Gadu desmitiem muskuļu distrofija ir saistīta ar Džerija bērniem. Tas ir, Jerry Lewis ieskauj bērni ikgadējā muskuļu distrofijas asociācijas Darba diena Telethon. No 1966. gada līdz 2010. gadam Jerry Lewis rīkoja šo ikgadējo teletaciju, lai gūtu labumu tiem, kam ir muskuļu distrofija. Muskuļu distrofija (MD) ir deviņu mantoto muskuļu traucējumu grupa.
Telethon turpinājās bez Lewis laika no 2010. līdz 2014. gadam, galu galā beidzot 2015. gadā.
Lai gan ikgadējais teletabs ir beidzies, muskuļu distrofija – visas deviņas formas – joprojām pastāv. MD dāvina kopā ar muskuļu vājumu un muskuļu iztukšošanu.
Simptomi
Visu veidu muskuļu distrofijas raksturīgie simptomi ir progresējoša muskuļu vājums, lai gan skartās muskuļu grupas var atšķirties atkarībā no vecuma un muskuļu distrofijas formai, kāda cilvēkam ir. Šeit ir šādi simptomi: • Duchenne muskuļu distrofija. • Duchenne muskuļu distrofija (DMD) ir visizplatītākā muskuļu distrofijas bērnības forma, un simptomi parasti sākas no diviem līdz sešiem gadiem. DMD tiek mantots kā X saistīts traucējums, tāpēc tas galvenokārt ietekmē zēnus. Tomēr meitenes var nest stāvokli un to var viegli ietekmēt.
DMD ietekmē apmēram 1 no visiem 3500 dzīviem vīriešu dzimumiem (aptuveni 20 000 jaunu gadījumu katru gadu), un tas ietekmē visu etnisko izcelsmi.
DMD gēns izraisa distrofīna trūkumu – olbaltumvielu, kas palīdz saglabāt muskuļu šūnu veselumu. Tas nozīmē, ka muskuļu šūnas ir viegli bojātas un laika gaitā kļūst vājas.
Pirmās DMD pazīmes var ietvert:
biežas krīzes;
grūtības piecelties no sēdus vai guļus;
- problēmas kāpšana kāpnēm;
- vēdera kā staigāt;
- vājums kājās un iegurņā;
- paplašināto teļa muskuļu izskats;
- cīnās pacelt galvu vai ir vāja kakla
- Pastāvīga un iešana ar krūškurvi un kuņģi, kas izstiepti (vai ir atgriezeniska)
- Pastaigas rokas uz augšu kājas, nevis stāvot taisni uz augšu (sauc par Gower manuever)
- Galu galā DMD ietekmē visus muskuļus organismā , ieskaitot sirds un elpošanas muskuļus, tā kā bērns vecāki, simptomi var būt nogurums, sirdsdarbības traucējumi palielinātas sirds dēļ, rokas un roku vājums un spēja staigāt līdz 12 gadu vecumam.
- Slimība progresē lēnām, bet galu galā būs vajadzīga palīdzība ar ratiņkrēsliem. Var rasties elpceļu infekcijas, piemēram, pneimonija, un cilvēkiem ar DMD var būt grūtības cīnīties. Pateicoties progresam pētījumos un tehnoloģijās, DMD paredzamais dzīves ilgums ir pieaudzis 30 gadu sākumā.
Becker muskuļu distrofija
Becker muskuļu distrofija ir ļoti līdzīga DMD, izņemot to, ka Becker MD simptomi var parādīties vēlāk jaunībā līdz pat 25 gadiem. Lai gan tāpat kā DMD, Becker MD simptomi attīstās lēnāk nekā DMD.
Iedzimta muskuļu distrofija
Iedzimta muskuļu distrofija ir grupa muskuļu distrofijas, kas ir sastopamas dzimšanas brīdī.
Šī MD forma var ietekmēt gan zēnus, gan meitenes. Netika identificētas ne visas iedzimtas formas. Viena forma, Fukuyama iedzimta muskuļu distrofija, izraisa stipra sejas muskuļu un ekstremitāšu vājumu, un tā var ietvert locītavu kontrakcijas, garīgās un runas problēmas, kā arī krampjus.
Emery-Dreifuss muskuļu distrofija
Emery-Dreifuss muskuļu distrofija ir retāk sastopama bērnības MD forma, kas ietekmē tikai zēnus. Šī forma attīstās lēni. Tomēr atšķirībā no DMD, kontrakcijas – muskuļu saīsināšana – var parādīties agrāk dzīvē. Kopējais muskuļu vājums ir arī mazāks nekā DMD. Ar Emery-Dreifuss MD saistītām nopietnām sirds problēmām var būt nepieciešams elektrokardiostimulators.
