Abetalipoproteinemia (pazīstams arī kā Bassen-Kornzweig sindroms) ir iedzimta slimība, kas ietekmē tauku veidošanos un izmantošanu organismā. Mūsu ķermeņiem ir nepieciešami tauki, lai uzturētu veselīgus nervus, muskuļus un gremošanu. Līdzīgi kā eļļa un ūdens, tauki paši nevar pārvietoties pa mūsu ķermeņiem. Tā vietā viņi piesaista īpašas olbaltumvielas, ko sauc par lipoproteīniem, un ceļo uz visu nepieciešamo vietu.
Kā abetalipoproteinēmija ietekmē lipoproteīnus
Ģenētiskās mutācijas dēļ cilvēki ar abetalipoproteinēmiju nesniedz olbaltumvielu, kas nepieciešama lipoproteīnu veidošanai. Bez pietiekamiem lipoproteīniem, taukus nevar pareizi sagremot vai ceļot uz tiem, kur tie ir vajadzīgi. Tas izraisa nopietnas veselības problēmas, kas var ietekmēt kuņģi, asinis, muskuļus un citas ķermeņa sistēmas.
Abetalipoproteinēmijas izraisītu problēmu dēļ stāvokļa pazīmes bieži tiek novērotas jau bērnībā. Vīriešiem ir vairāk ietekmēts – aptuveni par 70% vairāk – nekā sievietēm. Nosacījums ir autosomāls iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jābūt kļūdainam MTTP gēnam, lai to bērns varētu mantot. Abetalipoproteinēmija ir ļoti reta, ziņots tikai par 100 gadījumiem.
Pazīmes un simptomi traucējumi
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar abetalipoproteinemia, ir problēmas ar vēderu, jo tie nespēj pienācīgi sagremot taukus. Zarnu kustības bieži ir patoloģiskas un var būt gaišas krāsas un nepatīkamas.
Bērniem ar abetalipoproteinēmiju var būt arī vemšana, caureja, vēdera uzpūšanās un grūtības iegūt svaru vai augt (to dažkārt sauc arī par neveiksmīgu attīstību).
Tie, kuriem ir stāvoklis, ir arī ar problēmām, kas saistītas ar taukos uzglabātajiem vitamīniem – A, E un K vitamīniem. Pirmie desmitgades laikā parasti attīstās simptomi, kas rodas tauku un taukos šķīstošo vitamīnu trūkuma dēļ.
Tie var būt šādi: Sensorālas traucējumi:
- Tas ietver problēmas ar temperatūras uztveri un pieskārienu – it īpaši rokās un kājās (hipestēzija) Trauksmes traucējumi (ataksija): Apmēram 33 procentiem bērnu būs grūti staigāt līdz brīdim, kad tie pagriežas 10 gadi. Ataksija laika gaitā pasliktinās.
- Kustības traucējumi: Tremors, kratīšana (horeja), problēmas, kas sasniedz lietas (disetrija), traucējumi (dizartrija)
- Muskuļu problēmas: vājums, muskuļu sašaurināšanās (kontrakcijas) mugurā, kas izraisa mugurkaula līkni (kifoskoliosis) Asinsrites traucējumi: zems dzelzs līmenis (anēmija), sarecēšanas problēmas, sarkano asins šūnu patoloģijas (acanthitozes)
- acu problēmas: nakts aklums, slikta redze, acu kontroles problēmas (oftalmoplegija), katarakta
- Abetalipoproteinemia diagnostika abetalipoproteinemia can jānosaka ar izkārnījumu paraugiem. Pārbaudes laikā zarnu kustības rādīs augstu tauku līmeni, jo tauki tiek izvadīti, nevis tiek izmantoti ķermenī. Asins analīzes var arī palīdzēt diagnosticēt stāvokli. Abetalipoproteinēmijas patoloģiskas sarkanās asins šūnas var redzēt mikroskopā. Tāpat asinīs būs ļoti zems tauku saturs, piemēram, holesterīns un triglicerīdi.
- Ja Jūsu bērnam ir abetalipoproteinēmija, laika gaitā un dzelzs līmenis asinīs tiks atgriezts patoloģiski. Ausu eksāmens var liecināt par acs aizmugurējās daļas iekaisumu (retinītu). Testējot muskuļu spēku un kontrakcijas, var būt pat neparasti rezultāti. Ārstēšanas nosacījums caur diētu
Ir izstrādāta īpaša diēta personām ar abetalipoproteinemia. Uztura vajadzībām ir vairākas prasības, tostarp izvairīties no dažu tauku (ilgtermiņa ķēdes triglicerīdu) ēšanas par labu citu veidu ēdieniem (vidēja ķēdes triglicerīdiem). Vēl viena prasība ir pievienot vitamīnu piedevu devas, kas satur vitamīnus A, E un K, kā arī dzelzi.
Uztura speciālists ar ģenētisku apstākļu ārstēšanu var palīdzēt izstrādāt ēdienu plānu, kas atbilst jūsu bērna īpašajām diētas vajadzībām.
