Kad britu aktieris un komēdijas Dudley Moore nomira 2002. gada 27. martā, oficiālais nāves cēlonis tika uzskaitīts kā pneimonija. Bet patiesībā Moore bija cīnījies ar retu stāvokli, proti, progresējošu supranukleārā paralīzi (PSP), kas izraisa pakāpenisku smadzeņu daļu pasliktināšanos, kas regulē līdzsvaru, muskuļu kontroli, kognitīvo funkciju un dažas brīvprātīgas un piespiedu kustības, piemēram, norīšanu un acu kustība. Progresējošā supranukleāro paralīzi cēloņi. Lai gan progresējošas supranikultālas paralīzes cēlonis lielā mērā nav zināms, tas tika uzskatīts par saistītu ar mutāciju konkrētā gēna daļā, kas pazīstams kā 17. hromosomu.
Diemžēl tas nav viss, kas retāk ir mutācija. Lai gan gandrīz ikvienam ar PSP personai ir šī ģenētiskā anomālija, tāpat arī tā veido divas trešdaļas no vispārējā populācijas. Tādējādi mutācija tiek uzskatīta par slimību veicinošu, nevis vienīgo faktoru. Vides toksīni un citi ģenētiskie jautājumi var arī būt daļa.
Zinātnieki vēl nav pilnībā pārliecināti, cik lielā mērā PSP ir saistīta ar Parkinsona slimību vai Alcheimera slimību, ar kuru tai ir zināmi raksturīgi simptomi. Tiek lēsts, ka PSP ietekmē katru no 100 000 cilvēkiem neatkarīgi no rases, ģeogrāfijas vai profesijas. Vīrieši mēdz tikt ietekmēti nedaudz vairāk nekā sievietes. Simptomi parasti parādās vecumā no 50 līdz 60 gadiem.
PSP simptomi
Viens no raksturīgākajiem PSP simptomiem ir saistīts ar acu kustības kontroli, jo īpaši spēju skatīties uz leju. Nosacījums, ko sauc par oftalmoparēzi, izraisa noteiktu muskuļu vājināšanos vai paralīzi ap acs ābolu. Bieži tiek skarta arī acu vertikālā kustība.
Ja stāvoklis pasliktinās, var tikt ietekmēts arī augšupējs skats.
Fokālās kontroles trūkuma dēļ cilvēki, kas saskaras ar oftalmoparēziju, bieži sūdzas par dubulto redzi, redzes miglošanos un gaismas jutīgumu. Var rasties slikta acu plakstiņu kontrole.
Tā kā citas smadzeņu daļas tiek ietekmētas, PSP parādīsies ar virkni parasto simptomu, kas laika gaitā mēdz pasliktināties. Tie ir šādi:
nestabilitāte un līdzsvara zudums
vispārējs kustības palēninājums
vārdu slīpināšana
- grūtības norijšana (disfāgija)
- atmiņas zudums
- sejas muskuļu spazmas
- muguras slīpums galvas dēļ kakla muskuļu stingrināšanās
- urīna nesaturēšana
- izmaiņas uzvedībā, tostarp kavēšanās un pēkšņu uzliesmojumu pazušana
- Sarežģītas un abstraktas domāšanas palēnināšana
- Organizatorisko vai plānošanas prasmju zaudēšana (piemēram, finansu pārvaldīšana, zaudēšana, darba attiecību saglabāšana)
- PSP diagnostika
- PSP parasti tiek nepareizi diagnosticēts agrīnā stadijā slimība, un to nereti nepareizi pielieto iekšējās auss infekcijas, vairogdziedzera darbības traucējumu, insultu vai Alcheimera slimību (īpaši gados vecākiem cilvēkiem).
- Diagnoze ir balstīta galvenokārt uz simptomu pārskatīšanu. Tas ir process, kurā ārstiem jāizslēdz citi iespējamie cēloņi. Diagnostikas atbalstam var izmantot smadzeņu stumbra magnētiskās rezonanses (MRI) skenēšanu.
