Akronīms VACTERL attiecas uz iedzimtu defektu grupu, kas notiek kopā; šīs novirzes ir saistītas un rodas nejaušas, ietekmē vairākas dažādas ķermeņa daļas. VACTERL asociācija var izraisīt daudzus simptomus, tāpēc nav zināms, cik daudz bērnu to skar. Šis stāvoklis var rasties ar dažiem hromosomu defektiem, piemēram, Trisomy 18 (Edwards sindroms) vai bērniem ar mātes diabētu, bet precīzs iemesls nav zināms; to var izraisīt vides un ģenētisko faktoru kombinācija.
VACTERL asociācija ir ārkārtīgi reti sastopama, un tā ietekmē tikai 1 no 40 000 dzimušajiem.
Simptomi
Katra vēstule VACTERL ir pirmā burts par tās bieži sastopamajiem simptomiem. Visiem šiem traucējumiem nav visi bērni, kurus skārusi VACTERL asociācija.
- V apzīmē skriemeļus (mugurkaula kaulus), kas ir patoloģiski
- A apzīmē analētisku atresiju vai neitrālu anālo atveri, kas nozīmē, ka acs anālais atveres nav ārpus ķermeņa
- C nozīmē sirds (sirds) defektus , parasti patoloģiska caurums starp sirds daļām (sirds kambara defekts vai priekškambaru defekts)
- T nozīmē trahezoforāģisko fistulu, kas nozīmē nepareizu saikni starp traheju (pietus) un barības vadu (pārtikas caurulīte uz kuņģi)
- E nozīmē barības vada atresiju, kas nozīmē, ka barības vads nav saistīts ar kuņģi;
- R nozīmē nieru (nieru) defektus;
- L apzīmē ekstremitāšu (roku) defektus, piemēram, neesošus vai pārvietotus īkšķus, papildu pirkstus (polidaktiļus), konusētos pirkstus (syndactyly) vai trūkst kaulu rokās vai kājās
Dažiem zīdaiņiem, kas dzimuši ar VACTERL asociāciju, ir tikai viena nabas artērija (nevis divas normālas). Daudzi zīdaiņi ir dzimuši mazi un viņiem ir grūtības pieaugt un iegūt svaru.
Diagnoze
VACTERL asociācijas diagnostika pamatojas uz zīdaiņa iedzimtu defektu. Neviens konkrēts tests nav nepieciešams, lai apstiprinātu diagnozi.
Ja pēc jaundzimušā pēcdzemdību laikā tiek pārbaudīts jaundzimušo skaits, tiek atklāts, ka dažas problēmas, tādas kā nepārejošs anus vai papildu pirksti. X-stari no mugurkaula, rokām un kājām var atklāt nenormālus kaulus. Ehokardiogramma (sirds ultraskaņa) var noteikt sirds defektus. Var veikt citus testi, lai konstatētu barības vada atresijas un trahezoefektīvās fistulas vai nieru defektu klātbūtni.
ārstēšana
Katra situācija ar VACTERL asociāciju ir pilnīgi unikāla, un ārstēšanas un prognozēšanas potenciāls ir atkarīgs no indivīda situācijas. Šo nosacījumu izturas individuāli; VACTERL asociācijas universālais ārstēšanas plāns nav izveidots. Dažas novirzes ir tik smagas, ārstēšana nebūs veiksmīga, un bērns, kurš saslimis, var izdzīvot. Citos gadījumos operācija var novērst defektus, ļaujot bērnam izdzīvot un dzīvot samērā normālā dzīvē.
Kad ir konstatēti iedzimtie defekti, zīdainim var izstrādāt ārstēšanas plānu. Dažām problēmām, piemēram, barības vada atresijai, trahezoforāģiskajai fistulai vai sirds defektiem, var būt nepieciešama tūlītēja ārstēšana vai operācija. Dažreiz operācijas, lai labotu problēmu, var pagaidīt, līdz bērns ir vecāks. Bieži vien daudzi speciālisti ir iesaistīti bērna kopšanā ar VACTERL asociāciju.
Bērniem ar roku, kāju vai mugurkaula problēmām var būt nepieciešama fiziska vai profesionāla terapija.
