1981. gadā termins CHARGE tika izveidots, lai aprakstītu bērniem atzītas iebojāšanas defektu kopas. CHARGE nozīmē: ◆ Coloboma (acs)
- Sirds defekti jebkura veida
- Atresija (choanal)
- Retardācija (izaugsmes un / vai attīstības)
- Dzimumorgānu anomālija
- Ausu anomālija
- Sinhronas diagnozi ieteicams balstīt uz klātbūtni no četrām no šīm fiziskajām īpašībām.
Kopš tā laika ārsti ir atzinuši, ka šajā definīcijā un noteikumos par diagnozi nav ņemti vērā daudzi citi CHARGE sindroma fiziskie raksturlielumi vai tas, ka daži bērni ar sindromu neatbilst diagnozes kritērijiem.
CHARGE sindroma ģenētika
Ar hronometru 8 saistītais gēns, kas saistīts ar CHARGE sindromu, ir saistīts ar CHD7 gēna mutācijām (CHD7 gēns ir vienīgais gēns, kas šobrīd tiek uzskatīts par saistītu ar sindromu). Lai gan tagad ir zināms, ka CHARGE sindroms ir sarežģīts medicīnisks sindroms, ko izraisa ģenētiskais defekts, nosaukums nav mainījies. Lai gan CHD7 gēnu mutācijas tiek mantotas autosomāli dominējošā veidā, lielākā daļa gadījumu rodas no jaunas mutācijas un bērns parasti ir vienīgais bērns ģimenē ar sindromu.
CHARGE sindroma biežums
CHARGE sindroms rodas aptuveni 1 no 8 500 līdz 10 000 dzimušajiem visā pasaulē.
CHARGE sindroma simptomi
bērna fiziskās īpašības ar CHARGE sindromu svārstās no gandrīz normāla līdz smagai. Katram bērnam, kas dzimis ar sindromu, var būt dažādas fiziskas problēmas, un dažas no visbiežāk sastopamajām iezīmēm vai iedzimtus defektus:
C-
Acu koloboma:Šis traucējums ietekmē apmēram 80 līdz 90 procentus cilvēku, kuriem diagnosticēts CHARGE sindroms
- Koloboma sastāv no skudras (kreka) parasti aizmugurē acs
- Viena vai abas acis var būt arī pārāk mazs (microphthalmos) vai trūkst (anophthalmos)
- C var attiekties arī uz kakla nervu anomāliju:
no 90 līdz 100 procentiem cilvēku ar CHARGE sindromu samazinās vai pilnīgi zaudē savu smaržu (anosmija)
- no 70 līdz 80 procentiem cilvēku ir apgrūtināta rīšana.
- Sejas paralīze (paralīze) vienā vai abās pusēs notiek 50 līdz 90 procenti cilvēku ar sindromu
- H-
Sirds defekts:75 procentiem indivīdu ietekmē dažāda veida sirds defekti
- Biežākais sirds defekts ir caurums sirdī (artērijas perēkļa defekts)
- A-
Choanae atresija: ─ Atresija norāda uz to, ka nav ķermeņa fragments. Cilvēkiem ar CHARGE sindromu deguna deguna blakusdobumu aizmugure vienā vai abās pusēs ir sašaurināta (stenoze) vai nav saistīta ar kakla muguru (atrezija)Šī atresija atrodas 35 līdz 65 procentiem cilvēku ar CHARGE sindroms
- R-
- Retardācija (psihiskie traucējumi un izaugsme)
70 procenti no CHARGE skartajiem indivīdiem ir samazinājuši IQ, kas var svārstīties no gandrīz normālas uz smagu garīgu atpalicību80 procentiem indivīdu ietekmē augšanas palēnināšanās un šī augšanas aizturi parasti konstatē pirmajos sešos dzīves mēnešos, kad zīdainis normāli nepārstāv.
