Osteogenesis Imperfecta (OI), ko parasti sauc par trauslu kaulu slimību, ir slimība, kas izraisa defektu kolagēna olbaltumvielu ražošanā. Kolagēns ir svarīgs proteīns, kas palīdz uzturēt organismu; Padomājiet par to kā par sastatnēm, uz kurām ķermenis ir uzcelts. Ir vairāki kolagēna veidi, no kuriem visvairāk ir I tipa kolagēns.
I tipa kolagēns ir atrodams kaulos, acs sklērā, saites un zobos.
Osteogenesis imperfecta rodas, ja ir I tipa kolagēna ražošanas defekts.
Kā jūs saņemat Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta ir saistīts ar ģenētisko mutāciju gēnu, kas virza organismu, lai iegūtu kolagēnu. Osteogenesis imperfecta var tikt nodots no vecākiem, kam ir slimība, vai tas var notikt kā spontānas mutācijas bērnībā. Lielākā daļa osteogenesis imperfecta gadījumu, kas tiek nodoti no vecākiem, ir saistītas ar dominējošo mutāciju, kas nāk no viena vecāka, kam ir osteogenesis imperfecta, lai gan neliels skaits gadījumu ir saistīts ar recesīvām mutācijām un nāk no abu vecāku gēna, un tiem nav slimība.
Pazīmes un simptomi
Tipiskās problēmas, kas novērotas pacientiem ar osteogenesis imperfecta, ir kaulu trauslums, īss augums, skolioze, zoba defekti, dzirdes deficīts, zilganas sklera un vaļīgas saites. Osteogenesis imperfecta izpaužas tā visbiežāk sastopamajā nosaukumā – trauslā kaulu slimība, jo šie bērni bieži tiek diagnosticēti pēc vairāku šķeltu kaulu uzturēšanas.
Osteogenezes imperfecta simptomi ļoti atšķiras starp indivīdiem. Daži bērni tiek diagnosticēti ļoti agri dzīvē, bet citi var būt grūtāk, lai noteiktu stāvokli. Nelieliem lūzumiem zema enerģijas avota traumu dēļ vajadzētu radīt aizdomas par tādiem pamata apstākļiem kā osteogenesis imperfecta.
Tradicionāli osteogenesis imperfecta tika iedalīts vienā no četrām galvenajām kategorijām:
- I tips: vieglākais veids; redzams pirmsskolas vecumā bērniem
- II tips: nāvējošs pie piedzimšanas
- III tips: redzējis pēc piedzimšanas; daudzi lūzumi; bieži nespēj iet
- IV tips: smagums starp I un III tipu
Pēdējo desmit gadu laikā ir aprakstīti arī papildus osteogenezes veidi. Šobrīd pastāv 8 apakšveidu tipi osteogenesis imperfecta.
Ārstēšana
Pašlaik nav zināms izārstēt osteogenesis imperfecta. Galvenā uzmanība tiek pievērsta traumu novēršanai un veselīgu kaulu saglabāšanai. Nodrošināt, ka bērni ar osteogenezēm nepietiekami ēd ēdināšanas diētu, veic regulāru fizisko aktivitāti un uztur veselīgu svaru. Bieži vien bērniem ar osteogenesis imperfecta būs nepieciešami ambulatorie palīglīdzekļi, bikšturi vai ratiņkrēsli.
Nepietiekama osteogenezē ķirurģiska ārstēšana atkarīga no slimības smaguma un pacienta vecuma. Ļoti maziem bērniem daudzi lūzumi tiek ārstēti vienādi, it kā bērnam nebūtu pamata stāvokļa. Tomēr ķirurģiska lūzumu stabilizācija kļūst biežāka pat jaunā vecumā.
Broken kaulus bērniem ar osteogenesis imperfecta bieži ārstē ar operāciju, lai stabilizētu kaulus un novērstu deformācijas.
Intramedullary rodding, kur metāla stienis tiek novietots zem doba kaula centru, bieži izmanto, lai palīdzētu atbalstīt trauslu kaulu un novērstu kaulu deformācijas. Skoliosis parasti tiek ārstēts agresīvi, jo problēma tendence attīstīties bērniem ar osteogenesis imperfecta.
Medikamentu nozīme osteogenesis imperfecta ārstēšanā attīstās, bet nesenie pētījumi liecina par labu ārstēšanai ar bisfosfonātiem un kalcija piedevām. Pamatojums ir tāds, ka šie līdzekļi pastiprinās kaulus un samazina lūzumu biežumu. Pētījumi tiek veikti arī augšanas hormonu un ģenētiskās terapijas lietošanā.
