Ir daži seruma skrīninga testi (asins analīzes), kas pieejami grūtniecības laikā, kas var novērtēt jūsu iespējas iegūt bērnu ar Dauna sindromu.
Lai gan šie testi atšķiras atkarībā no tā, kad grūtniecība ir pabeigta, un to jutīgumu (varbūtību, ka tie jums sniedz pareizu atbildi), tās visas mēra vielas, kuras izgatavojis vai nu auglis vai placenta.
Galvenā priekšrocība seruma izmeklēšanā salīdzinājumā ar diagnostikas testēšanu ir tāda, ka nav saistīta ar aborts.
Pirmā trimestra skrīninga tests: hCG un PAPP-A
Pirmajā trimestrī mātes asinsritē atrodamas divas vielas, ko sauc par hCG un PAPP-A. Šīs vielas var izmērīt (parasti no 10 līdz 14 grūtniecības nedēļām), un tās tiek izmantotas, lai norādītu sievietes iespējamību iegūt bērnu ar Dauna sindromu (kas ir trisomija 21).
HCG (Human Chorionic Gonadotropin)
HCG ir hormons, ko veic placentas. Faktiski ļoti agri grūtniecības laikā šī viela tiek atklāta mājas un ārstu biroja urīnā un asinsreces testos.
Grūtniecība, kurā auglim ir Dauna sindroms, ir paaugstināts hCG līmenis nekā citām grūtniecībām.
PAPP-A (ar grūtniecību saistīts plazmas proteīns A)
Sievietes ar zemu PAPP-A līmeni asinīs 10-14 grūtniecības nedēļā ir palielinājušas iespēju, ka bērnam būs Dauna sindroms.
Zems PAPP-A līmenis var arī norādīt uz paaugstinātu risku intrauterīnam augšanas ierobežojumam, priekšlaicīgai dzemdībām, preeklampsijas un nedzīvās piedzimšanas gadījumam.
Pirmā trimestra seruma pārbaudes rezultāti attiecībā uz Down sindromu
Šī hCG un PAPP-A asins analīzes rezultāti tiek uzrādīti kā "ekrāna negatīvi" vai "ekrāna pozitīvi", un tikai sniedz aptuvenu novērtējumu par jūsu iespēju saņemt bērnu ar vai nu trisomiju 21.
Citiem vārdiem sakot, šis skrīninga asins analīzes nekonstatē Dauna sindromu.
Ekrāna negatīvie rezultāti
"Ekrāna negatīvie" rezultāti nozīmē, ka jūsu iespēja iegūt bērnu ar Dauna sindromu ir zema. Tomēr ir svarīgi atcerēties, ka ekrāna negatīvs rezultāts negarantē to, ka nav iedzimtu defektu. Ja jums ir ekrāna negatīvs rezultāts, jums netiks piedāvātas turpmākas diagnostikas pārbaudes ar CVS vai amniocentēzi. (Šie testi var diagnosticēt Dauna sindromu, atšķirībā no skrīninga asins analīzes).
No otras puses, jums tiks piedāvāts vēl viens skrīninga asins analīze, kas veikta otrajā trimestrī, kurā tiek mērīta viela ar nosaukumu AFP. AFP esošo ekrānu daudzums atvērtiem nervu caurulīšu defektiem, piemēram, anenzifolija un spina bifida.
Ekrāna pozitīvie rezultāti
"Ekrāna pozitīvi" rezultāti nozīmē, ka augļa iespēja būt Dauna sindroms ir augstāka nekā parasti. Tātad, ar šo rezultātu, tiks piedāvāta pēcpārbaudes diagnostika ar CVS.
Ir svarīgi atzīmēt, ka "ekrāna pozitīvs" rezultāts nenozīmē, ka bērnam patiešām ir hromosomu anomālija. Faktiski lielākajai daļai sieviešu ar ekrāna pozitīviem rezultātiem būs normāli veselīgi zīdaiņi.
Ekrāna pozitīvo un ekrāna negatīvo rezultātu precizitāte
Lai vēlreiz noskaidrotu, seruma skrīninga testi nenodrošina jums diagnozi, bet dod jums aptuvenu novērtējumu par to, ka Jums ir bērns ar Dauna sindromu.
