Vēža risks zināt jūsu ģenētisko shēmu

krūts vēža, resnās zarnas, brca1 brca2, krūts Vēzis

Kas tieši ir iedzimts vēzis? Runājot par ģenētiskās skrīninga testiem un "krūts vēža gēniem", daudzi cilvēki ir sākuši domāt, vai vēzis ir "rakstīts zvaigznēs". Tādēļ ir svarīgi saprast, ko patiešām nozīmē ģenētiskā predispozīcija, kā arī to, ko jūs varat darīt, lai samazinātu risku, ja jums ir ģimenes anamnēzē vēzis.

Kas ir iedzimts vēzis vai ģenētiska premisija?

Iedzertais vēzis attiecas uz vēzi, kas dažiem cilvēkiem ir visticamāk nekā citi, pamatojoties uz viņu ģenētisko plānu.

Iedzimtais vēzis ir vēzis, kas attīstījies gēnu mutācijas vai citas ģenētiskas novirzes dēļ, kas nodota vecākam bērnam. Gēnu mutāciju pārmantošana nenozīmē, ka jūs attīstīsit vēzi, taču tas noteikti paaugstinās risku (salīdzinot ar kādu, kurš nav pārmantojis mutācijas gēnu). Vēzi, kas rodas cilvēkiem ar šīm ģenētiskajām patoloģijām, sauc par "iedzimtu vēzi".

Vēzis nav iedzimts, tā vietā jūs mantojat gēnu (vai gēnu vai citu ģenētisku anomāliju kombināciju, piemēram, translokāciju un pārkārtošanu), kas var predisponēt jūs pret vēzi, un šī nosliece var būt ļoti maza vai ļoti liela atkarībā no konkrētā gēna un citi riska faktori vai gēnu kombinācija.

Ja ir iedzimta gēnu mutācija, kas var izraisīt vēzi, tas nozīmē, ka jums ir "ģenētiskā predispozīcija" vēža gadījumā, tas ir, jums ir lielāks risks saslimt ar vēzi nekā parastie iedzīvotāji.

Ģenētiskie mutācijas un vēzis

Pastāv divu veidu ģenētiskās mutācijas, kas var izraisīt vēzi:  Iedzimtas mutācijas

  • Iegūtas mutācijas
  • Ģenētiskās mutācijas ir vēža attīstības pamatā, bet ne visi audzēji ir iedzimti, jo lielākā daļa vēža ir iegūto gēnu rezultāti mutācijas (mutācijas, kas rodas pēc dzimšanas).

Mūsu dzīves laikā mūsu gēni akumulē mutācijas kancerogēnu (vielu, kas izraisa vēzi), kā arī normālu šūnu metabolisko procesu rezultātā:

Katru reizi, kad šūnas ir sadalītas, tai ir jāsastāda precīza visu DNS šūnā.

  • Šis DNS var tikt bojāts (mutiski) vienkārši kā negadījums sadalīšanas procesā.
  • sadalīšanās procesā radušās mutācijas ir iemesls tam, ka vēzis kļūst arvien izplatītāks, jo vecāki mēs iegūstam. Tas ir arī iemesls, kāpēc hronisks iekaisums, piemēram, veids, kas notiek mutē un plaušās ar smēķēšanu, var izraisīt vēzi.
  • Lielāko daļu laika, kad rodas šis DNS bojājums, tas tiek vai nu labots, vai šūna iet caur programmētu šūnu nāvi (apoptoze).
  • Tas, ka mēs ne visi saņemam vēzi, visu laiku ir tāds, ka mums ir metodes, lai novērstu neizbēgamu kaitējumu, kas rodas mūsu DNS. Daži no mūsu gēniem tiek saukti par audzēja slāpētāju gēniem. Audzēju nomācošie gēni kodē proteīnus, kas mūsu šūnās labo bojāto DNS. Kad audzēju slāpētāju gēni ir mutēti, tie kodē olbaltumvielas, kas arī nedarbojas, veicot šos remontdarbus, un bojātām šūnām ir atļauts dzīvot un vairoties un beidzot kļūt par audzēju (vēzi).

Kas izraisa vēzi būt iedzimtiem?

