Vai pastāv cistiskā fibroze?

cilvēkiem cistisko, cilvēkiem cistisko fibrozi, cistisko fibrozi, gēnu terapiju, ΔF508-CFTR mutācijas kopijas, aukstu vīrusu

Līdz šim Cistiskā fibroze (CF) nav izārstēta, taču pētnieki strādā, lai to atrastu. Zinātnieki ir tuvāk nekā jebkad agrāk. Pēdējo pāris gadu desmitu laikā liela daļa pētījumu ir noveduši pie daudzu jaunu narkotiku un ārstēšanas veidošanas, kas ievērojami uzlaboja gan paredzamo dzīves ilgumu, gan dzīves kvalitāti. Tas viss ir atvēris durvis jauniem pētījumiem, kas varētu novest pie ārstēšanas.

Tālāk ir tikai daži no iespējamiem izārstējumiem, kas tiek pētīti.

gēnu terapija

1989. gadā tika atklāts gēns, kas atbildīgs par cistiskās fibrozes izraisīšanu: CFTR gēns. Šis atklājums bija aizraujošs CF kopienai. Daudzi uzskatīja, ka atklājums novedīs pie zāles, izmantojot gēnu terapiju.

Diemžēl tas vēl nav noticis, bet ne mēģinājuma trūkums. Ir veikti daudzi pētījumi, lai mēģinātu izlabot ģenētisko defektu, taču neviens no tiem nav bijis veiksmīgs. Līdz šim lielākā problēma ar gēnu terapiju ir vektors, kas var efektīvi nēsāt koriģēto gēnu šūnās.

Joprojām var būt cerība uz gēnu terapiju, lai gan. 2009. gada jūlijā Ziemeļkarolīnas Universitātes Ziemeļkalifornijas universitātē Chapel Hill universitātes pētnieku grupai bija ļoti labi rezultāti, izmantojot parastu aukstu vīrusu kā vektoru gēnu pārnesei plaušu audu laboratorijas paraugos. Pētnieku komanda tagad strādā pie tā, lai vājinātu aukstu vīrusu, tāpēc ārstēšanu var pārbaudīt cilvēkiem ar cistisko fibrozi.

VX-770

VX-770 ir zāles, ko Vertex Pharmaceuticals pārbauda cilvēkiem ar cistisko fibrozi, kuriem ir vismaz viena G551D mutācijas eksemplārs. Zāles var faktiski spēt novirzīt CFTR gēna defektu un atjaunot tās spēju atvērt hlorīdu kanālus, tādējādi ļaujot sāli plūst labi un no šūnām.

Atšķirībā no gēnu terapijas, VX-770 neaizvietos defektu gēnu. Drīzāk, ja veiksmīgi, VX-770 varētu labot pašreizējā gēna problēmu.

VX-809

VX-809 ir vēl viena narkotika, kuru Vertex Pharmaceuticals pārbauda cilvēkiem, kuriem ir divas ΔF508-CFTR mutācijas kopijas. Tas ir līdzīgs VX-770, jo tas var pienācīgi iegūt sāli, kas plūst caur šūnām, taču tas nedaudz atšķiras. Ja tas darbojas tā, kā zinātnieki cer, ka tā būs, VX-809 atvērs hlorīdu kanālus, pārvietojot CFTR olbaltumvielu savā vietā uz elpceļu šūnu membrānas.

Miglustat

Miglustat ir zāles, ko ražo Actelion Pharmaceuticals un ko jau lieto, lai ārstētu citus apstākļus, taču šobrīd tiek pētīta lietošanai cilvēkiem ar cistisko fibrozi, kuriem ir divas ΔF508-CFTR mutācijas kopijas. Pētījums ir mazs (tajā ir tikai 15 dalībnieki), bet līdz šim rezultāti ir daudzsološi. Miglustat ir spējis mainīt CFTR defektu un atjaunot normālu darbību šūnās.

Atalurīns

Atalurens, ko reiz sauca par PTC124, PTC Therapeutics izskata kā iespējamu līdzekli cilvēkiem ar CF, kuriem ir absurdas mutācijas. Negodā esošu mutāciju gadījumā CFTR gēna parastā koda atrodas "gibberish" koda gabalā.

Nonsensijas kods darbojas kā apstāšanās zīme, liedzot šūnām lasīt jebkuru kodu, kas rodas pēc tā. Ataluren var novērst šo problēmu, palīdzot šūnām ignorēt apstāšanās zīmi un turpināt lasīt kodu, kas notiek pēc tā, tādējādi atjaunojot šūnām normālu darbību.

Like this post? Please share to your friends: