Epilepsija, kurai ir daudz iemeslu, arī ir ciešā saistībā ar Dauna sindromu (DS). Tiek uzskatīts, ka stāvoklis, kurā elektroenerģijas straujš lejupslīde var izraisīt smadzeņu krampjus, ietekmē no 5 līdz 10 procentiem bērnu ar DS.
Lai gan mēs vēl pilnībā nesaprotam līniju, mēs to redzam vai nu bērniem līdz divu gadu vecumam, vai pieaugušajiem 30 gadu vecumā vai ap viņu.
Krampju veidi var atšķirties no īsiem "infantilētiem spazmas", kas ilgst tikai dažas sekundes, līdz pat smagākiem "toniski-kloniskiem" krampjiem.
Izpratne par Down sindromu
Down sindroms, kas pazīstams arī kā trisomija 21, ir ģenētiska anomālija, ko raksturo papildu hromosomas 21. klātbūtne. Parasti cilvēkam ir 46 hromosomas (vai 23 pāri). Cilvēkiem ar DS ir 47.
Bērni ar DS saskaras ar novirzēm, ieskaitot raksturīgās sejas īpašības, sirds un kuņģa-zarnu trakta problēmas, kā arī paaugstinātu leikēmijas risku. Lielākajai daļai cilvēku, kas vecāki par 50 gadiem, novērojama Alcheimera slimības garīgās funkcijas samazināšanās.
Turklāt cilvēkiem ar DS ir lielāks krampju attīstības risks, salīdzinot ar vispārējo iedzīvotāju skaitu. Tas varētu būt daļēji saistīts ar traucējumiem smadzeņu funkcijās vai tādiem apstākļiem kā sirds ritma traucējumi, kas var izraisīt krampjus.
Saikne starp epilepsiju un Down sindromu
Epilepsija ir Daa sindroma izplatība, kas rodas vai nu ļoti jaunā vecumā, vai trešajā dzīves desmitgadē. Krampju veidi mēdz mainīties atkarībā no vecuma. Piemēram: jaunāki bērni ar DS ir uzņēmīgi pret infantilajām spazmām (kas var būt īslaicīgi un labdabīgi) vai toniski-kloniski krampji (kas izraisa bezsamaņu un piespiedu mikoklonus).
- Pieaugušie ar DS, savukārt, ir vairāk pakļauti vai nu toniski kloniskiem krampjiem, vienkārši daļējas krampju lēkmes (kas ietekmē vienu ķermeņa daļu bez samaņas zuduma) vai sarežģītas daļējas krampju lēkmes (kas skar vairāk nekā vienu ķermeņa daļu).
- Lai gan aptuveni 45 gadi vecākiem pieaugušajiem ar DS (50 gadus veciem un vecākiem) ir kāda veida epilepsija, lēkmes parasti ir retāk sastopamas.
Iespējamās paskaidrojumi par epilepsiju Down sindromā
Daudziem epilepsijas gadījumiem bērniem ar Dauna sindromu nav skaidru skaidrojumu. Tomēr mēs varam saprātīgi secināt, ka tas ir saistīts ar patoloģisku smadzeņu darbību, galvenokārt nesabalansētību starp smadzeņu "ierosmes" un "inhibējošo" ceļu (sauc par E / I līdzsvaru).
Šī nelīdzsvarotība var būt viena vai vairāku faktoru cēlonis: samazināts elektropārvades kavējums (efektīvi atbrīvojot "bremzes" procesā, kas domāts, lai novērstu pārmērīgu stimulēšanu).
palielināta smadzeņu šūnu ierosme.
- smadzeņu strukturālās novirzes, kas var novest pie elektriskās pārmērīgas stimulācijas.
- Neviromediatoru, piemēram, dopamīna un adrenalīna, līmeņa izmaiņas, kas var izraisīt smadzeņu šūnu nevajadzīgu ugunsgrēku vai ugunsgrēku.
- Epilepsijas ārstēšana cilvēkiem ar Down sindromu
- Epilepsijas ārstēšana parasti ietver antikonvulsantu lietošanu, kas paredzēti, lai atbalstītu smadzeņu nomākšanas ceļu un novērstu šūnu nepareizu ievadīšanu.
Lielākā daļa gadījumu tiek pilnībā kontrolēti ar vienu vai pretkonvulsantu kombināciju.
Daži ārsti atbalsta ārstēšanu ar ketogēnu diētu. Tiek uzskatīts, ka ar augstu tauku saturu, zemu ogļhidrātu uzturu, tiek samazināta krampju smaguma pakāpe vai biežums, un to parasti sāk slimnīcā ar vienu līdz divu dienu tukšā dūšā.
Ja bērns ir ar Dauna sindromu, tas nenozīmē, ka viņš vai viņa attīstīs epilepsiju. Ņemot to vērā, jums ir jāatzīst epilepsijas pazīmes un nekavējoties jāsazinās ar savu pediatru, ja uzskatāt, ka Jūsu bērnam ir lēkmes.