- Izaugsmes palēnināšanās ir saistīta ar augšanas hormona deficītu un / vai barošanas grūtībām (bērna augšanas tendence sākas pēc bērna piedzimšanas)
- G-
- Dzimumorgānu mazspējas attīstība:
Neattīstītas ģenitālijas ir indikatīvā zīme CHARGE sindroma vīriešiem, bet ne tik daudz sieviešu80 līdz 90 procenti vīriešu ir ietekmējuši dzimumorgānu nepietiekamo attīstību, bet tikai 15-25 procenti sieviešu Ales ar sindromu tiek ietekmētiE-
- Ausu novirzes:
- Ausu novirzes ietekmē 95 līdz 100 procenti indivīdu ir ārējās auss deformācijas, kuras var vizualizēt
60 līdz 90 procentiem cilvēku arī rodas problēmas iekšējā auss, piemēram, patoloģiskas pusapaļas kanāli vai nervu defekti, kas var izraisīt kurluIr daudz citu fizisku problēmu, kas var rasties bērnam ar CHARGE sindromu papildus šiem iepriekš minētajiem biežāk sastopamajiem simptomiem. Tas nav pretēji VATER sindromam, kas pat maina tā saīsinājumu, iekļaujot turpmākus iedzimtus defektus.
- Kā bērns tiek diagnosticēts ar CHARGE sindromu.
- CHARGE sindroma diagnoze ir balstīta uz katra bērna fizisko simptomu un atribūtu klasteri. Trīs vissvarīgākie simptomi ir 3 C: Koloboma, Choanal atrezija un patoloģiski pusapaļas kanāli ausīs.
Ir arī citi nozīmīgi simptomi, piemēram, patoloģiska ausu izskats, kas ir sastopami CHARGE sindroma pacientiem, bet retāk citos apstākļos. Daži simptomi, piemēram, sirds defekts, var rasties arī citos sindromos vai apstākļos, un tādējādi tie var būt mazāk noderīgi diagnozes apstiprināšanai.
Bērns, kam ir aizdomas par CHARGE sindromu, būtu jāizvērtē medicīnas ģenētikam, kurš ir iepazinies ar sindromu. Ģenētisko testēšanu var veikt, taču tas ir dārgs un to veic tikai atsevišķas laboratorijas.
Cik CHARGE Sindroms tiek ārstēts?
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar CHARGE sindromu, ir daudzas medicīniskas un fiziskas problēmas, no kurām dažas, piemēram, sirds defekts, var būt bīstamas dzīvībai. Lai novērstu šādu defektu, var būt nepieciešams daudz dažādu medicīnas un / vai ķirurģiskas ārstēšanas veidu.
Fiziskā, profesionālā un runas terapija var palīdzēt bērnam sasniegt viņa attīstības potenciālu. Lielākajai daļai bērnu, kam ir CHARGE sindroms, būs nepieciešama īpaša izglītība, jo attīstība un saziņa ir kavējusies dzirdes un redzes zuduma dēļ.
Dzīves kvalitāte cilvēkiem ar CHARGE sindromu
Tā kā simptomi jebkura persona ar CHARGE sindromu var ievērojami atšķirties, ir grūti runāt par to, kāda ir viņu dzīve kā "tipiska" persona ar sindromu. Vienā pētījumā tika apskatīti vairāk nekā 50 cilvēki, kas dzīvoja ar šo slimību, vecumā no 13 līdz 39 gadiem. Kopumā vidējais intelektuālais līmenis starp šiem cilvēkiem bija 4. klases akadēmiskajā līmenī. Visbiežāk sastopamie jautājumi bija kaulu veselības problēmas, miega apnoja, tīklenes atslāņošanās, trauksme un agresija. Diemžēl sensora jautājumi var traucēt attiecībām ar draugiem ārpus ģimenes, bet terapija, gan runas, gan fiziskā vai profesionālā var būt ļoti noderīga. Tas ir noderīgi ģimenei un draugiem, jo īpaši, lai būtu informēti par šiem maņu jautājumiem, jo dzirdes problēmas ir kļūdainas kā metālu palēnināšanās gadsimtiem ilgi.