Katrs vecāks nodod savu bērnu gēnu kopiju, lai bērns piedzimst ar diviem katra gēna eksemplāriem savā ķermenī (viens no mātes un viens no tēva). Lielākā daļa cilvēku ir dzimuši ar divām normālām katra gēna eksemplāriem, bet cilvēkiem ar mantotu mutāciju vienā audzēja nomācošā gēna eksemplārā (kas parasti aizsargā pret vēzi) nozīmē, ka vēža risks ir palielināts.

divi izplatīti audzēja nomācošie gēni ir BRCA1 un BRCA2 gēni. Ir identificēti simti dažādu veidu mutācijas kādā no BRCA1 un BRCA2 gēniem, no kuriem daži ir atzīti par kaitīgiem un palielina vēža risku, ja mutācijas gēni tiek nodoti pēcnācējiem.

ģimenes vēsture vēzis: vai jūs riskējat?

Ir svarīgi atzīmēt, ka ir daži vēzi, kas ir daudz biežāk nekā citi, kam ir ģenētiska sastāvdaļa. Ir arī vēži, kas darbojas kopā klasteros. Piemēram, ja kādam ir agrīnā krūts vēža ģimenes anamnēze un citi aizkuņģa dziedzera vēža radinieki, iespējams, rodas aizdomas par BRCA2 gēnu mutāciju. Cilvēkiem ar resnās zarnas vēzi ir nedaudz paaugstināts krūts vēža attīstības risks. Nosakot risku, ģenētiskie konsultanti apskata vairākus faktorus:

To radinieku skaits, kuriem ir bijis vēzis (gan specifiskas vēža, gan vēža slimības).  Vēža veidi (kā iepriekš minēts, daži vēzi visbiežāk darbojas ģimenē nekā citi).  Vēža veidu kombinācija – bieži vien nav sapratuši, ka var uzskatīt, ka vēža kombinācijai ir lielāka ģenētiskā saikne pat tad, ja divi ģimenes locekļi, kam ir vēzis vienā vietā. Piemēram, BRCA2 gēnu mutācija var būt bijusi predispozīcija krūts vēža gadījumā vienā radinieks, olnīcu vēzis citā, prostatas vēzis trešajā un aizkuņģa dziedzera vēzis 4. vietā. Šāda kombinācija var būt lielāka problēma nekā atrast sešus vai astoņus radus krūts vēzi. Tas nozīmē, ka ikvienam ģimenē būtu ļoti rūpīgi jāpārrunā vēzis ģimenēs, lai apspriestu ar saviem ārstiem.

  • Vēzis un dzimums – dzimuma piemērs, kas ietekmē ģimenes vēža risku, ir krūts vēzis, kurā krūts vēzis vīriešiem, visticamāk, ir ģenētiska sastāvdaļa nekā krūts vēzis sievietēm.
  • Svarīgi ir arī to radinieku skaits, kuriem ir slimība. Protams, jūsu augšanas risks resnās zarnas vēža gadījumā ir lielāks, ja jūsu mātei, tēvocim un brālim būtu slimība, nevis tikai viens no šiem radiniekiem ar šo slimību.
  • Jūsu ģimenes vēstures apkopošana var palīdzēt jums novērtēt, vai esat ģenētiski predisponēts vēzim. Daži cilvēki var izvēlēties veikt ģenētisko testēšanu, lai uzzinātu, vai viņiem ir mutācijas gēns. Vismaz, un tagad, kad mums ir pieejami vairāki ģenētiskie testi, ikvienam ir jāizraksta visaptveroša vēža vēsture savās plašajās ģimenēs, lai to fiziski pārbaudītu savā primārajā aprūpē.
  • Ģenētiskā konsultēšana un testēšana
  • Ir svarīgi iet cauri ģenētiskajām konsultācijām, ja apsverat ģenētisko testēšanu. Viens no iemesliem ir tāds, ka jūs saprotat testēšanas procedūru un rezultātus un ir gatavi neatkarīgi no tā, kāda ir atbilde. Vēl svarīgāk ir tas, ka var konstatēt risku tendences, par kurām vēl nav pieejami testi, taču, pamatojoties tikai uz vēsturi, var ieteikt veikt papildu skrīninga testus.

