Motoru neironu slimības Pārskats

mehānisko neironu, neironu slimības, motorisko neironu, muskuļu atrofija, augšējo motoru, Motoru neironu

Ja lielākā daļa cilvēku domā par kaut ko, dzirdot vārdus "mehānisko neironu slimība", viņi domā par amiotrofālo laterālo sklerozi (ALS). Tomēr ir arī vairāki citi mehānisko neironu slimību veidi. Par laimi, visas motorisko neironu slimības ir neparastas.

Pārskats

Kad mēs pārvietojamies, elektriskie signāli tiek sūtīti no smadzenēm uz muguras smadzenes gar augšējo motoru neironiem.

Nervu šūnu sinapses mugurkaula priekšējā rags un pēc tam tiek izsūtītas pa zemu motoru neironiem perifēros nervos. Elektriskie signāli, kas ceļo pa šiem neironiem, signālu, lai muskuļi varētu noslēgt līgumu, kā rezultātā rodas kustība. Atkarībā no dažiem fiziskās eksāmena konstatējumiem, neirologi var noteikt, kur problēma ir nervu sistēmā, un, pamatojoties uz to, iespējama diagnoze.

Nosacījumi, kas ietekmē šo parasto signālu, tiek saukti par motoru neironu slimībām. Nabas mugurkaula aizmugures rags satur informāciju, kas attiecas uz sajūtu, turpretim priekšējais rags satur informāciju, kas attiecas uz kustību. Šim nolūkam motoru neironu slimības galvenokārt ietekmē kustību.

vispārējās pazīmes un simptomi

mehānisko neironu slimības var iedalīt divās galvenajās kategorijās, atkarībā no tā, vai tās ietekmē augšējā mehāniskā nerva vai mazāku mehānisko neironu. Dažas motorisko neironu slimības skar tikai augšējo motoru neironus, bet citi ietekmē galvenokārt zemākos motoro nervus.

Daži, piemēram, ALS, ietekmē abus.

augšējo motoru neironu slimības simptomi ir šādi:

  • spastikts – muskuļu stīvuma, necaurlaidības, stingrības un neelastības kombinācija. Ar smagu spazmas, jūsu muskuļi var justies "iestrēdzis". Ar vieglu spasticitāti jūs varat pārvietot muskuļus, bet tie reaģē negaidīti vai lēni.
  • Rigiditāte – piespiedu muskuļu stīvums.
  • Palielināti dziļi cīpslu refleksi – Piemēram, jūsu ceļgala triekas var būt izteiktākas nekā parasti.

Apakšējo motorisko neironu slimību simptomi ir: ♦ Atrofija – muskuļu spēka un masas zudums.

  • Fasciculations – Spontāna un piespiedu muskuļu kontrakcija, kas var būt redzama kā sajūta zem ādas.
  • Motoru neironu slimību veidi

Pastāv vairākas dažādas motorisko neironu slimības, kas atšķiras atkarībā no tā, vai tās ietekmē augšējo vai apakšējo motorisko neironu, sākotnējos simptomus, vecuma grupu, kuru ietekmē, un prognozi. Dažas no tām ir:

amitotrofiskā laterālā skleroze; ⇒ amitotrofiskā laterālā skleroze (ALS), kas pazīstama arī kā Lou Gehrig slimība, ir progresējoša mehānisko neironu slimība, kas Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu skar apmēram 6000 cilvēku. Tas sākas ar muskuļu vājumu, parasti tikai vienā ķermeņa pusē. Stāvoklis sākas rokās biežāk nekā kājas. Sākumā primārā zīme var būt fascikulācijas, bet galu galā, progresē gan ar augšējo, gan mehānisko neironu pazīmēm un simptomiem. Ja ietekmē diafragmu, var būt nepieciešama mehāniska ventilācija. Parasti slimība parasti neietekmē izziņu, un lielākā daļa cilvēku ir brīdināti (bez demences) pat tad, ja slimība ir ļoti attīstīta.

