Jūs varat uzzināt, vai jums ir viens no celiakijas izraisītiem gēniem, izmantojot 23andMe.com, kas testē šos tā sauktos "celiakijas slimības gēnus" kā daļu no tā vispārējs ģenētiskās profilēšanas pakalpojums. ASV Pārtikas un zāļu pārvalde ir apstiprinājusi celiakijas gēnu testu, kā arī vairākus citus testus gēniem, kas ietekmē jūsu noteiktu slimību risku.
Tomēr jums jāapzinās, ka šie testa rezultāti, kas iegūti no tiešā patērētāja, var jums nedaudz informēt par to, vai jūs faktiski attīstīsiet celiakiju. Tas ir tāpēc, ka daudziem cilvēkiem ir viens no gēniem, taču maz cilvēku ar gēniem faktiski attīstās celiakiju.
Daži paskaidrojumi ir kārtībā.
Kāpēc jūsu ģenēze ir svarīga celiakijas slimībai? Pirmkārt, fons: Celiakija ir ģenētiskais stāvoklis, kas nozīmē, ka ārsti uzskata, ka jūs nevarat to attīstīt, ja vien jums nav tādu gēnu, kas Jums to predisponē. Celiakijas slimniekiem ir divi galvenie gēni, kas pazīstami kā HLA-DQ2 un HLA-DQ8. Arī ar dažām HLA-DQ2 gēna apakšgrupām var palielināt vai samazināt risku.
Protams, ja jums ir gēns, tas nenozīmē, ka jūs attīstīsiet stāvokli. Līdz vienai trešdaļai iedzīvotāju ir viens vai abi gēni celiakijas slimniekiem, bet tikai mazāk par 1% faktiski attīstīs šo slimību.
Skaidri tiek parādīti citi faktori, un ģenētiskā pārbaude neuzspiež citus faktorus, no kuriem daudzi mēs pat nav identificējuši.
Tomēr daži cilvēki atrod ģenētisko informāciju, kas ir noderīga, lai redzētu, vai celiakija ir pat iespējama – piemēram, ja viņiem ir vairāki simptomi, kas varētu būt celiakijas simptomi, bet celiakijas asins analīzes vai pat endoskopija nav devusi skaidras atbildes.
Ir arī iespējams izmantot ģenētisko testu, lai noteiktu jūsu celiakijas risku, ja jūs pašlaik nesaturiet lipekli, jo asins analīzes celiakam nedarbojas, ja jūs neēdat lipekli. Tomēr ne visi ārsti praktiski piekrīt šī izmēģinājuma lietderībai.
Pieejamie Celiakijas ģenētisko testu varianti
Lielākā daļa cilvēku, kuri saņem celiakijas slimības testus, tiek pārbaudīti, izmantojot viņu ārstu birojus. Pārbaude var būt dārga (parasti tas ir vairāku simtu dolāru diapazonā, lai gan esmu redzējis cenu zīmes, kas pārsniedz 500 ASV dolārus), un jūsu veselības apdrošināšana ir daudz izdevīgāka, ja to pieprasa ārsts.
Celiac (un citiem apstākļiem), kas neprasa ārsta pasūtījumus, ir tiešas patērētāja ģenētiskās pārbaudes iespējas. Tomēr jums jāpatur prātā, ka šie testi var vai nevar sniegt visu nepieciešamo informāciju, un dažus no tiem var būt grūti interpretēt.
Apmācīts medicīnas speciālists, it īpaši ģenētiskais konsultants, var sniegt vērtīgu izpratni par rezultātu interpretāciju, kas ir vēl viens iemesls apsvērt iespēju doties pie ārsta.
23andMe sniegs informāciju, bet tas var nebūt noderīgs
23andMe.com, kas izmanto jūsu siekalu paraugu, lai izolētu jūsu DNS, analizē jūsu ģēnus priekštečim, specifiskas iezīmes (cirtaini vs taisni mati, piemēram) un ģenētisko radinieki.
Uzņēmums arī pāriet ģenētiskās nosliešanās testos uz noteiktiem nosacījumiem, kas ir skaidri ģenētiski saistīti, tostarp celiakiju.
Pārējie FDA apstiprinātie ģenētiskie testi ietver: Alcheimera slimību, Parkinsona slimību, iedzimtu hemokromatozi (slimību, kurā organismā ir pārāk daudz dzelzs) un iedzimtu trombofīliju – asinsreces traucējumus.
Apstiprinot šos testus, FDA konstatēja, ka tie ir droši un efektīvi (juridiskais standarts apstiprināšanai), bet brīdināja, ka ģenētiskā informācija ir tikai viens gabals no puzzle. Ikvienam, kas lieto 23andMe.com, lai noteiktu viņu ģenētisko risku celiakijas slimniekiem vai citiem apstākļiem, konsultējieties ar ārstu, lai apspriestu viņu rezultātus.
Bottom Line
Ir iespējams iegūt ģenētisko testu par celiakiju caur 23andMe.com kā daļa no uzņēmuma vispārējās pārbaudes. Kā daļu no pakalpojuma jūs uzzināsiet, vai jums ir celiakijas slimības gēni. Jūs arī redzēsiet, kuras pasaules daļas atnāca no jūsu senčiem, un iegūstiet informāciju par vairākiem tūkstošiem ģenētisko radinieku, kurus jūs gandrīz nezināt, ka jums bija. Tomēr pat tad, ja jums ir gēni, tas nepasaka, vai jums tiešām ir celiakija vai arī jūs to attīstīsit nākotnē.
Tajā pašā laikā, ja jūsu ģimenē tiek veikta celiakija, var rasties ģenētiskās celiakijas pārbaude ar ārsta starpniecību; ja ārsts izdod testu, šim nolūkam ir pieejamas vairākas laboratorijas, un apdrošināšana to var segt.
Katrā ziņā jums jāapspriežas ar ārstu par testēšanu. Varētu būt arī noderīgi runāt ar ģenētisko konsultantu, kad jums ir rezultāti, jo šāds padomdevējs var palīdzēt jums saprast savus rezultātus un novērtēt savus riskus.
