Bērniem ikdienas uzturā vajadzīgs dzelzs. Tāpēc lielākā daļa vecāku mēģina pārliecināties, ka viņu bērni katru dienu ēd lielu daudzumu dzelzs bagātinātā pārtikas. Bez dzelzs, viņi saskaras ar dzelzs deficīta anēmiju.
Kas notiek, ja jums ir pārāk daudz dzelzs?
Par laimi, tā vairumam bērnu nav problēma, jo viņu ķermenis regulē to, cik daudz dzelzs tās absorbē un uzglabā. Bet, ja viņiem ir hemochromatosis – ģenētiska slimība, kuru var pārmantot no bērna vecākiem, bērns var absorbēt pārāk daudz dzelzs, līdz ar to bērna aknās, sirdī, aizkuņģa dziedzerī un citos orgānos tiek uzglabāts papildu dzelzs.
Simptomi Hemochromatosis
Pazīmes, simptomi un problēmas, kas saistītas ar hemochromatosis var galu galā ietvert:
- locītavu sāpes (artralģija) un artrīts
- nogurums
- samazināta enerģija
- svara zudums
- sāpes vēderā
- matu izkrišana
- sirds problēmas, tostarp kardiomiopātija ar sirds mazspēju un aritmija
- aknu slimība ar palielinātu aknu (hepatomegāliju), cirozi un aknu mazspēju
- pelēkā vai bronzas ādas krāsas maiņa
- hipotireoze
- diabēts
- impotence
- amenoreja (perioda trūkums)
Lielākajai daļai bērnu ar hemochromatosis nav nekādu simptomu, tomēr, tā kā simptomi var attīstīties tikai daudz vēlāk dzīvē, jo papildu ķermeņa uzkrājas dzelzs.
Hemohromatozes diagnostika
Tā kā bērniem ar hemochromatosis bieži vien vēl nav simptomu, viņiem var būt grūti diagnosticēt. Parasts scenārijs ir tāds, ka vecāku tuvu radinieku diagnosticē ar hemochromatosis, un tad, jo tā ir ģenētiska slimība, citiem ģimenes locekļiem veic testēšanu.
Tātad bērns var pārbaudīt viņa pediatrs pat pirms viņš ir kādi simptomi, tikai viņa ģimenes vēsturi.
Hemohromatozes testēšana var ietvert asins analīzes, lai noteiktu bērna ķermeņa daudzumu dzelzi, ieskaitot meklēšanu:
- paaugstināts transferīna piesātinājums
- paaugstināts feritīns
- paaugstināts dzelzs līmenis serumā
- samazināta kopējā dzelzs saistīšanās spēja (TIBC)
to sauc par dzelzi paneļa lielākajā daļā laboratoriju.
ģenētiskā hemohromatozes pārbaude
Ir arī iespējams veikt ģenētisko testēšanu, lai meklētu bojātu gēnu (HFE gēnu), kas izraisa iedzimtu hemochromatozi, tostarp C282Y, H63D un S65C mutācijas. Bērniem ar divām mutated HFE gēnu eksemplāriem būs hemochromatosis (viņiem visbiežāk rodas simptomu risks, ja viņiem ir divi eksemplāri no viena un tā paša mutācijas gēna), bet, ja viņiem ir tikai viens no mutatiem gēniem, tad viņi būs pārvadātājs un neizraisīs nevienu no hemoglozes simptomiem.
Bērnu ģenētisko testēšanu loma tomēr ir mazliet strīdīga. Paturiet prātā, ka Amerikas Pediatrijas akadēmija apgalvo, ka "sarežģītības vai mirstības samazināšanās ģenētisko testu rezultātā nav pierādīta daudzos apstākļos, par kuriem ir iespējamas predisponēšanas pārbaudes," un ka "zināšanas par paaugstināta riska statusu var izraisīt nelabvēlīgas psiholoģiskas atbildes un, iespējams, diskriminācija apdrošinātājiem, darba devējiem vai citiem. "
Kopumā daudzos apstākļos, tostarp hemochromatosis, viņi iesaka izslēgt ģenētisko testēšanu, līdz bērns ir pieaugušais vai var pieņemt kompetentu, apzinātu lēmumu.
Vēl viens labs iemesls ģenētisko testu novirzīšanai ir tas, ka tikai aptuveni 50% cilvēku, kas pozitīvi pārbauda hemochromatosis, faktiski turpina simptomus.