Ģenētiskā pārbaude var izklausīties tik vienkārši, kā ātrs asins analīzes, bet tas nav tik vienkārši. Kā ātrs piemērs, ja jums ir ģimenes loceklis, kuram bija krūts vēzis un konkrēta mutācija BRCA2 gēnā, šo konkrēto mutāciju varēja pārbaudīt. Pretējā gadījumā pilnīgs panelis, lai novērtētu visas mutācijas BRCA2 gēnā, var maksāt vairākus tūkstošus dolāru. Ņemot vērā to, ka tas ir tikai viens ģenētiskais tests, jūs varat redzēt, kur tas notiek.

Laika gaitā un ar pabeigtu cilvēka genoma projektu šāds testēšanas veids būtu jāuzlabo, taču zinātne daudzos veidos joprojām ir sākumstadijā.

Dažus jautājumus, kas jāapsver un jāapspriež ar ģenētisko konsultantu

, pirms

jums ir veikta ģenētiskā testēšana, ir:

ko jūs darītu un kā jūs jūtaties, ja uzzinātu, ka jums bija ģenētiska predispozīcija uz kādu vēža veidu?Cik precīzi ir rezultāti?Kāda pārbaude jums patiešām ir?

  • Kādi ir pārbaudes ierobežojumi?
  • Ģenētiskā pārbaude var norādīt, ka Jums ir predispozīcija uz vienu konkrētu gēnu mutāciju, kas var predisponēt jums kādā konkrētā (vai vairāk) vēža formā. Lielākajai daļai vēža ir bažas, ka ģenētiskā pārbaude sniegs cilvēkiem nepatiesu pārliecību par riska trūkumu. Let’s to apskatīt dažas vēzis.
  • Krūts vēzis: vai tas ir ģenētisks?
  • Krūts vēzis noteikti darbojas ģimenēs, jo apmēram 10 procenti krūts vēža tiek uzskatīti par "ģenētiskiem".

Daudzi cilvēki ir iepazinušies ar BRCA1 / BRCA2 gēnu mutācijām un krūts vēzi. Kad Angelina Jolie bija viņas profilaktiskā mastectomy dēļ viena no šīm mutācijām, sabiedrība kļuva ieinteresēti testēšanu šiem gēniem. Diemžēl šādu gēnu testēšana nav tik vienkārša kā tikai "asins analīzes" veikšana, jo ir daudzi veidi, kā BRCA1 un BRCA2 gēni var mutācijas.

BRCA1 un BRCA2 ir audzēja nomācošie gēni. Šie gēni tiek mantoti ar autosomālu recesīvu modeli, kas nozīmē, ka jūsu gēna abas eksemplāras ir jākomatē, lai attīstītu krūts vēzi. Ja jūs plānojat veikt testēšanu, nepalaid garām šīs domas par to, vai jums ir vai nav krūts vēža gēnu tests.

Vēža ģenētika ir daudz sarežģītāka nekā šī. Piemēram, onkogēnos var būt mutācijas – gēni, kas ir kā automobiļa vadītāja paātrinātājs. Ar šīm mutācijām var būt nepieciešama tikai mutācija vienā gēna eksemplārā (autosomālais dominants). Turpretī daudzi audzēja nomācošie gēni tiek mantoti, kā minēts iepriekš. Turklāt šeit ir daudz citu faktoru un mehānismu, kas ir pārāk sarežģīti, un lielāko daļu vēzi izraisa vairāku mutāciju (ar dažiem būtiskiem izņēmumiem) kombinācija, tostarp gan onkogēni, gan audzēja nomācošie gēni, un lielākā daļa mutāciju atkal parādās pēc dzimšana

prostatas vēzis

prostatas vēzis var arī palaist ģimenēs, un šķiet, ka ir saistība starp prostatas un krūts vēzi.

Ja Jums ir ģimenes anamnēzē prostatas vēzis, noteikti konsultējieties ar savu ārstu. Piemēram, PSA testēšana var glābt dzīvības, taču tā nav par sliktu informētu. Prostatas vēzim ir augsta ģenētiskā saikne, jo tiek vērtēts, ka iedzimtais prostatas vēža risks ir pat augstāks par 60 procentiem, lai gan tikai 5-10 procenti tiek uzskatīti par saistītiem ar ģenētiskās jutības gēniem. Ja jūsu tēvam vai brālim ir bijis prostatas vēzis, jūsu risks ir vairāk nekā divas reizes lielāks nekā kāds, kam nav slimības ģimenes anamnēzē.