Limb-Girdle Muskuļu distrofija
Limb-josta muskuļu distrofija sākas pusaudžiem vai agrīniem pieaugušajiem gadiem abu dzimumu. Slimība izraisa muskuļu vājumu, kas sākas gurniem, pārvietojas uz pleciem un stiepjas uz rokām un kājām. Slimība progresē lēnām, bet galu galā izraisa grūtības staigāt.
Facioscapulohumeral Muskuļu distrofija
Facioscapulohumeral muskuļu distrofija (FSH MD) sākas pusaudža gados vai agrīnā vecumā un ietekmē abus dzimumus. FSH MD galvenokārt ietekmē sejas muskuļus ("facio"), plecu lāpstiņas ("scapulo") un augšdelmus ("humeral"). Cilvēkiem ar FSH MD ir pleciem, kas slīpi uz priekšu, tādēļ grūti pacelt rokas virs viņu galvas. Muskuļu vājums turpinās visā ķermenī pēc slimības progresēšanas. FSH MD var būt ļoti viegla vai smaga. Neskatoties uz progresējošu muskuļu vājumu, daudzi cilvēki ar FSH MD joprojām spēj staigāt.
Myotoniskā muskuļu distrofija
Myotoniskā muskuļu distrofija (Steinert’s slimība) ir visizplatītākā pieaugušo muskuļu distrofijas forma. Šī muskuļu distrofijas forma sākas ar muskuļu vājumu sejā un pēc tam pāriet uz kājām un rokām. Miotoniskais MD izraisa arī miotoniju – ilgstošu muskuļu stingrību (piemēram, spazmas), un tas ir simptoms, kas rodas tikai šajā MD formā. Myotonic MD ietekmē centrālo nervu sistēmu, sirdi, gremošanas traktu, acis un endokrīno dziedzeru. Tas attīstās lēni, samazinot muskuļu vājumu, sākot no vieglas līdz smagām. Sieviete ar miotonisko MD var dzemdēt zīdaini ar iedzimtu slimības formu.
Acu asarošana un muskuļu distrofija
Audzējs un gurnu muskuļu distrofija parasti sākas ceturtajā vai piektajā dzīves desmitgadē. Vainīgie plakstiņi parasti ir pirmā šī distrofijas veida pazīme. Tad stāvoklis uzlabojas sejas muskuļu vājumā un apgrūtināta rīšana. Operācija var samazināt norīšanas problēmas un novērst aizsmakšanu, kā arī pneimoniju.
Distālā muskuļu distrofija
Distālā muskuļu distrofija ietver vairākas muskuļu slimības, kas sākas pieauguša cilvēka vecumā un kurām ir līdzīgi simptomi apakšdelma, roku, apakšējo kāju un kāju vājums. Šīs slimības, tostarp apakšgrupas Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka un Miyoshi, ir mazāk smagas un ietver mazāk muskuļu nekā citiem muskuļu distrofijas veidiem. Distālās formas ietekmē gan vīriešus, gan sievietes.
Cēloņi
Slimība ir pakāpeniska, un tā ir saistīta ar gēnu variantiem (mutācijām), kas kavē olbaltumvielu sintēzi un regulēšanu, kas ir atbildīgi par muskuļu attīstības veidošanos un funkcionēšanu, saskaņā ar Cleveland Clinic. Pētnieki ir atklājuši vairāk nekā 30 gēnu, kas ir saistīti ar dažādu MD tipu izraisīšanu.
Diagnoze ─ DMD, jo īpaši, parasti balstās uz simptomu attīstību bērna pirmsskolas vecuma gados. Vecāki vai skolotāji sāk pamanīt zēnam, kuram ir grūti kāpt kāpnēs vai uzturēties kopā ar citiem bērniem.
Nacionālais veselības institūts (NIH) norāda vairākus testus, kurus veselības aprūpes sniedzējs var izmantot, lai diagnosticētu MD un noteiktu veidu. Šie testi ietver:
asins analīzes, lai noteiktu specifiskos enzīmus, kas saistīti ar muskuļu šķiedru un cukura sadalīšanos. Piemēram, asins analīzes attiecībā uz kreatīnkināzi (CK vai CPK) var būt paaugstināts līmenis, kas ir par 10 līdz 100 reizēm normāls. Šis tests norāda, ka rodas muskuļu bojājumi, bet diagnoze nav apstiprināta.
muskuļu biopsijas, lai pārbaudītu muskuļu audus mikroskopā un novērtētu gēnu daudzumu, kas veicina MD.