No otras puses, Valsts Cilvēka genoma pētniecības institūta eksperti apgalvo, ka "tā kā agrīna diagnostika nozīmē agrīnu ārstēšanu un efektīvu slimību ārstēšanu, var būt priekšrocības, identificējot riskam pakļautus bērnus". Viņi arī apgalvo, ka "ģenētisko testēšanu uzskata par noderīgu pāriem, kas plāno ģimeni."
Parasti bērniem parasti ir jāņem vērā tikai hemochromatozes pārbaude, ja: abiem vecākiem ir hemochromatosis (bērnam arī ir hemochromatosis)
- viens no vecākiem ir hemochromatosis un otra ir pārvadātājs attiecībā uz hemochromatosis (50% iespēja bērnam būs hemochromatosis)
- abi vecāki ir hemochromatosis nesēji (25% izredzes, ka bērnam būs hemochromatosis).
- Ja vecāks nav pieejams ģenētiskajā testēšanā, jūs varat novērtēt personas risku, ka ģenētiskie simptomi ir atkarīgi no ģenētiskā hemochromatāzes:
ja Jūsu tante vai tēvocis ir hemochromatosis, tad jūsu iespēja iegūt abus hemoglozes gēnus ir aptuveni 1%
- , ja kādam no jūsu vecākiem ir hemochromatosis, tad jūsu iespēja iegūt abus hemoglozes gēnus ir aptuveni 5%
- , ja tavs brālis vai māsa ir hemochromatosis, tad jūsu iespēja iegūt abus gēnu hemochromatosis ir aptuveni 25%
- Un paturiet prātā, ka daudzi eksperti iesaka ģenētisko testēšanu rezervēt pieaugušo ģimenes locekļiem cilvēkiem ar hemochromatosis, nevis veikt ģenētiskās pārbaudes par bērni ģimenē.
Arī tad, ja viens no vecākiem ir hemochromatosis un pēc tam kādam citam vecākam ir ģenētiska pārbaude, un tiek pierādīts, ka tas ir negatīvs attiecībā uz hemochromatozes gēniem, tad bērnam, iespējams, nav jāpārbauda, jo viņš ir tikai pārvadātājs. Ja viens no vecākiem ir pārvadātājs un otrs vecāks ir negatīvs, tad kādā brīdī bērnam var būt pārbaude, lai noskaidrotu, vai viņš ir pārvadātājs.
Hemohromatozes ārstēšana
Galvenā hemohromatozes terapija ir terapeitiskā flebotomija, kurā pacientiem katru nedēļu tiek izvadītas dažas asinis (aptuveni 500 ml). Tā kā daudzi dzelzi savā ķermenī ir to asinis, tas ir labs veids, kā iegūt papildus dzelzi no savas ķermeņa, kas turpina veidot vairāk asiņu.
Citas ārstēšanas metodes var ietvert helātu terapiju ar deferoksamīnu un augstu dzelzs barības vielu, vitamīnu ar dzelzi, C vitamīna (kas var palielināt dzelzs absorbciju), alkohola un jēlu mīkstumu (sakarā ar inficēšanās risku no baktērijām neapstrādātajos čaulgliemenos )
Ko jāzina par iedzimtu hemohromatozi?
Citas lietas, kas jāzina par iedzimtu hemochromatozi, ir šādas: ➢ iedzimta hemochromatozes ir autosomāla recesīvā ģenētiskā slimība, un tā ir visbiežāk sastopama ar cilvēkiem ar ziemeļeiropas priekšteci.
Viens no katriem 8 līdz 12 cilvēkiem ir pārvadātājs hemochromatosis, bet, tā kā abiem vecākiem ir jābūt pārvadātājiem, un pēc tam katram no viņiem ir jāpārnēsā hemoglozes gēns viņu bērnam, lielākajai daļai bērnu ir risks, ka hemochromatozes attīstība ir zema.
- Ja bērnam ir risks hemochromatosis un jūs nolemjat atlikt ģenētisko testēšanu, tad jūs varat apsvērt regulāru asins analīzes (ik pēc diviem līdz pieciem gadiem), ieskaitot dzelzs līmeni serumā, TIBC, transferīna piesātinājumu un feritīna līmeni, lai pārliecinātos, ka viņš nespēj attīstīt dzelzs pārslodzes pazīmes.
- Citi hemochromatozes veidi ietver nepilngadīgo hemochromatosis un jaundzimušo hemochromatosis.
- Aknu biopsija, lai noteiktu dzelzs daudzumu aknās, var būt jādara, ja bērnam ir vai ir aizdomas, ka tam ir hemochromatosis.
- Hematologs un / vai gastroenterologs var būt noderīgi, ja domājat, ka jūsu bērnam ir risks hemochromatosis.
