Cilvēki ar Prader-Willi sindromu vēlas pastāvīgi ēst, jo viņi nekad nejūtas pilnīgi (hiperfāgija) un viņiem parasti ir grūtības kontrolēt viņu svaru.
Daudzus Prader-Willi sindroma komplikācijas izraisa aptaukošanās.
Ja Jums vai Jūsu bērnam ir Prader-Willi sindroms, speciālistu komanda var strādāt ar jums, lai pārvaldītu simptomus, samazinātu komplikāciju rašanās risku un uzlabotu dzīves kvalitāti.
Prader-Willi rodas apmēram vienam no katriem 12,000-15,000 cilvēkiem gan zēniem, gan meitenēm un visu etnisko izcelsmes cilvēkiem. Prader-Willi sindroms parasti tiek diagnosticēts ar bērna izskatu un uzvedību, pēc tam to apstiprina specializēta asins parauga ģenētiskā pārbaude. Lai gan reti, Prader-Willi sindroms ir visizplatītākais ģenētiskais aptaukošanās cēlonis.
Prader-Willi simptomi
Sākumā bērnam ar Prader-Willi sindromu būs grūtības palielināties un iegūt svaru (neveiksme attīstīties). Vāju muskuļu (hipotonijas) dēļ zīdainim nav iespējams izdzert no pudeles un viņiem var būt nepieciešamas speciālas barošanas paņēmieni vai cauruļu barošana, līdz viņa muskuļi kļūst stiprāki.
Zīdaiņi ar Prader-Willi sindromu bieži attīstās aiz citiem bērniem. No 1-6 gadu vecuma bērns ar Prader-Willi sindromu pēkšņi izjūt milzīgu interesi par pārtiku un sāk pārēsties. Tiek uzskatīts, ka bērns ar Prader-Willi nekad nejūtas pilnīgi pēc ēšanas, un var faktiski iet uz ēšanas binges.
Vecākiem bērniem ar sindromu bieži ir jāaizslēdz virtuves skapji un ledusskapis, lai ierobežotu bērna piekļuvi pārtikai. Bērni šajā vecumā ātri saņem svaru.
Izaugsmes temps palēnina
Papildus pārēšanās dēļ bērns ar Prader-Willi pārtrauc augt normālā ātrumā. Bērns pakāpeniski kļūst īsāks par savu vecumu, un pārēšanās dēļ pārmērīga lieka svars.
Bērniem ar Prader-Willi sindromu ir endokrīnās problēmas, tostarp dzimumhormonu (hipogonadizmas) samazināšanās vai izslēgšana un aizkavēta vai nepilnīga seksuālā attīstība. Bērniem ar sindromu var būt arī viegla vai mērena garīgā atpalicība vai mācīšanās problēmas, un viņiem var būt uzvedības problēmas, piemēram, apsēstība, piespiešana, stingra spiediena paušana un temperaments.
Atšķirīgi sejas līdzekļi
Īpašās sejas īpašības arī identificē bērnu ar Prader-Willi sindromu. Tie ietver šauru sejas, mandeļu formas acis, mazs spilgts muti, plānu augšējo lūpu ar lejupvērstie mutes stūriem un pilna vaigiem. Bērna acis var šķērsot (strabismu).
Prader-Willi sindroma ārstēšana
Nav Prader-Willi sindroma ārstēšanas. Tomēr sindroma radītās fiziskās problēmas var tikt pārvaldītas. Zīdaiņa vecumā bērna piedzimšanas brīdī īpaša barošanas paņēmieni un formulas var palīdzēt mazuļiem augt.
Fiziskā terapija un vingrinājumi palīdz uzlabot izturību un koordināciju. Cilvēka augšanas hormona (genotropīns, Humatrope, Norditropin) ievadīšana uzlabo muskuļu masu un augšanu.
Logopēdija var palīdzēt bērniem, kas ir aiz viņu valodas prasmēm, panākt viņu vienaudžiem. Speciālās izglītības pakalpojumi un atbalsta pakalpojumi palīdz bērniem ar Prader-Willi sasniegt savu pilnu jaudu.
Kad bērns aug, ēšanas un svara problēmas var kontrolēt, izmantojot līdzsvarotu, zemu kaloriju diētu, svara uzraudzību, ārēju ēdienu ierobežošanu un ikdienas fizisko aktivitāti.
