Galdniecības sindroms ir daļa no ģenētisko traucējumu grupas, kas pazīstama kā acrocefalopolizindaktilis (ACSP). ACPS traucējumus raksturo problēmas ar galvaskausu, pirkstiem un pirkstiem. Galdniece sindroms dažkārt tiek dēvēts par II tipa ACPS.
Gurnu sindroma pazīmes un simptomi. Dažas no Carpenter sindroma pazīmēm ir polidaktīla cipari vai papildu pirkstu vai pirkstu klātbūtne.
citas parastās pazīmes ietver siksnas starp pirkstiem un smailu galvas virsu, ko sauc arī par akrocefāliju. Dažiem cilvēkiem ir traucēta intelekta darbība, bet citi ar Carpenter sindromu ir labi parastajā intelektuālo spēju spektrā. Citi Carpenter sindroma simptomi var būt:
galvaskausa šķiedru locītavu (galvaskausa šuvju) agrīna slēgšana (saplūšana), ko sauc par kraniosinostozi. Tas izraisa galvaskausa neauglīgu augšanu, un galva var šķist īsa un plaša (brahijafalīns)
- sejas īpašības, piemēram, zemas pakāpes, nepareizi veidotas ausis, plakans deguna tilts, plats apgriezts deguns, lejupvērsti plakstiņu krokas (plaukstu brūču plaisas), maza nepietiekami attīstīta augšējā un / vai apakšējā žoklī.
- Īsi spieķi ar pirkstiem un pirkstiem (brahidaktili) un apaļkājām vai kausētiem pirkstiem vai pirkstiem (sindaktiļi).
- Turklāt dažiem Carpenter sindroma gadījumiem var būt: iedzimts (klātesot dzemdē) sirds defekti apmēram vienā trešdaļā no pusei indivīdu
vēdera trūces
- nevēlēti sēklinieki vīriešiem
- īss augums
- viegla vai mērena garīgā atpalicība
- Garnēšanas sindroma izplatība
- Amerikas Savienotajās Valstīs ir apmēram 300 gadījumi, kad Carpenter sindroms ir zināms. tā ir ārkārtīgi reta slimība; tikai 1 miljons dzimušo bērnu ietekmē.
Tā ir autosomāla recesīvā slimība.
Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jāietekmē gēni, lai pārnestu slimību uz viņu bērnu. Ja diviem vecākiem ar šiem gēniem ir bērns, kuram nav Mapegera sindroma pazīmju, šis bērns joprojām ir gēnu nesējs un to var nodot arī tad, ja to ir arī viņu partneris.
Kā tiek noteikts Galdniecības sindroms
Tā kā Carpenter sindroms ir ģenētiskais traucējums, ar to piedzimis zīdainis. Diagnoze pamatojas uz bērna simptomiem, piemēram, galvaskausa, sejas, pirkstu un pirkstu izskatu. Nepieciešams veikt asins analīzes vai rentgenstaru; Galdniecības sindroms parasti tiek diagnosticēts tikai fiziski.
Ārstēšana
Ārstēšanas Gurnu sindroms ir atkarīgs no simptomiem indivīdam ir un stāvokļa smagumu. Operācija var būt vajadzīga, ja ir sastopams dzīvību apdraudošs sirds defekts. Operāciju var izmantot arī, lai labotu kraniosinostozi, atdalot pārmērīgi saplūdušus galvaskaula kaulus, lai nodrošinātu galvas augšanu. To parasti veic pakāpeniski sākot no mazuļa vecuma.
pirkstu un pirkstu ķermeņa atdalīšana, ja iespējams, var nodrošināt normālāku izskatu, bet ne vienmēr uzlabo funkciju; daudzi cilvēki ar Carpentera sindromu cīnās par roku lietošanu ar normālu veiklības līmeni pat pēc operācijas.
Fiziskā, profesionālā un runas terapija var palīdzēt indivīdam ar Carpenter sindromu sasniegt savu maksimālo attīstības potenciālu.
