Mielofibroze ir kaulu smadzeņu slimība, kas izraisa kaulu smadzenēs fibrozi vai rētas. Rētas audi veido asinsveidojošās smadzeņu audus, dažu kaulu eņģeļu dobumos. Tomēr "rētas" mielofibrosā atšķiras no rētas, kas radušās dziedējošās ādas ievainojuma rezultātā. Kaulu smadzenes ir visu ķermeņa asins šūnu produkcijas vieta, tādēļ rētas sākšanās process nav labdabīgs, un tas galu galā var radīt problēmas ar šūnu skaitu, nopietnām komplikācijām un dzīves ilguma saīsināšanu.
Ja fibroze pārņem, tas izraisa sliktāku un sliktāku asins šūnu veidošanos, ar novirzēm šūnu skaitā un dažreiz pašās asins šūnās. Galu galā, progresējošā mielofibroze, tas var izraisīt kaulu smadzeņu sabojāšanos, veicot savu darbu pavisam. Kad mielofibroze attīstās vai attīstās, ir iespējamas dzīvībai bīstamas komplikācijas, piemēram, leikēmija, nopietnas asins recēšanas un asiņošanas sekas. Mielofibroze var izraisīt arī akūtu leikozi, dzīvībai bīstamu asins vēzi.
Primārā vai sekundārā mielofibroze
Mielofibroze var būt primāra vai sekundāra. Ja tas rodas no jauna vai tiek atklāts pats par sevi pirmo reizi, to sauc par primāro mielofibrozi. Ja tā attīstās saistībā ar kādu citu slimību, traumu vai asins sastāva stāvokli, to sauc par sekundāro mielofibrozi. Piemēram, mielofibroze pēc asins slimības, kas pazīstama kā polycythemia vera, ir viena sekundārā mielofibrozes forma. Vai tas pats kā vēzis?
Tam ir daudzas lietas, kas ir kopīgas ar vēzi, bet eksperti to uzskata par "mieloproliferatīvo audzēju". Lai saglabātu lietām vienkāršību, vārdu "audzējs" var uzskatīt par iedomātu terminu "audzējs vai augšana", un var būt audzēji vai audzēji labdabīgi vai ļaundabīgi. Mielofibroze noteikti nav labdabīga, taču tai trūkst arī tādu pazīmju, kādus cilvēki ir gaidījuši, domājot par vēzi vai ļaundabīgām neoplazmām.
Tātad, vai jūs domājat par mielofibrozi kā par vēzi vai kaitīgu kaulu smadzeņu audu augšanu, pašlaik nav terapijas zāļu terapijas (bet kaulu smadzeņu transplantācija var būt ārstnieciska), un tas ir process, kas var attīstīties nodarīt kaitējumu, kaut arī dažādos ātrumos dažādos cilvēkos. Uzlabotie mielofibrozes veidi ierobežo mūža ilgumu un rada ievērojamu veselības slogu pacientiem.
Jūs atradīsiet daudz pacientu orientētu vietu, kas attiecas uz mielofibrozi kā "retu asins vēzi." Tas var būt efektīvs veids, kā izpaust vispārēju koncepciju, bet ir arī vairāk par stāstu. Mielofibroze var izraisīt
asins vēzi, bet dažos gadījumos mielofibroze var izraisīt asins vēzi. veidi Bez primārajiem un sekundārajiem, ir arī citi veidi, kā klasificēt mielofibrozi. Viens veids ir grupēt šīs slimības gadījumus atsevišķās riska kategorijās atkarībā no personas konstatējumiem, kad slimība tiek vispirms diagnosticēta. Ir pieejami vairāki dažādi rīki, lai palīdzētu ārstiem noteikt jūsu riska pakāpi, palīdzētu vadīt ārstēšanu un veidotu savu prognozi. izplatība Saskaņā ar leikēmijas un limfomu biedrību, mielofibroze rodas apmēram 1,5 no katriem 100 000 cilvēkiem Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu.
Tas skar gan vīriešus, gan sievietes, un tas parasti tiek diagnosticēts cilvēkiem, kas vecāki par 60 gadiem, bet tas var notikt jebkurā vecumā. Tiek lēsts, ka Amerikas Savienotajās Valstīs no 16 000 līdz 18 500 cilvēkiem ir mielofibroze.
Cēloņi ✓ Ir zināms, ka tiek iesaistīti vairāki kaulu šūnu un gēnu tipi, tomēr precīzs mutes dobuma rētas cēlonis mielofibrosā nav pilnīgi skaidrs. Ir atklātas daudzas ģenētiskās un hromosomu patoloģijas, ieskaitot mutāciju, ko sauc par "JAK2 V617F missense mutāciju", tomēr, ņemot vērā šo mutāciju, nenozīmē, ka jums noteikti būs jāizveido primārā mielofibroze. Šādu mutāciju iemesls nav zināms, un lielākajā daļā gadījumu specifisku iedarbību vai riska faktorus nevar saistīt ar primāro mielofibrozi.
