ar zemu holesterīna līmeni bieži tiek uzskatīts par labu veselībai. Bet ģimenes hipoetalipoproteinēmija ir reta, iedzimta slimība, kas izraisa vieglu līdz ļoti zemu ZBL holesterīna līmeni. Tas var izraisīt simptomus, kurus, iespējams, vajadzētu ārstēt ar īpašu diētu un papildvielām. (Cita slimība, ko, iespējams, norāda zems ABL līmenis, ir ģimenes alfa lipoproteīnu deficīts vai Tangier slimība.)
veidi
Šis traucējums galvenokārt rodas olbaltumvielu, apolipoproteīna b (apoB) mutācijas dēļ. Šis proteīns ir saistīts ar ZBL daļiņām un palīdz transportēt holesterīnu ar šūnām organismā.
Ir divu veidu hipofetalipoproteinēmija: homozigota un heterozigota. Indivīdiem, kuriem šī stāvokļa dēļ ir homosigotisks mutācijas abās gēnu kopijās. Simptomi šajos indivīdos būs smagāki un notiks agrāk dzīvē, parasti pirmo 10 dzīves gadu laikā.
Heteroziģiskām personām, no otras puses, ir tikai viena mutācijas gēna eksemplārs. Viņu simptomi ir maigāki, un dažkārt viņi pat nezina, ka viņiem ir šis medicīniskais stāvoklis, kamēr viņu holesterīns netiek pārbaudīts pieauguša cilvēka vecumā.
Zems holesterīna līmenis, īpaši ZBL holesterīns, var samazināt sirds slimības risku. Tomēr, ja jūsu holesterīns ir pārāk zems, tas var radīt dažādas veselības komplikācijas.
Simptomi
Simptomu smaguma pakāpe būs atkarīga no tā, kāda veida ģimenes hipofetalipoproteinēmija Jums ir. Indivīdiem ar homozigotu ģimenes hipofetalipoproteinēmiju ir smagāki simptomi nekā heterozigotiskajam tipam, kas ietver: Caureja
- Izsmidzināšana
- Vemšana
- Taukskābju, gaišas krāsas izkārnījumu klātbūtne
- Bez kuņģa un zarnu trakta simptomiem zīdainim vai bērnam ar homozigotu hipofetalipoproteinēmiju rodas citi simptomi ļoti zems lipīdu līmenis asinīs, līdzīgs stāvoklim, abetalipoproteinēmija. Šie simptomi ietver:
neiroloģiskas problēmas.
- Tas var būt saistīts ar nelielu lipīdu vai taukos šķīstošo vitamīnu daudzumu organismā. Šie simptomi var būt arī lēna attīstība, dziļi cīpslu refleksi, vājums, grūtības staigāt un trīce. Problēmas ar asins recēšanu
- . Tas var būt saistīts ar zemu K vitamīna līmeni. Var būt arī sarkano asins šūnu patoloģijas.Vitamīna trūkums.
- Šajos indivīdos ļoti maz ir taukos šķīstošie vitamīni (A, K un E). Lipīdi ir svarīgi, lai transportētu taukos šķīstošos vitamīnus dažādās ķermeņa daļās. Ja lipīdi, piemēram, holesterīns un triglicerīdi, ir zemi, viņi nespēj transportēt šos vitamīnus, kad tie ir nepieciešami. maņu traucējumi
- . Tas ietver problēmas ar redzi un pieskārienu. Indivīdiem ar heterozigotu hipofetalipoproteinēmiju var būt vieglas kuņģa-zarnu trakta simptomi, lai gan daudziem cilvēkiem nav simptomu.Abiem šo nosacījumu veidiem būs zems kopējais un ZBL holesterīna līmenis.
Diagnoze
Lai pārbaudītu asinīs cirkulējošā holesterīna līmeni, tiks veikts lipīdu panelis.
Holesterīna tests parasti atklāj šādus secinājumus: Homozigotika
Kopējais holesterīna līmenis <80 mg / dl
ZBL holesterīna līmenis ≤ 20 mg / dL
Ļoti zems triglicerīdu līmenis
- Heterozigotisks
- Kopējais holesterīna līmenis <120 mg / dL
- ZBL holesterīns līmenis <80 mg / dl
Triglicerīdu līmenis parasti ir normāls (<150 mg / dL). α Apolipoproteīns B līmenis var būt zems vai nav, atkarībā no klāt esošā hipofetalipoproteinēmijas veida. Var noteikt arī aknu biopsiju, lai noteiktu, vai aknu slimība veicina pazemināto lipīdu līmeni vai nav. Šie faktori papildus simptomiem, ar kuriem saskaras indivīds, palīdzēs apstiprināt ģimenes hipofetalipoproteinēmijas diagnostiku.
- Ārstēšana
- Ģimenes hipofetalipoproteinēmijas ārstēšana ir atkarīga no slimības veida. Cilvēkiem ar homozigotu veidu vitamīns, īpaši vitamīni A, K un E, ir svarīgi. Šajos gadījumos var apspriesties arī ar diētas speciālistu, jo, iespējams, būs nepieciešams ieviest īpašu uztura bagātinātāju.
- Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts heterozigotiskais hipofetalipoproteinēmijas veids, ārstēšana var nebūt nepieciešama, ja viņiem nav slimības simptomu. Tomēr dažiem heterozigotiem indivīdiem var būt nepieciešams ievietot īpašā diētā vai saņemt tauku šķīstošos vitamīnus, ja ir simptomi, piemēram, caureja vai vēdera uzpūšanās.
