Līdz šim vēl nav terapijas par Parkinsona slimību (PD). Tomēr pēdējā laikā vērojams ievērojams progress ārstēšanas meklējumos. Pēdējo 10 gadu laikā ir atklāti vairāki iedzimtas PD formas un ir identificēti un pētīti gēnu defekti, kas ir atbildīgi par šādām PD formām. Šo slimības ģenētisko formu atklāšanu var uzskatīt par atklātu atklājumu, meklējot PD terapiju, jo zinātnieki var izmantot attiecīgos gēnus, lai meklētu slimības pamatcēloņus.
Lai ierakstītu, ģenētiskie defekti, kas izraisa iedzimtas slimības formas, ietver mutācijas (izmaiņas gēna ķīmiskajā sastāvā) vai jautājuma gēna daļu pārklāšanos. Pārbaudāmie gēni ietver alfa-sinukleīna gēnu, ubikvitīna-C-termināla hidrolāzes-L1 (UCH-L1) gēnu, leikīnam bagātīgo atkārtotās kināzes (LRRK) 2 gēnus un Parkin, PINK1, DJ-1 un ATPase13A2 gēni.
Tagad, protams, visi šie gēnu nosaukumi var tikai izklausīties kā bezjēdzīgi svešvalodas. Bet es jums apliecinu, ka to atklāšana novedīs pie būtiska progresa, meklējot PD zāles.
Ģenētisko defektu novēršana, kas var izraisīt Parkinsona slimību
Tagad mēs zinām, ka daži gēnu ģenētiskie defekti var izraisīt PD. Tas nozīmē, ka, ja mēs varam izlabot attiecīgos gēnus, mēs varam novērst vai potenciāli pat izārstēt šo slimību. Jau ir bijis zināms darbs šajā jomā un notiek daži aizraujoši projekti.
Visa šī izmeklēšanas joma tiek saukta par gēnu terapiju vai genomu zāles. Līdz šim vīrusu ierosinātāja (cilvēka Park1, kas izpauž cilvēka Park1) devu PD žurku modelī, žurku (žurku, kas ir bojātas dopamīna šūnas) smadzenēs, radās aizsardzība pret dopamīna šūnu zudumu un Parkinsona līdzīgu uzvedību žurkām.
Protams, uzlabojot žurku PD modeļus, tas ir tāls ceļš, kas liecina par to, ka tas pats var notikt cilvēka smadzenēs.
Kā ģenētiskie traucējumi var izraisīt iedzimtas Parkinsona slimības formas
Ģenētisko defektu, kas izraisa iedzimtas PD formas, izpēte ir pierādījusi, ka PD var rasties, ja rodas viens no vairākiem procesiem. Šie procesi galu galā noved pie šūnu bojājumiem smadzenēs. Pirmais process ir saistīts ar kvalitātes kontroles procesiem, kas saistīti ar olbaltumvielu ražošanu smadzenēs. Olbaltumvielas ir visu jūsu ķermeņa audu sastāvdaļas.
Tātad, kad olbaltumvielu ražošanas process izzūd, šūnās sāk uzkrāties nedaudz slikti veidotu olbaltumu, un alfa-sinukleīna gadījumā tas veicina Lewy ķermeņu veidošanos. Pētniecības eksperti joprojām pēta šo Lewy struktūru lomu Parkinsona slimības attīstībā, taču viena teorija liecina, ka olbaltumvielu agregācija traucē šūnu normālai darbībai un traucē disfunkcija. Vēl viena problēma, ko izraisa gēnu defekti, kas izraisa iedzimtas PD formas, ir pazīstama ar mitohondriju disfunkciju. Mitohondriji ir maz organellu jūsu šūnās, kas ir atbildīgi par ķermeņa enerģijas ražošanu.
Mitohondriju operāciju blakusprodukts ir brīvo radikāļu ražošana – mazas molekulas, kas var kaitēt dopamīna ražošanas šūnām. Ja mitohondrijas darbojas normāli, šie brīvie radikāļi tiek atbrīvoti un neitralizēti. Bet, ja mitohondriji normāli nedarbojas, brīvajiem radikāļiem veidojas smadzenēs un tiek bojātas dopamīna ražošanas šūnas.
Visbeidzot, gēnu defekti, kas izraisa PD, ir atrasti arī tā dēvētajos kināzes proteīnos. Šīs olbaltumvielas šūnā ir vairākas funkcijas, un pētnieki joprojām cenšas saprast, kā gēnu izmaiņas izraisa PD.