Papildus asins vēža ārstēšanai var izraisīt arī sekundāru mielofibrozes izraisītu citu ne-vēža asiņu slimību, kas pazīstami kā "mieloproliferatīvās neoplazmas", piemēram, polycythemia vera un būtiska trombocitēmija. Sekundārā vai interaktīva mielofibroze var rasties arī ķīmiska vai fiziska trauma, infekcijas vai asins apgādes zaudēšanas gadījumā kaulu smadzenēs.
Sākotnējā mielofibroze, ar polycythemia vera saistīta mielofibroze un būtiska ar trombocitēmiju saistīta mielofibroze parasti tiek sajaukta kopā ar "mielofibrozi", bet zinātnieki apgalvo, ka vairāk var mācīties un saprast atšķirības starp katru tipu.
Simptomi
Daudziem pacientiem diagnozes laikā nav simptomu, bet bieži sastopamie simptomi ir šādi:
nogurums
svara zudums
nakts svīšana
drudzis
sajūta, ka ir apgrūtināta elpošana
- diskomforts vēderā (sakarā ar paplašināto liesa)
- kaulu smadzeņu darbības traucējumi var izraisīt simptomus, kas izraisa zemu asins analīžu skaitu, piemēram, nogurumu no pārāk maz veselīgu sarkano asins šūnu. Ietekme uz trombocītu skaitu asinīs var izraisīt arī asiņošanu un asinsreces traucējumus.
- Citus simptomus, piemēram, vēdera pilnību vai spiedienu, var izraisīt tas, kas notiek ārpus rētas kaulu smadzenēm, lai iegūtu jaunas asins šūnas:
- parasti asinsķermenīšu ražošana pāriet uz kaulu smadzenēm mazuļiem pie ap dzimšanas laiku. Tomēr pirms dzimšanas mazuļi var radīt jaunas asiņu šūnas tādās vietās kā liesa, aknas un limfmezgli – šīs vietas ārpus kaulu smadzenēm sauc par extramedullary.
- Parasti pieaugušajiem vienīgā jaunās asins šūnu veidošanās vieta ir kaulu smadzenes. Dažos asinsvadu vēža un asins sastāva gadījumos cilvēki šajās ekstramedulārajās vietās atgriežas, lai radītu asins šūnas, kur vien viņi var. Mielofibrosā tas visbiežāk rodas
- liesā
un aknās. Dažreiz cilvēka liesa var kļūt milzīga, jo ekstramedulārā hematopoēze ir mielofibroze.
Lielas mielofibrozes komplikācijas parasti rodas kaulu smadzeņu mazspējas un ekstramedulāras hematopoēzes rezultātā.
- Pastāv paaugstināts risks pārvērties par akūtu mieloīdo leikēmiju (AML) ar mielofibrozi, un apmēram 20% cilvēku ar mielofibrozi attīstās ar akūtu leikēmiju.
- Diagnoze Papildus informācijai, kuru ārsts iziet caur simptomiem un fizisko eksāmenu, ir vairāki testi, kas piedāvā vērtīgu diagnostikas informāciju. Tie ietver asins analīzes, citus asinsdarbus, attēlu pārbaudes testus, piemēram, rentgenstarus un MRI, kaulu smadzeņu pārbaudes un gēnu testus. Asins vai kaulu smadzeņu paraugu var nosūtīt laboratorijai, lai meklētu gēnu mutācijas (piemēram, JAK2, CALR vai MPL mutācijas), kuras ļoti bieži sastopamas cilvēkiem ar mielofibrozi. Citas lietas, kas var izskatīties kā mielofibroze, taču tās nav, ietver hronisku mielogēnu leikēmiju, citus mieloproliferatīvos sindromus, hronisku mielomonocītu leikēmiju un akūtu mieloleikozi.
Ārstēšana
Pašlaik nav narkotiku iespējas, kas ir ārstniecisks. Lielākajai daļai pacientu mērķis ir mazināt simptomus, samazināt palielinātu liesu un uzlabot asins šūnu skaitu. Saskaņojot ar šiem mērķiem, galvenais mērķis ir samazināt komplikāciju risku.
Mielofibroze ir slimība ar nedaudzām apstiprinātām ārstēšanas iespējām, bet tiek pētītas un attīstītas daudzas jaunas vielas. Ārstēšanu nosaka jūsu specifiskie faktori, piemēram, simptomu klātbūtne, kā arī konkrēta mielofibrozes gadījuma risks, kā arī Jūsu vecums un vispārējā / vispārējā veselība.
Cilvēkiem ar ļoti zemu risku un bez simptomiem,
novērošana
vien var būt labi. Augsta riska slimības gadījumā bieži tiek apsvērta
cilmes šūnu transplantācija no donora
, bet ne visi pacienti ir atļauti riska dēļ. Daži pacienti ir labie kandidāti
tradicionālajai medikamentozai terapijai vai izmeklējamai zāļu terapijai klīniskajā pētījumā. 2011. gadā Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apstiprināja rukoolitinibu (Jakafi) vidēja un augsta riska mielofibrozes ārstēšanai, ieskaitot primāro mielofibrozi, post-polycythemia vera mielofibrozi un post-essential trombocitēmijas mielofibrozi. FDA apstiprinājums, balstoties uz rezultātiem, divu randomizētos kontrolētos pētījumos pacientiem ar vidējas vai augstas riska mielofibrozes salīdzinot ruxolitinib līdz placebo (pētījums 1) vai labāko pieejamo terapiju (pētījums 2). Pirmajā pētījumā 42 procenti pacientu, kas ārstēti ar rukoolitinibu, salīdzinājumā ar 1 procentiem pacientu, kas tika ārstēti ar placebo, 24 nedēļas pēc 24 nedēļām piedzīvoja vismaz 35 procentiem samazinātu blnus. Apstiprināšanas brīdī 75% pacientu pirmajā pētījumā un 67% pētījumā 2, kuri sasniedza vismaz 35% samazinājumu liesas apjomā, saglabāja šo samazināšanos liesas tilpumā. Ruxolitinibs efektīvi samazina blusas lielumu un mazina simptomus lielākajā daļā pacientu. Klīniskajos pētījumos pacientiem ar augstu riska pakāpi mielofibrozes pētījumos ar ruksolitinibu lielai dalībnieku grupai bija ievērojams slimības simptomu uzlabojums: viņi katru dienu rakstīja dienasgrāmatu, kurā tika novēroti mielofibrozes traucējumi, tostarp diskomforta sajūta vēderā, sāpes kreisajās ribās, nieze, nakts svīšana un kaulu / muskuļu sāpes. visbiežāk novērotās blakusparādības, kas novērotas vismaz 1 procentā pacientu, kuri tika ārstēti ar ruxolitinibu, bija zemas trombocītvielas, anēmija, zilums, reibonis un galvassāpes. Blakusparādības, par sliekšņa smaguma, kas bija lielāks pacientiem, kuri ārstēti ar ruxolitinib, salīdzinot ar placebo 1. pētījumā iekļauti zems trombocītu (novērots 13 procentiem pacientu, kas ārstēti ar ruxolitinib, salīdzinot ar 1 procentiem pacientu, kas ārstēti ar placebo) un anēmija (piedzīvo 45% pacientu ārstēja ar rukoolitinibu, salīdzinot ar 19% ar placebo ārstēto pacientu). Līdzīgi rezultāti tika novēroti pētījuma 2. citām terapijām atrasti būtu efektīvs paplašinātajai liesa un kontroli simptomi ietver ķīmijterapijas, liesas izņemšana vai splenektomijai un zemas devas staru terapijas liesa. Var ievadīt asins pārliešanu anēmijai, un pacientiem, kuriem ir no transfūzijas atkarīga anēmija, var lietot kaulu smadzeņu stimulējošos līdzekļus, piemēram, eritropoetīnu, androgēnas (piemēram, danazolu) un imūnmodulatorus (piemēram, lenalidomīdu).
Prognoze
- Balstoties uz iepriekšējiem pētījumiem, dažas cilvēku grupas, kurām diagnosticēta mielofibroze, dzīvo daudzus gadus, savukārt citās grupās izdzīvošanas laiks bija mazāks par 3 līdz 5 gadiem no diagnozes. Aptuveni 60 procenti pacientu ar primāro / idiopātisko mielofibrozi dzīvo 5 gadus. Tomēr ir ievērojama pacientu grupa, kas dzīvo 10 gadus vai ilgāk.
- Tie, kas mēdz darīt ļoti labi arī tie, kuru hemoglobīna līmenis pārsniedz 10 g / dl, trombocītu skaits ir lielāks par 100×3 / ul un tiem, kam ir mazāk aknu palielināšanos. Sīpolu izmērs un dzimums, šķiet, būtiski neietekmē izdzīvošanu pētījumos, lai gan teorētiski, samazinot liesas lielumu, dažos gadījumos varētu būt iznākums.
- Vārds no
Verywell
