Pārskats
Pārvietošana ir kāda veida izmaiņas hromosomu struktūrā, kas rodas, ja daļa no vienas hromosomas izdalās un paliek pie citas hromosomas. Šīs "mutācijas" ir svarīgs daudzu veidu limfomas un leikēmijas cēlonis.
notikums
Mūsu hromosomas saglabā visu ģenētisko informāciju, kuru mēs mantojam no mūsu vecākiem. Mums ir 23 komplekti hromosomas – 1 komplekts no mūsu mātēm un 1 komplekts no mūsu tēvu – kopumā 46 hromosomas.
Uz katras hromosomas ir simtiem atsevišķu gēnu, kas kodē visu, sākot no mūsu acu krāsas līdz olbaltumvielām, kas regulē šūnu dalīšanu mūsu ķermenī.
Kad mūsu šūnas ir sadalītas, tiek izveidots mūsu hromosomu eksemplārs. Dažreiz šis process norisinās nepareizi, un daļa no vienas hromosomas gabala var nonākt pie citas hromosomas.
Kad mēs runājam par ģenētiskām vēža izmaiņām, tā var kļūt ļoti mulsinoša, tāpēc mēs vēlamies pārliecināties, ka viena nošķīrums ir uzreiz skaidrs. Dažas ģenētiskās izmaiņas ir inherited un tiek sauktas par cilmes šūnu mutācijām, mutāciju vai citu ģenētisko izmaiņu veida dēļ, kas jums ir no dzimšanas, bet visvairāk ģenētiskās izmaiņas, par kurām jūs dzirdēsit, ir iegūtās vai somatiskās mutācijas – mutācijas un ģenētiskās izmaiņas kas rodas ķermenī pēc dzemdībām un vēlāk dzīvē.
veidi
Ir divu veidu pārvietošana.
- līdzsvarotas translocations – līdzsvarotai pārvietošanai vienādas daļas no divām hromosomām tiek apmainītas, tāpēc nav papildu vai trūkstošas ģenētiskās informācijas.
- Nesabalansētas translokācijas – nesabalansētā pārvietošanā apmaiņa ietver nevienlīdzīgas daļas no hromosomas un noved pie papildu vai trūkstošiem gēniem.
Translocations tiek norādītas, izmantojot mazo burtu "t" ar abām iesaistītajām hromosomām iekavās. Piemēram, pārvietošana starp hromosomām 9 un hromosomu 22 būtu jānorāda ar t (9; 22).
asociācija ar vēzi
translokācija ir ģenētisks traumas veids, kas var izraisīt citādi normālu gēnu pārvēršanos par vēzi izraisošu gēnu. Zinātnieki precīzi nezina, kas izraisa šo hromosomu izmaiņas, taču zināmi riska faktori limfomu un leikozes attīstībai ir zināmi, un daži vides apdraudējumi var būt saistīti ar ģenētisko kaitējumu. Šīs izmaiņas var rasties arī tad, ja mūsu šūnās esošais DNS tiek bojāts ar toksīnu vai vīrusu infekciju. Tomēr tie var rasties arī "kļūdas" rezultātā parastā šūnu dalīšanās procesā. Tā kā mūsu šūnas dalās visā mūsu dzīves laikā, iespēja, ka notiek "kļūda" sadalījumā, palielinās, jo vecāki mēs esam. Tas, domājams, ir viens no iemesliem, kāpēc daudzi vēži ir biežāki, jo vecāki mēs iegūstam.
Lai saprastu, kā translocācijas ietekmē vēža risku, tas var palīdzēt mazliet saprast, kā ģenētiskās pārmaiņas un mutācijas izraisa vēzi. Domājams, ka translocācijas var darboties, pagriežot onkogēnus (vēža izraisošus gēnus) vai izslēdzot audzēja apspiešanas gēnus uz izslēgto stāvokli. Audzēju slāpētājas gēni ir gēni, kas palīdz regulēt šūnu darbības, kas, kad pārtraucot kontroli, varētu izraisīt vēzi; tie būtībā darbojas kā bremžu sistēma automašīnā, savukārt onkogēni darbojas vairāk kā akselerators, kas ir iestrēdzis stāvoklī.
Vairumā gadījumu translokācijas, kas izraisa leikēmijas un limfomas, ir saistītas ar iegūtajām izmaiņām DNS, bet tas ne vienmēr notiek. Parasti tas ir ģenētisko izmaiņu kombinācija, nevis viena vai divas, kas izraisa vēzi, un dažos gadījumos dažas no šīm izmaiņām var rasties pirms dzimšanas. Piemēram, dažiem bērniem ar akūtu limfocītu leikēmiju sākotnējās ģenētiskās izmaiņas var rasties, kamēr bērnam joprojām ir dzemde.
Asinsvadi (leikēmijas un limfomas)
Hromosomālās translokācijas ir liela nozīme asinīs. Tiek lēsts, ka translokācijas notiek 90% limfomu un vairāk nekā 50% leikēmijas.
Dažas transkripcijas, kas saistītas ar asinsvadu vēzi, ir:
- t (8, 21) – akūta mieloblāzijas leikēmija ar nobriešanu
- t (9; 22), zināma kā "Filadelfijas hromosoms" – hroniska mieloleenes leikēmija (CML) un Akūta limfocītiskā leikēmija (ALL)
- t (15; 17) akūta promielocītu leikēmija (APL)
- t (12; 15); t (1; 12) – akūta mielogēna leikēmija (AML)
- t (2; 5) – Anaplastiska liela šūnu limfoma
- t (8; 14) – Burkitta limfoma
- t (11; 14) – Mantlveida šūnu limfoma
- t (14; 18) – Folikulāra limfoma
Vārds no Verywell
Ārsti atklāj hromosomu translokācijas, veicot biopsijas paraugu ģenētisko analīzi. Šādi konstatējumi bieži palīdz ne tikai identificēt slimību, bet arī plānot terapiju un paredzēt ārstēšanas rezultātus. Piemēram, daži translokācijas var liecināt par slimību, kas vairāk vai mazāk reaģē uz ķīmijterapiju. Tomēr katrs cilvēks ir atšķirīgs, un pat diviem cilvēkiem ar vienu un to pašu translokāciju var būt ļoti dažādi rezultāti.
