Tā kā zinātniskie un medicīniskie atklājumi palīdz mums labāk saprast, kā mūsu ģenētiskā grims ietekmē mūsu ķermeņus un mūsu veselību, tiek izstrādāti arī jauni testi, lai palīdzētu cilvēkiem zināt, vai to gēni saskaņo ar noteiktām slimībām vai nosacījumi. Cilvēki ir sākuši brīnīties, vai viņiem jātestē ģenētiskā pārbaude. Šo lēmumu var izdarīt, izprotot to, kas ir ģenētiskā pārbaude, un pārskatīt ģenētisko testu plusi un mīnusus.
Kāpēc tiek izstrādāti ģenētiskie testi?
Tūkstošiem gadu cilvēka ķermeņi ir attīstījušies slimības vai apstākļi, ar kuriem ir ļoti maz zināšanu par to, kāpēc. Kāpēc kādai sievietei attīstās krūts vēzis, bet citai – nē? Kāpēc kāds vīrietis attīstās Parkinsona slimība, bet citai tā nav? Kaut arī vides faktori varētu izskaidrot daļu no stāsta, tika atzīts, ka vajadzētu būt kaut ko par šīs personas ķermeni, kas arī palīdzēja attīstīt šīs medicīniskās problēmas.
Medicīnas zinātnes agrīna attīstība galvenokārt bija vērsta uz to, lai slimības un apstākļi tiktu izārstēti vai izārstēti. Pēdējo 50 vai 60 gadu laikā zinātne sāka pētīt cilvēka ģenētisko sastāvu kā veidu, kā atbildēt uz vairāk pamatjautājumiem par to, kāpēc cilvēki mainījās šādu problēmu attīstībā.
Citus cilvēka ķermeņa jautājumus arī laika gaitā, bieži vien atbildot uz juridiskiem jautājumiem. Jautājumi, piemēram, kas ir kāda bērna tēvs? Vai, kuru asinis atrada slepkavības ierocis?
Sākot no 1950. un 60. gadiem, kad DNS tika atklāts kā cilvēka šūnu bāze, un gēni tika atklāti kā DNS un iedzimtības pamats, un tāpēc diviem cilvēkiem nebija tieši tādi paši gēni vai DNS, zinātnieki saprata, ka viņi varētu sākt atbildēt uz dažiem no šiem jautājumiem. Piemēram, ja viņi pārbaudītu kādas cilvēku grupas ģenētisko sastāvu, kuriem bija viena un tā pati slimība, viņi varēja izdarīt dažus secinājumus par to ģenētisko līdzību un to, kāpēc viņu gēni atšķiras no tā, kas to nebija. Vai arī, ja viņi uzraudzītu kāda DNS, viņi varētu salīdzināt to ar kāda cita DNS un zināt, vai abi cilvēki ir saistīti.
Līdz 2003. gadam tika pabeigts cilvēka genoma projekts, un zinātnieki spēja identificēt katru gēnu cilvēka ķermenī. Citus zinātniekus sāka savienot ar medicīnas problēmām, ko viņi rada. Starp agrīnajiem slimību identificējamiem gēniem bija BRCA gēni, kas zināmi ietekmēja krūts vēža attīstību. Katru dienu tiek veikti vairāk jaunu gēnu slimību identifikācijas.
Kad šie pāri ir atklāti, zinātnieki var sākt noskaidrot, kā viņi ietekmē slimību vai apstākļu attīstību, un, cerams, kādu brīdi var izveidot veidus, kā apturēt šos gēnus no viņu likteņa radīt šīs medicīniskās problēmas. Šīs ir individuālās medicīnas sākumlapas. Personificēta zāle ir cilvēka ģenētiskais sastāvs, kas ietekmē vai nu profilaktiskus pasākumus, lai izvairītos no slimībām, vai arī narkotikas vai citas medicīniskas procedūras, kas ir pielāgotas cilvēkam, pamatojoties uz to ģenētisko sastāvu.
Kāda veida ģenētisko testu pastāv?
Daži ģenētiskie testi ir veikti desmitiem gadu. Asins, siekalu, matu un ādas testēšana ir veikta gadu desmitiem, lai noteiktu visu, sākot no "whodunnit?" paternitātei.