PSP gadījumā parasti rodas izšķērdēšanas pazīmes (atrofija) smadzeņu daļā, kas savieno smadzenes ar muguras smadzenēm. MRI, šī smadzeņu stumbra sānskats var parādīt, ko daži sauc par "pingvīnu" vai "kolibri" zīmi (tā nosaukta, jo tā forma ir tāda pati kā putnam).
Tas, kā arī simptomi, diferenciālas izmeklēšanas un ģenētiskā pārbaude, var sniegt pierādījumus, kas nepieciešami, lai noteiktu diagnozi.
Kā PSP atšķiras no Parkinsona slimības?
Lai atšķirtu PSP no Parkinsona slimniekiem, ārsti ņems vērā tādas lietas kā stāju un medicīnisko vēsturi.
Piemēram, cilvēki ar PSP parasti uzturēs taisni vai arkveida muguras stāju, savukārt cilvēkiem ar Parkinsona tendenci būs lielāka pretestība.
Turklāt cilvēki ar PSP ir vairāk pakļauti kritumiem sakarā ar pakāpenisku līdzsvara trūkumu. Kaut arī personām ar Parkinsona slimībām ir ievērojams risks samazināties, tie, kuriem ir PSP, parasti to dara atpaliekot, pateicoties raksturīgajam kakla stingumam un izliektajai stāpei.
Ar to tiek teikts, ka PSP tiek uzskatīta par daļu no neirodeģeneratīvo slimību grupas, ko sauc par Parkinsona-plus sindromu, un dažās no tām arī ir Alcheimera slimība.
Ārstēšanas iespējas
Nav īpašas attieksmes pret PSP. Daži pacienti var reaģēt uz tādām pašām zālēm, kādas tiek lietotas, lai ārstētu Parkinsona slimības, piemēram, levodopu, lai gan atbildes reakcija parasti ir slikta (vēl viens diferencients, kas tiek izmantots, lai diagnosticētu slimību).
Dažas antidepresantas zāles, piemēram, Prozac, Elavil un Tofranil, var palīdzēt ar dažiem kognitīviem vai uzvedības simptomiem, ar kuriem persona var piedzīvot. Papildus medikamentiem, īpašas brilles (bifokāļi, prizmas) var palīdzēt ar redzes problēmām, bet staigāšanas palīglīdzekļi un citas adaptīvās ierīces var uzlabot mobilitāti un novērst kritienus.
Kaut arī fizikālā terapija parasti neuzlabos motora problēmas, tās var palīdzēt saglabāt locītavu izturību un novērst muskuļu pasliktināšanos, jo tās ir neaktīvas. Smagas disfāgijas gadījumā var būt nepieciešama barošanas caurule.
Ķirurģiski implantētie elektrodi un impulsu ģeneratori, ko izmanto dziļā smadzeņu stimulācijas terapijā Parkinsona slimniekiem, nav izrādījušies efektīvi ārstējot PSP.
Vārds no Verywell
Neskatoties uz nepietiekamu izpratni par PSP un ierobežotām ārstēšanas iespējām, ir svarīgi atcerēties, ka slimība nav noteikta un var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Ar pastāvīgu medicīnisko uzraudzību un labu uzturu, persona ar PSP faktiski var dzīvot gadiem, un pat gadu desmitiem pēc diagnozes.
Personām un ģimenēm, kas dzīvo ar šo slimību, ir svarīgi meklēt atbalstu, lai izvairītos no izolācijas un labāk piekļūtu pacientu centrētajai informācijai un nodošanai. Tajās ietilpst tādas organizācijas kā Ņujorkas pilsētas CurePSP, kas piedāvā individuālas un tiešsaistes atbalsta grupas, speciālistu ārstu sarakstu un apmācītu vienaudžu atbalstītāju tīklu.
