Cilvēka hromosomas ir 23 pāri, katrs no vecākiem piegādā vienu hromosomu katrā pāros. Trisomija 18 (saukts arī par Edvardsa sindromu) ir ģenētiskais stāvoklis, kurā viena hromosoma (18. Hromosoma) ir pāra triplets. Tāpat kā Trisomy 21 (Down sindroms), Trisomy 18 ietekmē visas ķermeņa sistēmas un izraisa atšķirīgas sejas īpašības.
Trisomija 18 rodas 1 no 6000 dzīviem dzimušajiem.
Diemžēl lielākā daļa bērnu ar Trisomy 18 mirst pirms dzemdībām, tāpēc faktiskais saslimstības biežums var būt lielāks. Trisomy 18 ietekmē visu etnisko izcelsmi.
Simptomi
Trisomy 18 smagi ietekmē visas organisma sistēmas organismā. Simptomi var būt: • Nervu sistēma un smadzenēs – garīgā atpalicība un aizkavēta attīstība, augsts muskuļu tonuss, krampji un fiziski anomālijas, piemēram, smadzeņu defekti
- Galva un seja – maza galva (mikrocefāli), mazas acis, plaši novietotas acis, žokļa, šķeltas aukslējas
- Sirds – iedzimtas sirds defekti, piemēram, sirds kambara defekts
- Kauli – stipra augšanas aizture, saīsinātas rokas ar 2. un 5. pirkstiem pārējo pusē, kā arī citi roku un kāju defekti
- Gremošanas trakta defekti, urīnceļu un dzimumorgāniem
- Diagnoze
Bērna fiziskā izpausme pēc piedzimšanas liecina par Trisomy 18 diagnostiku. Tomēr lielākajai daļai zīdaiņu pirms dzimšanas diagnosticē amniocentēzi (amnija šķidruma ģenētiskā pārbaude).
sirds un vēdera ultraskaņas var atklāt novirzes, kā arī skeleta rentgena starus.
Ārstēšana
Medicīniskā aprūpe personām ar Trisomy 18 ir atbalstoša, un tā vērsta uz uztura nodrošināšanu, infekciju ārstēšanu un sirds problēmu risināšanu.
Pirmajos dzīves mēnešos zīdaiņiem ar Trisomy 18 nepieciešama kvalificēta medicīniskā aprūpe.
Sakarā ar sarežģītām medicīniskām problēmām, tostarp sirds defektiem un lielām infekcijām, lielākajai daļai zīdaiņu ir grūtības izdzīvot līdz 1 gada vecumam. Nākotnes medicīniskās aprūpes attīstība nākotnē palīdzēs vairāk zīdaiņiem ar Trisomy 18 dzīvot bērnībā un ārpus tās.
Rediģējis Richard N. Fogoros, MD