Citi ir izmantoti vairākus gadus. Ģenētiskā skrīninga testi var notikt pirms mazuļa ieņemšanas, lai noteiktu, vai vecāku bērniem būs tendence attīstīt noteiktas slimības vai apstākļus. Pirms apsēklošanas sievietei un vīrietim būs jāveic ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu, vai bērnam būs vai nebūs tāda ģenētiskā slimība kā cistiskā fibroze, sirpjveida šūnu vai Huntingtona slimība. Kad viņi zina izredzes, viņi var labāk noteikt, vai viņiem vajadzētu iedomāties šo mazuli.
Šodien tiek izstrādāti jauni testi daudzu veidu slimībām, kas var uzlabot mūsu zināšanas par mūsu veselības vēsturi un, iespējams, prognozēt mūsu nākotnes veselību. Testi ir izstrādāti, lai noteiktu kādu risku attīstīt Alcheimera slimību, augstu asinsspiedienu vai plaušu vēzi vai, piemēram,. Šāda veida testi ir sākumstadijā, un lielākā daļa zinātnieku nepiekrīt to precizitātei.
Kāpēc ir jautājumi par ģenētiskās pārbaudes priekšrocībām un trūkumiem?
Ir ļoti maz jautājumu par ģenētisko testu uzticamību asins pierādījumiem, vecāku identifikāciju vai pirmsdzemdību noteikšanu, jo tie ir diezgan galīgi un jau ir izrādījušies noderīgi.
Jautājumi rodas par tiem testiem, kas vēl nav pierādījuši savu vērtību. Pat tad, ja gēnu var saskaņot ar noteiktu slimību, un pat ja var noteikt, ka kāds ir šī gēna versija, tas negarantē, ka šī persona attīstīs šo slimību. Pat ja tas varētu izrādīties, ka kāds attīstīs šo slimību, var nebūt iespējams mainīt šo attīstību vai pat izturēties pret to, ja to attīstīs. Šie ir faktori, kas ietekmē testu vērtību.
Zinātnieki un pētnieki ir noteikti ieinteresēti pārliecināties par ģenētisko testēšanu, jo viņi attīsta arvien vairāk pieeju personalizētajai medicīnai. Jo vairāk testēšanas notiek, jo vairāk pierādījumu tam ir procedūras, procesi un ārstēšana, kas var vai nevar strādāt.
Bet šodien ir maz medicīniskas nozīmes pacientiem, lai viņu gēni pārbaudītu saistībā ar slimības attīstību nākotnē. Ir daži izņēmumi, piemēram, tie, kuru mērķis ir identificēt krūts un citas sievietes vēzis. Laika gaitā tiks izstrādāti jauni, konkrētāki testi un nākamās darbības vēl vairāk slimību un apstākļu.
Tādēļ rodas jautājumi par to, vai šīm slimību formām šodien ir jāpārbauda kāds vai kāds cits no tiem. Jūs vēlaties uzzināt par ģenētiskās testēšanas priekšrocībām un trūkumiem.
Kādas ir ģenētiskās testēšanas priekšrocības?
Tiem testiem, kuri jau tiek izmantoti regulāri, piemēram, paternitātes vai pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu, ir pozitīvi rezultāti. Viņi ļauj cilvēkiem kontrolēt informāciju, kas viņiem ļauj medicīniski, finansiāli un likumīgi pieņemt pamatotus lēmumus par viņu nākotni. Šādu galīgu zināšanu ieguve ir noteikta pro daudziem cilvēkiem.
Tas attiecas arī uz tiem ģenētiskajiem testiem, kurus izmanto dažu slimību prognozēs, piemēram, BRCA testos. Sievietes, kas mācās, ka viņiem ir konkrēti rādītāji un labas izredzes, ka viņi attīstīs šo slimību, var pieņemt lēmumus, pamatojoties uz šīm zināšanām.
Un tas ir vissvarīgākais "pro" jebkurai ģenētisko testu zināšanām. Ja esat kāds, kas vienkārši vēlas uzzināt par iespējām, lai jūs varētu pieņemt lēmumus, tad jūs, iespējams, vēlēsities veikt testēšanu. Piemēram, jūs varētu pārbaudīt Alcheimera slimību ģenētiskos marķierus. Ja jūs uzzināsit, ka jūsu ķermenī būs tendence attīstīt Alcheimera slimību, jaunākajos gados varat veikt profilaktiskas izvēles, lai sniegtu sev vislabākās iespējas neattīstīt to.
Vēl viens pozitīvs iznākums ir tāds, ka, pārbaudot jūsu gēnus, jūsu informācija tiks ievietota datu bāzē par informāciju, kuru var kopīgot pētnieki un zinātnieki visā pasaulē. Viņi vairāk uzzina, kā izmantot šo informāciju, lai izstrādātu ārstēšanu, lai nākotnē palīdzētu saviem bērniem, viņu bērniem un tā tālāk. Patiesībā daži cilvēki vēlas izmēģināt tikai zinātnes tālākai attīstībai, cerot, ka tas dos labumu viņu pēcnācējiem.
Kādi ir ģenētisko testu trūkumi?
Tā kā lielākā daļa ģenētisko testēšanas un personalizēto zāļu pasaules ir tik jauna, joprojām ir daudz jautājumu, kurus nevar atrisināt. Tā kā lielākā daļa ģenētisko testēšanu rada tikai citus jautājumus, tā vietā, lai sniegtu atbildes, tā faktiski var radīt vairāk problēmu, nekā to risina. Turklāt ģenētiskā pārbaudē ir vairākas juridiskas un ētiskas sekas, no kurām lielākā daļa ir atkarīga no negatīvās.
Šeit ir jautājumi, kas liecina par iespējamām problēmām:
- Cik precīzi ir testi? lielākajai daļai precizitātes pasākumu nav, jo īpaši tiem, kas prognozē jūsu veselību nākotnē. Pieņemsim, ka esat pārbaudījis, vai plaušu vēzis ir potenciāls, un uzzināsiet, ka jūs varētu to attīstīt kādreiz. Jūs nolemjat nesmēķēt, un jūs to neattīstat. Bet jūs nevarat zināt, vai pārbaude bija pareiza vai nepareiza, lai sāktu, jo jūs veica pasākumus, lai to neattīstītu.
- Kas var tulkot informāciju? ārsts var pasūtīt noteiktu ģenētisko testu jums, vai arī jūs varat pasūtīt sev internetā vai pat iegādāties kādu no veikaliem. Kas var pārskatīt jūsu rezultātus? Ģenētikas speciālisti ir apmācīti veikt šo tulkojumu, un, kamēr jūs pavadīt laiku kopā ar vienu, lai uzzinātu, ko nozīmē rezultāti, jūs varat uzzināt kaut ko no tiem. Bet vairums ārstu nav apmācīti tos izprast. Ja rezultāti nonāk pa pastu, jums būs jādara savs pētījums, lai izprastu atbildes. Protams, dokumentācijā tiks iekļautas arī atrunas, ka nevar garantēt precizitāti. Turklāt testos varētu būt kļūdas.
- kam pieder ģenētiska informācija? Tas var piederēt jums, pacientam, bet to kontrolē citi. Vai arī tas var piederēt testa izstrādātājiem, un tādā gadījumā viņi var darīt to, ko vēlas ar to – saglabāt, pārdot, dalīties ar to – neatkarīgi no viņu vēlmēm. Līdz šim ir ļoti maz likumu, kas ietekmē ģenētisko informāciju. Likumi, kas pastāv, GINA, attiecas tikai uz diskrimināciju un ģenētisko kodu.
- Cik privāta ir informācija? Tā kā testēšana ir tik jauna, vēl nav tiesību aktu, kas noteiktu, kā informāciju var izmantot, un pat tādēļ, vai tiks piemēroti HIPAA konfidencialitātes un drošības noteikumi.
- Ko jūs darīsiet ar informāciju? Tikai daži no šiem slimību prognozēšanas testiem rada iedarbīgus rezultātus, ar iespējamiem izņēmumiem, piemēram, profilakses taktiku, piemēram, svara pārvaldību, nevis smēķēšanu, daudz fizisko aktivitāti un citus – visus labos soļus neatkarīgi no gēnu pārbaudes rezultātiem. Lielākajai daļai šo testu arī nav ieteikta ārstēšana – šīs pārbaudes, kas galu galā novedīs pie personalizētas pieejas pacientiem. Ar dažiem izņēmumiem šie personalizētie ārstēšanas veidi vēl nav pieejami.
Laika gaitā tiks izstrādāti vairāk testi, tiks izstrādāti vairāki likumi, lai risinātu šos jautājumus, un personalizētā medicīna kļūs par efektīvu pieeju cilvēku ārstēšanai medicīniskajās problēmās. Bet patlaban pacientiem pašiem jāpārskata ģenētisko testu priekšrocības un trūkumi, lai izlemtu, vai viņiem tas ir pareizais solis.