Prostozols pret resnās zarnas vēzi

Ir vairākas lietas, kas jāapzinās ar resnās zarnas vēzi, vai vairāki noslieces veidi. Kopumā aptuveni 20 procentiem cilvēku, kuriem attīstās resnās zarnas vēzis, ir slimības ģimenes anamnēze. Dažiem veidiem var nodot resnās zarnas vēža noslieci:

var būt ģimenes anamnēzē resnās zarnas vēzis.

Jums varētu būt iedzimts kakla vēža sindroms, piemēram, Lynch sindroms (iedzimts polipozes kolorektālais vēzis (HNPCC)), ģimenes adenomatozais polipozes sindroms vai nepilngadīgo polipozes sindroms.

Jums var būt iekaisīga zarnu slimība, kas darbojas jūsu ģimenē, piemēram, Krona slimība vai čūlains kolīts, kas savukārt var paaugstināt jūsu risku attīstīt resnās zarnas vēzi.

  • Cits vēzis un ģenētika
  • Dažas iedzimtas vēža slimības ir daudzas vēzis un vairāki vēži papildus tiem, kas minēti iepriekš, ir ģenētiska sastāvdaļa. Daudzi cilvēki nav informēti par dažiem ģenētiskiem riskiem, piemēram, ka 55 procenti no cilvēka melanomas riska ir saistīti ar ģenētiskiem faktoriem vai ka sievietes, kas smēķē un kurām ir BRCA2 mutācijas, ir divreiz lielākas par plaušu vēža risku. Tas vienkārši uzsver, kāpēc ir tik svarīgi runāt ar savu ārstu un dalīties ar rūpīgu ģimenes vēsturi.
  • Vai ģenētiskā pārbaude var likvidēt jūsu apdrošināšanu?

Federālais Veselības apdrošināšanas pārnesamības un atbildības akts (HIPAA) novērš cilvēku diskrimināciju, pamatojoties uz vēža gēnu testu, attiecībā uz spēju saņemt veselības apdrošināšanu. Tas nozīmē, ka ir svarīgi apsvērt iespējamās gēnu testēšanas sekas saistībā ar turpmākiem dzīvības apdrošināšanas pieteikumiem un citiem iespējamiem nosacījumiem, kādos jums var tikt uzdoti jautājumi par šādiem testiem.

Vai ģenētiskais vēža nosacījums vienmēr ir slikts?

Varbūt tas bija veltīgs veids, kā radīt svarīgu un galīgu punktu. Protams, jūs nekad nevēlaties būt predisponēts vēzim vai veikt gēnu, kas saistīts ar vēža attīstību. Bet, zinot ģenētisko risku un rīkojoties pēc šīs apziņas, jūs varat atstāt vēl labākā vietā nekā tad, ja jums nebūtu riska. Kā tā?

Aptuveni 10 procenti krūts vēža tiek uzskatīti par ģenētisku, kas nozīmē, ka 90 procenti nav. Daudzas sievietes ar krūts vēža ģimenes anamnēzi ir ļoti uzmanīgas attiecībā uz skrīningu un ātri redz savus ārstu, ja viņiem ir vienreizēja. Tiem, kam nav ģimenes vēstures, var būt tādas pašas izpratnes trūkums vai viņa var domāt, ka varbūt vienīgais nav kaut kas tādēļ, ka nav ģimenes vēstures. Šajā teorētiskajā scenārijā sieviete ar iedzimto saiti var rīkoties ātrāk – un viņas krūts vēzis tiek diagnosticēts agrāk ārstējamā slimības stadijā – nekā sieviete bez ģimenes vēstures.

Negēnais vēzis var pavadīt ģimenēs

Kā pēdējo piezīmi noteikti sekojiet vēža profilakses dzīvesveidam. Daži vēži, kas, šķiet, darbojas ģimenēs, vispār nedrīkst būt ģenētiski, bet kopējās iedarbības dēļ. Piemērs varētu būt nesmēķētāju ģimene, kuras visas saslimst ar plaušu vēzi. Tā vietā, ka šī ir ģenētiska saikne, var gadīties, ka visi no viņiem ir pakļauti radonam mājās.

Like this post? Please share to your friends: