Norrie slimība ir iedzimta slimība, kas izraisa aklumu dzimšanas brīdī vai drīz pēc dzirdi, kā arī attīstības kavēšanos. Mutacijas NDP gēnā X hromosomā rada Norrie slimību. Tas tiek mantots ar X-saistītu recesīvu. Šī iemesla dēļ Norrie slimība galvenokārt skar zēnus. Nav zināms, cik bieži notiek Norrie slimība.
Simptomi
Norrie slimības simptomi var ietvert:
- aklumu abās acīs dzimšanas brīdī vai drīz pēc tam, kad
- skolēni ir balti, kad gaisma ir spīdusi uz tiem (leikocoria)
- krāsas acu daļas (iriāzes) var sarukt pēc dzimšanas
- acs āboli var sarukt pēc dzemdēšanas
- mākoņainība acu lēcas (katarakta)
- viegls vai dziļš dzirdes zudums var attīstīties ilgākā laika posmā
- attīstīšanās kavējumi mehāniskās iemaņas, piemēram, sēdēšana un pastaigas
- viegls vai mērens garīgo atpalicību
Norrie slimība var arī radīt problēmas ar apriti , elpošana, gremošanu un izdalīšanos.
Diagnoze
Ja bērna simptomi liecina par Norrie slimību, acu ārsts (oftalmologs) pārbaudīs bērna acis. Norrie slimības gadījumā acu aizmugurē oftalmologs redzēs patoloģisku tīkleni. Diagnozi var apstiprināt arī ar ģenētisko testēšanu NDP gēna mutācijai X hromosomā.
Ārstēšana
Nav īpašas Norrie slimības ārstēšanas metodes un nav iespējams apturēt vai mainīt redzes zudumu un, iespējams, dzirdi.
Medicīniskā aprūpe var būt nepieciešama citām problēmām, ko slimība var izraisīt, piemēram, ar elpošanu vai gremošanu. Bērnam ar Norrie slimību nepieciešama īpaša izglītība, jo viņam ir redzes traucējumi un dzirdes zudums.
