Vai ir iedzimta Parkinsona slimība?

Parkinsona slimība, Parkinsona slimībām, Parkinsona slimības, 2004 gadā

Ģenētika ļoti iespējams spēlē lomu visos Parkinsona slimības veidos. Tomēr, lai gan jums ir īpaša ģenētikas kombinācija, var palielināt slimības risku, tas nenozīmē, ka jūs to saņemsit.

Aptuveni 15-25 procentiem cilvēku, kas dzīvo ar Parkinsona slimībām, ir stāvoklis ģimenes anamnēzē, vai nu tūlītēja, vai otrās pakāpes attiecība.

Ja viens vai vairāki no šiem radiniekiem novedīs pie nedaudz lielāka Parkinsona slimības riska, tomēr jums joprojām nav garantijas, ka jūs attīstīsiet šo traucējumu.

Pretēji tam, ja Jums ir Parkinsona slimība, tas nedrīkst likt domāt, ka kāds no jūsu bērniem vai mazbērniem arī saņems šo slimību. Tas tikai norāda, ka viņu risks ir nedaudz virs tiem, kuriem nav ģimenes vēstures.

Galu galā vairumā Parkinsona slimības gadījumu nav zināms iemesls (ko mēs saucam par vai nu idiopātisku vai sporādisku slimību). Kaut arī ir tādas formas, kas, šķiet, darbojas ģimenēs, tās veido nelielu daļu lietu – aptuveni pieci līdz desmit procenti, teica visi.

Galvenie gēnu mutācijas, kas saistītas ar Parkinsona slimību

Ir Parkinsona formas, kuras, šķiet, ietekmē ģenētiski defekti, kas skar ģimenes. Mēs to vērojam ar agrīnām slimības formām, kurās simptomi parādās krietni agrāk nekā vidējais sākuma vecums ir 60.

Viena veida ģenētiskā mutācija, kas saistīta ar ģimenes parkinsonismu, ir ts SNGA gēns . Šis ir gēns, kas saistīts ar alfa-sinukleīna olbaltumvielu ražošanu, biomolekulu, kas var veicināt novirzes nervu šūnās. Lai gan reti sastopama populācija, SNCA gēnu mutācija tika konstatēta aptuveni divos procentos no Parkinsona slimību skartajām ģimenēm.2004. gadā zinātnieki atklāja līdzīgu ģenētisko mutāciju vairākās ģimenēs, kurās tika ietekmēti vairāki locekļi. Tā sauktā

LRRK2 mutācija šodien ir saistīta ar apmēram 1-2 procentiem no visiem Parkinsona slimniekiem, kas galvenokārt ietekmē ebreju, Ashkenazi, Ziemeļāfrikas arābu-berberu vai basku izcelsmes cilvēkus. Vēl viena mutācija, kas saistīta ar

GBA gēnu , jau ir zināms, ka tā izraisa Gošē slimību (iedzimtu slimību, kam raksturīgas asinsizplūdumi, nogurums, anēmija un aknu un liesas paplašināšanās). Toreiz pētījumi liecina, ka GBA mutācija ir sastopama ievērojamā skaitā cilvēku ar Parkinsona slimībām, kas liecina par cēloņsakarību starp mutāciju un slimību. Ģenētikas un vides faktori

Vides faktori ir nozīmīgi arī Parkinsona slimnieku attīstībā, un dažos gadījumos tie var darboties kopā ar ģenētiku, lai izraisītu traucējumus. Pētījums 2004. gadā parādīja, ka cilvēkiem, kuriem bija

CYP2D6 gēnu mutācija un kuri tika pakļauti pesticīdiem, bija divreiz biežāk attīstījusies Parkinsona slimība. Vieni no tiem pesticīdiem, metāliem, šķīdinātājiem un citiem toksiskiem līdzekļiem ir brīvi saistīti ar Parkinsona slimībām. Bet interesanti ir tas, ka tiem, kuriem bija CYB2D6 mutācija un kuri nebija pakļauti pesticīdiem, netika konstatēta nekāda lielāka slimības attīstības problēma.

Vārds no Verywell

Lai gan patlaban jums pašlaik nav tiešu labumu, ģenētisko testu rezultāti var palīdzēt turpināt Parkinsona pētniecību, ļaujot zinātniekiem labāk izprast slimību un izstrādāt jaunas ārstēšanas metodes. Kaut arī pārbaudes izvēle ir personiska, tā var būt noderīga, ja tiek ietekmēti vairāki ģimenes locekļi vai ja jums ir augsts risks, pamatojoties uz jūsu etnisko piederību.

Like this post? Please share to your friends: