Leima slimība ir iedzimta vielmaiņas traucējumi, kas bojā centrālo nervu sistēmu (smadzenes, muguras smadzenes un redzes nervus). Lei slimību izraisa problēmas mitohondrijās, enerģijas ķermeņa šūnās.
ģenētisko traucējumu, kas izraisa Leima slimību, var tikt mantots trīs dažādos veidos. To var mantot X (sieviešu) hromosomā kā ģenētisku defektu fermentam, ko sauc par piruvātdehidrogenāzes kompleksu (PDH-Elx).
To var mantot kā autosomālu recesīvu stāvokli, kas ietekmē fermenta, ko sauc par citohroma-c-oksidāzi (COX), montāžu. To var arī mantot kā mutāciju šūnu mitohondrijā.
Simptomi
Leima slimības simptomi parasti sākas no 3 mēnešu līdz 2 gadu vecumam. Tā kā slimība skar centrālo nervu sistēmu, simptomi var būt šādi:
- slikta sūkšanas spēja
- grūtības turēt galvu
- zaudēt motora prasmes, zīdaiņam bija tādi, kā satverot grabēt un kratot
- apetītes zudums
- vemšana
- uzbudināmība
- nepārtrauktas raudāšana
- krampji
Tā kā Laima slimība laika gaitā kļūst sliktāka, simptomi var būt: vispārējs vājums
- muskuļu tonusa trūkums (hipotonija) laktātacidozes epizodes (pienskābes uzkrāšanās organismā un smadzenēs), kas var pasliktināt elpošanu un nieru darbību
- sirds problēmas
- Diagnoze
- Diagnostika par Leima slimību ir balstīta uz simptomiem, kādiem ir bērns vai bērns.
Testi var liecināt par piruvātdehidrogenāzes vai pienskābes acidozes trūkumu. Indivīdiem ar Lei slimību var būt simetriski bojājumi smadzenēs, kurus var atklāt smadzeņu skenēšana. Dažos gadījumos ģenētiskā pārbaude var identificēt ģenētisko mutāciju klātbūtni.
ārstēšana
Ārstēšana ar Leima slimību parasti ietver vitamīnus, piemēram, tiamīnu (B1 vitamīns). Cita veida ārstēšana var koncentrēties uz simptomiem, tādiem kā prettrapātijas līdzekļi vai sirds vai nieru zāles. Fiziskā, profesionālā un runas terapija var palīdzēt bērnam sasniegt viņa vai viņas attīstības potenciālu.