Lai gan testēšanas precizitāte no lab līdz laboratorijai mainās, kopumā pirmā trimestra seruma skrīninga tests hcG un PAPP-A noteiks apmēram 80 procentus mazuļu ar Dauna sindromu.
Šis noteikšanas ātrums palielinās, ja jūs izmantojat šo testu kopā ar ultraskaņas skrīninga testu, kas tiek saukts par nuchal caurspīdīguma testēšanu, kas tiek veikts arī pirmajā trimestrī.
Lai gan pirmā trimestra seruma izmeklēšana atklāj apmēram 80 procentus grūtniecību ar Dauna sindromu, 20 procenti (apmēram 1 no 5) grūtniecības ar šiem apstākļiem paliek garām.
Vairāk par Nuchal caurspīdīgumu Ultraskaņas skrīnings
Nuchal caurspīdīguma skrīnings ir specializēta ultraskaņa, kas tiek veikta pirmajā trimestrī, kas mēra šķidruma daudzumu aiz mazuļa kakla (augšstilba caurspīdība).
Tas ir specializēts un grūts mērījums, lai iegūtu, un ultraskaņu var veikt tikai tas, kas ir īpaši apmācīts un sertificēts, lai iegūtu šo mērījumu.
Parasti tiek uzskatīts, ka mērījums, kas mazāks par 3 mm, ir normāls vai ekrāna negatīvs, un augšdaļas caurspīdīguma mērījums, kas pārsniedz 3 mm, tiek uzskatīts par patoloģisku vai ekrāna pozitīvu.
Visbiežāk mērījumu ar nulles caurspīdīgumu un jūsu pirmā trimestra seruma skrīninga vērtībām kombinē, izmantojot īpašu algoritmu vai formulu, un jums tiek dota viena no skrīninga rezultātu kopām.
Ja pozitīva transplantāta skalošana ir pozitīva, jums tiks nosūtīts ģenētiskais konsultants, lai apspriestu jūsu skrīninga rezultātus, to nozīmi un diagnostikas pārbaudes iespējas, piemēram, CVS un amniocentēzi.
Cits pirmā trimestra skrīninga tests: bezšūnu DNS asinsspiediens
Ir svarīgi atzīmēt, ka ir vēl viens pirmā trimestra skrīninga tests Dauna sindromam, kas atklāj mātes asinīs šūnu brīvu DNS. Šo testu var veikt jau desmit grūtniecības nedēļas un konstatē līdz pat 99 procentiem no Down sindroma skartajām grūtniecībām.
Testa trūkums ir apmēram no viena līdz pieciem procentiem vai vairāk asins paraugu, rezultātus nevar iegūt pat pēc testa atkārtošanas. Turklāt pārbaude ir dārga. Tomēr sievietes, kurām ir augsts bērna ar Down syndrome risks, parasti tiek pakļauti šim pārbaudījumam (piemēram, sievietes, kas piegādes brīdī ir vecāki par 35 gadiem).
Turklāt sievietes, kam ir hCG un PAPP-A tests ar "ekrāna pozitīvu", var izvēlēties veikt ar šūnām nesaistītu DNS testu, nevis veikt diagnostikas testu. Ja šūnu brīvā DNS pārbaude ir pozitīva, tad var veikt CVS vai amniocentēzi, lai veiktu diagnozi.
No otras puses, ja šūnu brīvā DNS pārbaude ir negatīva, sākotnējais asins analīzes (hCG un PAPP-A) parasti tiek uzskatīts par nepareizu pozitīvu.
Vārds no Verywell
Kā redzat, Dauna pirmajā trimestrī ir dažādas skrīninga iespējas Daņas sindromam, tostarp hCG un PAPP-A asins analīzes, ultraskaņas vai abas kombinācijas. Turklāt augsta riska sievietēm ir arī DNS asiņu analīze bez šūnām.
Izvēle (ja tāda ir) skrīninga metode, kā arī laiks (dažas sievietes izvēlas gaidīt līdz otrajam trimestram) ir taisnība, ka jums ir ļoti personīgs lēmums, un tas prasa ciešu sarunu ar savu ārstu, un dažreiz arī ģenētisko konsultantu.
