Ņemot sirpjveida šūnu iezīmi, jūs esat nesējs sirpjveida šūnu gēnu ārstēšanai. Sirpjveida šūnas gēns ir neliels DNS fragments, kas nodots no vecākiem, tāpat kā dzimums (vīrietis / sieviete) vai matu krāsa, kas izraisa kāda cilvēka smadzeņu hemoglobīna ievadīšanu.
Vai sirpjveida šūnu iezīme ir slimība?
Nē. Pēc piedzimšanas, jums ir vai nu sirpjveida šūnu slimība, vai arī jums nav. Ja jums ir sirpjveida šūnu pazīme, tā nevar pārvērsties par sirpjveida šūnu slimību.
Vai sirgstošās šūnu pazīmes radīt manas medicīniskas problēmas?
Tas nav iespējams. Retos gadījumos sirpjveida šūnu pazīme var izraisīt sarkano asins šūnu siklu, izraisot komplikācijas. Parasti tas notiek tikai ekstremālos apstākļos, piemēram, dehidrēšana, lieli augstumi vai zems skābekļa līmenis. Lielākā daļa cilvēku ar sirpjveida šūnu iezīmi dzīvo visu savu dzīvi bez jebkādām sekundārām problēmām pēc sirpjveida šūnu īpašībām. Svarīgi to atcerēties, ja jums liekas, ka esat iebiedējis šo pazīmi.
Retos gadījumos persona ar sirpjveida šūnu iezīmi var attīstīt reti sastopamu nieru vēzi, ko sauc par nieru medulāru karcinomu. Savienojums nav pilnībā izprasts, taču gandrīz katram cilvēkam, kurš ir izveidojis šo vēzi, ir arī sirpjveida šūnu pazīme (un reizēm arī sirpjveida šūnu slimība). Šī savienojuma dēļ nopietni jāņem nopietnas sāpes / muguras sāpes mugurā un / vai asinis urīnā (hematurija) kādā ar sirpjveida šūnu īpašībām.
Ja tas neizraisa jebkādas problēmas, kāpēc man vajadzētu rūpēties, ka man ir siržu šūnu īpašība?
Zinot, vai jums ir sirpjveida šūnu pazīme, vissvarīgākais ir, ja esat gatavs bērniem. Ja jums ir sirpjveida šūnu iezīme, jūs veicat hemoglobīna A (parasto pieaugušo hemoglobīna līmeni) un hemoglobīna S (sirpjveida hemoglobīna līmenis). To reizēm saīsina kā AS.
Par laimi, ķermenis padara vairāk hemoglobīna A nekā hemoglobīna S, tādēļ cilvēkiem ar sirpjveida šūnu iezīmi reti ir problēmas.
Problēma rodas, ja jūsu partnerim ir arī sirpjveida šūnu pazīme. Sirpjveida šūnu slimība tiek mantota kā autosomāls recesīvs stāvoklis. Ja abiem vecākiem ir sirpjveida šūnu pazīme (AS + AS), viņu bērniem ir trīs iespējas: 25 procentiem ir iespēja iegūt bērnu ar normālu hemoglobīnu (AA), 50 procentiem iespēja iegūt bērnu ar sirpjveida šūnu iezīmi (AS) , un 25 procentiem iespēja iegūt bērnu ar sirpjveida šūnu iezīmi (SS). Šī iespēja iegūt bērnu ar sirpjveida šūnu iezīmi notiek ar katru grūtniecību, neatkarīgi no tā, kas notika pirms grūtniecības.
Tas nav pietiekami, lai uzzinātu, vai jūsu partnerim ir sirpjveida šūnu pazīme vai nē, jo sirpjveida šūnu iezīme var būt kombinēta ar citiem hemoglobīna apstākļiem, piemēram, hemoglobīna C īpašībām un beta talasēmijas pazīmi. Ja vienam no vecākiem ir sirpjveida šūnu pazīme (AS) un cita hemoglobīna C iezīme (AC), pastāv četras iespējas: AA (25 procenti), AC (25 procenti), AS (25 procenti) un SC. Hemoglobīna SC ir sirpjveida šūnu slimības forma. Tāpat sirpjveida beta talasēmija ir sirpjveida šūnu slimības forma.
Kā es varu uzzināt, ja man ir sirpjveida šūnu iezīme?
Šobrīd visi bērni, kas dzimuši ASV, tiek pārbaudīti par sirpjveida šūnu slimību jaundzimušā ekrānā.
Tas ļauj bērniem ar sirpjveida šūnu slimību uzsākt ārstēšanu pirms komplikācijas sākuma. Šis tests arī identificēs bērnus, kas dzimuši ar sirpjveida šūnu iezīmi. Ja esat dzimis pirms visiem bērniem tika pārbaudīti vai jūs vienkārši nezināt, varat ārsts pārbaudīt sirpjveida šūnu īpašības.
Ir divi testi, kurus parasti izmanto, lai noteiktu sirpjveida šūnu īpašības statusu. Pirmais ir sirpjveida šķīdības tests, kas pazīstams arī kā sērskābe. Problēma ar sirledeksu ir tāda, ka pozitīvs rezultāts tikai norāda, vai sirpveida hemoglobīns ir vai nav. Pozitīvs rezultāts var rasties gan sirpjveida šūnu, gan sirpjveida šūnu slimību gadījumā.
Konkrētāku testu bieži sauc par hemoglobīna elektroforēzi vai profilu. Šis tests identificē dažādus cilvēka hemoglobīna veidus. Kopumā cilvēki, kuriem ir sirpjveida šūnu iezīme, veido apmēram 60 procentus hemoglobīna A un 40 procentus hemoglobīna S.
Lai gan sirpjveida šūnu īpašības dēļ jums nerodas nekādas problēmas, zinot, ka jūsu (un jūsu partnera) sirpjveida šūnu stāvoklis nākotnē palīdzēs izprast jūsu risku saslimt ar sirpjveida šūnu slimību.
