukcija rodas reti, ja bērnam nav CF, tādēļ, ja tas notiek, tas parasti tiek uzskatīts par pirmo slimības simptomu.
Bieži simptomi cistiskās fibrozes gadījumā
Ja cista fibroze nav konstatēta dzimšanas brīdī, citi simptomi parasti sāk parādīties pirmajā vai divu gadu laikā, piemēram:
- slikta ķermeņa masas palielināšanās.aizkuņģa dziedzera un zarnu dziedzeru bloķēšana novērš gremošanas sistēmu. Ēdieni, ko ēd, iet caur ķermeni bez daudzām uzturvielām, kas tiek absorbētas, kā rezultātā slikta izaugsme. Ja bērns nav atguvis savu dzimšanas svaru līdz 4-6 nedēļu vecumam vai tas liecina par nepietiekamu izaugsmi, ārsts var sākt domāt par CF.
- milzīgs ēstgriba.Tā kā barības vielas netiek absorbētas no pārtikas produktiem, smadzenes cenšas apmierināt ķermeņa enerģijas patēriņu, nosūtot bada signālus. Cilvēkiem ar cistisko fibrozi bieži būs apgrūtinošas apetītes un tie var patērēt milzīgu pārtikas daudzumu, neizraisot svara pieaugumu.
- Liela apjoma, taukainas, sliktās smakas zarnu kustības.Slikti funkcionējošai gremošanas sistēmai ir īpašas grūtības taukus un olbaltumvielas sagremot. Liela daļa to, ko parasti absorbē veselīga gremošanas sistēma, izdalās ar zarnu, kā rezultātā rodas traucējumi zarnu kustībās, kas bieži rodas pacientiem ar CF.
- Bieža klepus un elpceļu infekcijas.Klepus, apgrūtināta elpošana un bieži elpceļu infekcijas bieži vien ir pirmie simptomi, kurus atzīst vecāki ar bērniem ar CF.
- sāļa āda.ģenētiskais defekts, kas izraisa cistisko fibrozi, traucē organisma spēju pārvietot sāli šūnās un no tām. Sāls, ko nevar absorbēt, izdalās caur ādu ar sviedru dziedzeriem, kā rezultātā tiek pastiprināta salda garšas noslēpuma zīme. Dažreiz uz ādas var būt redzami sāls nogulsnes. Sāls ekskrēcija ar sviedru dziedzeriem ir pamats visbiežāk lietotajam testa veikšanai, lai diagnosticētu cistisko fibrozi.
Izcelsmes simptomi un CF komplikācijas
Uzlaboti simptomi cistiskās fibrozes parasti nav simptomi pati slimība, bet simptomi kaitējumu, ka CF izraisa laika gaitā. Līdz brīdim, kad šie apstākļi parādās, lielākā daļa cilvēku jau zina, ka viņiem ir cistiskā fibroze un ilgu laiku viņi dzīvo ar šo slimību. Sekojošās komplikācijas ir CF progresējošie simptomi:
- aizkavēta pubertība.slikta uztura dēļ dažreiz tiek novērota aizkavēta pubertāte meitenēm ar cistisko fibrozi.
- neauglība.Lielākā daļa vīriešu ar cistisko fibrozi ir neauglīgi, jo izdalījumi bloķē spermas pāreju. Sievietes var izjust neauglību, pateicoties biezai dzemdes kakla gļotām, kas bloķē spermas ievadi reproduktīvos orgānos.
- Diabēts.Ar laiku cistiskā fibroze nodarītais kaitējums aizkuņģa dziedzeram izraisa to, ka tas pārstāj ražot pietiekami daudz insulīna. Aptuveni 15% cilvēku ar cistisko fibrozi, kas sasnieguši pilngadību, attīstīs no insulīna atkarīgu diabētu.
- Aknu slimība. Žulpu kanālu bloķēšana aknās izraisa rētas un aknu bojājumus apmēram 5% pacientu, kas slimo ar cistisko fibrozi. Ja rodas aknu bojājumi, to parasti novēro pieaugušajiem.žultspūšļa slimība.
- Žultspūšļa veikali satur vielu, ko sauc par žulti, ko veido aknas un palīdz taukus gremošanas procesā. Daudziem cilvēkiem ar cistisko fibrozi žults ir bieza un nevar iziet caur žults ceļu, lai izietu no žultspūšļa. Lielākoties tas nerada simptomus, bet apmēram 10% no cistiskās fibrozes attīstīs žultsakmeņus, kuriem nepieciešama operācija.Pankreatīts.
- Kad žults izved no žultspūšļa, tas pārvietojas uz tievo zarnu caur kopējo žultsvadi, kas ir kopīga ar aizkuņģa dziedzeri. Ja žultsakmeņi atstāj žultspūšļa un iestrēdzis kopējā žults ceļā, aizcietnēju sekrēcijas nevar izkļūt. Tas izraisa ļoti sāpīgu aizkuņģa dziedzera pietūkumu un kairinājumu, kas pazīstams kā pankreatīts, kam nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.
