Sirpjveida šūnu slimība (SCD) ir iedzimta anēmijas forma, kurā sarkanās asins šūnas mainās no parastā apļa ( līdzīgi kā spožs) formai uz garas, smailas formas kā sirpis vai banāns. Šīm sarkano asins šūnu sarkanajām asiņām ir grūtības plūst caur asinsvadiem un var iestrēgt. Ķermenis šo sarkano asins šūnu atzīst par patoloģisku un iznīcina ātrāk nekā parasti, izraisot anēmiju.
Kā kāds saņem SCD?
Sirpjveida šūnu slimība ir iedzimta, tāpēc ar to piedzimis cilvēks. Personai, kas manto SCD, abiem vecākiem ir jābūt sirpjveida pazīmei. Retākos SCD veidos vienam no vecākiem ir pēdu iezīme un pārējam vecākam ir hemoglobīna C iezīme vai beta talasēmijas pazīme. Kad abiem vecākiem ir sirpjveida iezīme (vai cita iezīme), viņiem ir 1 no 4 iespējām iegūt bērnu ar SCD. Šis risks notiek katru grūtniecību.
Aknu un šūnu slimību veidi
Visbiežāk sastopamā sirpjveida šūnu slimība tiek saukta par hemoglobīnu SS. Pārējie galvenie veidi ir: hemoglobīna SC, pērtiķu beta nulles talasēmija un sirpjveida beta un talasēmija. Hemoglobīna SS un sirpjveida beta nulles talasēmija ir smagākās sirpjveida šūnu slimības formas, un dažreiz tās sauc par sirpjveida šūnu anēmiju. Hemoglobīna SC slimība tiek uzskatīta par mērenu, un kopumā sirpjveida beta un talasēmija ir sliktākā sirpjveida šūnu slimība.
Kā cilvēki ar sirpjveida šūnu slimībām diagnosticē?
Amerikas Savienotajās Valstīs visi jaundzimušie tiek pārbaudīti SCD drīz pēc dzemdībām kā daļa no jaundzimušo skrīninga programmas. Ja rezultāti ir pozitīvi attiecībā uz SCD, bērna pediatrs vai vietējais sirpjveida šūnu centrs tiek informēts par rezultātiem, lai pacientu varētu redzēt sirpjveida šūnu klīnikā.
valstīs, kuras neveic jaundzimušo skrīninga testēšanu, cilvēkiem bieži tiek diagnosticēta SCD kā bērni, kad viņiem sāk izjust simptomus.
Simptomi SCD
Tā kā SCD ir sarkano asins šūnu traucējumi, tas var ietekmēt visu ķermeni.
-
Sāpes:Ja sarkano asins šūnu nokļūst asinsritē, asinis nespēj plūst uz kauliem. Tas izraisa skābekļa trūkumu šajā zonā un sāpes.
-
Infekcijas: Tā kā liesa (organisma imūnā sistēma) nedarbojas pareizi, cilvēkiem ar sirpjveida šūnu slimībām ir lielāks risks saslimt ar smagām bakteriālām infekcijām. Tāpēc maziem bērniem ar sirpjveida šūnu enzīmu divreiz dienā tiek lietots penicilīns.
-
insults: ja sarkano asins šūnu sarkano asins šūnu satricina asinsvadi smadzenēs, smadzeņu daļa nesaņem skābekli, kas izraisa insultu. Tas var parādīties kā sejas pietūkums, roku vai kāju vājums vai grūtības ar runu. Strokas var notikt bērniem ar sirpjveida šūnu slimību un līdzīgi pieaugušajiem ar insultu, tas ir ārkārtas gadījumi.
-
Nogurums (vai nogurums): Tā kā cilvēki ar sirpjveida šūnu slimībām ir anēmiski, viņiem var būt samazināta enerģija vai nogurums.
-
žultsakmeņi: ja sarkano asins šūnu dalīšanās (sauc par hemolīzi) sirpjveida šūnu slimībā, tie atbrīvo bilirubīnu. Šī bilirubīna veidošanās var novest pie žultsakmeņu veidošanās.
-
Priapisma: ja dzimumlocekļa mugurā tiek sagrieztas sirpjveida šūnas, rodas sāpīga, nevēlama erekcija, kas pazīstama kā priapisms.
ārstēšana ar SCD
-
penicilīns: divreiz dienā penicilīns tiek uzsākts īsi pēc diagnozes (parasti pirms 2 mēnešu vecuma). Ir pierādīts, ka penicilīna lietošana divreiz dienā līdz 5 gadu vecumam mazina nopietnu bakteriālu infekciju risku.
-
Imunizācija: imunizācija var arī samazināt nopietnu bakteriālu infekciju risku.
-
Asins pārliešana: Asins pārliešanu var izmantot, lai ārstētu specifiskas sirdplēšņu slimības, piemēram, smagas anēmijas vai akūtas krūšu sindromas, plaušu komplikācijas komplikācijas. Arī pacienti ar sirpjveida šūnu slimību, kam ir insults vai kuriem ir augsts insulta risks, katru mēnesi saņem asins pārliešanu, lai novērstu turpmākas problēmas.
-
Hydroxyurea: Hydroxyurea ir vienīgais FDA apstiprinātais zāles sirpjveida šūnu slimību ārstēšanai. Ir pierādīts, ka hidroksiurīnviela samazina anēmiju un sirpjveida šūnu sarežģījumus, piemēram, sāpes un akūtu krūšu sindromu.
-
Kaulu smadzeņu transplantācija: Kaulu smadzeņu transplantācija ir vienīgā izārstēt sirpjveida šūnu slimību. Vislabākie panākumi šai ārstēšanai rodas, ja saskaņotais brālis spēj ziedot cilmes šūnas.