Ģenētiskās pārbaudes, lai novērtētu gēnu variantus, kas var novest pie Duchenne vai Becker MD. Arī ģenētiskā pārbaude var novērtēt, vai sievietes ar ģimenes anamnēzi Duchenne vai Becker MD ir arī pārvadātāji.
- Neiroloģiskie testi var palīdzēt izslēgt citu neiroloģisku traucējumu klātbūtni. Turklāt neiroloģiskā testēšana novērtēs muskuļu vājumu, refleksus, koordināciju un daudz ko citu.
- Sirds testus var izmantot, lai apkopotu informāciju par to, vai sirdsdarbības traucējumi ir vai nav.
- pēc fiziskās aktivitātes veikšanas var veikt vingrinājumu novērtēšanu, lai pārbaudītu personas spēku, elpošanas funkciju un noteiktu ķīmisko vielu (piemēram, slāpekļa oksīda) līmeni.
- attēlveidošanu, piemēram, MRI un ultraskaņu, var izmantot, lai uzņemtu attēlus un apkopotu ieskatus par muskuļu audu kvalitāti un blīvumu.
- Ārstēšana
- Muskuļu distrofijas ārstēšana ir paredzēta, lai pēc iespējas ilgāk saglabātu cilvēkus spēcīgus un mobilus, kā arī vadīt citus nosacījumus, kas var attīstīties muskuļu un muskuļu sistēmas pavājināšanās rezultātā.
- Medikamenti
Šīs slimības progresēšanas palēnināšanai, enerģijas uzlabošanai un simptomu samazināšanai var izmantot tādus medikamentus kā steroīdus un citus imūnsupresīvus medikamentus, taču tiem, lietojot ilgu laiku, ir nopietnas blakusparādības. Antikonvulsantus var lietot, lai samazinātu krampjus un samazinātu muskuļu spazmas. Ja pastāv sastopamības biežums, piemēram, sirdsdarbība vai infekcija, veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt sirds zāles vai antibiotikas. Turklāt cilvēkiem, kam ir diagnosticēta DMD, ir viena no narkotikām, ko apstiprina Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA), Eteplirsen vai Exondys 51. Tas ir īpaši norādīts, lai ārstētu pacientus, kuriem ir ģenētiskais variants, kas noved pie dystrophin proteīna trūkums.
terapija
terapijas, piemēram, fiziskā, profesionālā, runas un elpošanas sistēma, var palīdzēt cilvēkiem saglabāt kustību, kustību, ikdienas dzīves, runas un komunikācijas aktivitātes, rīšanas un plaušu funkcijas. Bez tam, šīs terapijas var sniegt palīgierīces, piemēram, bikšturi, spieķi, staigulīši un ratiņkrēsli, lai atbalstītu vājinātos muskuļus.
Ķirurģija
NIH ziņo pacientiem ar MD, iespējams, būs jāveic operācija, lai novērstu dažādus jautājumus. Operācijas veidi var ietvert elektrokardiostimulatora ievietošanu, ja rodas sirds problēmas, operācija, lai uzlabotu mugurkaula izlīdzināšanu, ja mugurkaula izliekums (skolioze) traucē elpošanu, un ķirurģija, lai noņemtu kataraktu no acīm un uzlabotu redzi. DMD gadījumā dažiem pacientiem elpošanas traucējumu smaguma dēļ var būt nepieciešama traheotomijas caurule, kas ķirurģiski ievietota trahejā (vēders), un dažiem var būt nepieciešams elpošanas līdzeklis.
Vārds no Verywell Saņemt diagnozi MD var būt neticami milzīgs. Kaut arī šobrīd MD nav izārstēt, medicīnas sabiedrība ir paveicis ievērojamus panākumus, lai saprastu slimību un uzlabotu ar to dzīvojošo cilvēku dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti. Neatkarīgi no tā, vai jūs vai kāds no mīļajiem ir diagnosticēts ar MD (vai jūs vienkārši vēlaties uzzināt vairāk par to), rociet sevi ar pēc iespējas vairāk informācijas, lai jūs varētu pieņemt lēmumus, kas ir piemēroti tieši jums un jūsu ģimenes veselības aprūpei.