Vidējais paredzamais mūža ilgums ar ALS ir apmēram no diviem līdz pieciem gadiem, bet tas var ievērojami atšķirties, piecus procentus cilvēku dzīvo pēc 20 gadiem. Par laimi, cilvēki, piemēram, zinātnieks Stefans Hokings (Stephen Hawking), palīdz paaugstināt informētību gan par ALS, gan citām motoro neironu slimībām.

Primārā sānu skleroze

Primārā sānu skleroze (PLS) ir augšējo motoru neironu slimība, kas izjauc signālus no smadzenēm uz muguras smadzenēm. Par kustību atbildīgās smadzeņu garozas šūnas lēnām iet prom. Rezultāts ir lēnām progresējošs vājums, kas saistīts ar augšējo mehānisko neironu pazīmēm, piemēram, spasticitāti, stingrību un palielinātiem dziļi cīpslu refleksiem.

Atšķirībā no amiotrofiskās sānu sklerozes, zemāki motora neironu rādītāji, piemēram, atrofija un fascīcijas, nav tik nozīmīgi. Nav skaidrs, cik bieži PLS ir, bet mēs uzskatām, ka tas ir retāk sastopams nekā ALS.

Agrīnā slimības gaitā primārā sānu skleroze var tikt sajaukta ar ALS. Tā kā ALS var sākties tikai ar augšējo motoru neironu pazīmēm, tas var būt gadi, pirms kļūst redzama PLS diagnoze. Pat tajā laikā var būt grūti pateikt, kurš no apstākļiem izraisa simptomus, jo daži cilvēki ar domājamu PLS attīstīs zemākus motoro neironu rādītājus, pierādot, ka slimība faktiski ir ALS. Tas viss ir diezgan mulsinošs veids, kā teikt, ka var būt neiespējami zināt, vai nosacījums ir patiešām ALS vai PLS vairākus gadus pēc simptomu rašanās.

Būtu jāizslēdz arī citi apstākļi, piemēram, iedzimta spastiska paraparēze. PLS mēdz attīstīties lēnāk nekā ALS, pacientiem, kam parasti ir līdz 20 gadiem ar simptomiem.

Progresīvā muskuļu atrofija

Dažos veidos progresējoša muskuļu atrofija (PMA) ir pretēja primārā sānu sklerozei. PMA ietekmē tikai zemākos motoro neironus, savukārt PLS ir ievainoti tikai augšējā mehāniskā nervu nervi. Tā kā ir nomākti mazie motoro neironi, progresējošs vājums ir bieži sastopams simptoms. Tā kā augšējā mehāniskā nervu neietekmē, augšējā motora neironu apzīmējumi, piemēram, nav izturīgi. Progresīvā muskuļu atrofija ir retāk sastopama nekā ALS, bet ir labāka prognoze.

Tas var būt cītīgs process, lai diagnosticētu progresējošu muskuļu atrofiju, jo simptomi ir līdzīgi citiem apstākļiem. Vispirms vispirms jāizslēdz tādas slimības kā ALS, multifakālā mehāniskā neiropātija (perifērās neiropātijas forma) un mugurkaula muskuļu atrofija, pirms var izdarīt pārliecinošu diagnozi.

progresējoša bulbar paralīze

progresējoša bulbar paralīze ietver lēnu deģenerāciju smadzeņu, kas satur nervus (galvaskausa nervus), kas kontrolē sejas, mēles un rīkles. Rezultātā kāds ar progresējošu bulbar paralīzi sāks grūtības runāt, norijot un košļāt. Slimības vājums var kļūt arī redzamāks slimības progresēšanas laikā gan ar augšējo, gan apakšējo motorisko neironu simptomiem. Cilvēkiem, kuriem ir progresējoša bulbuļa paralīze, var būt arī nekontrolējamas un reizēm neatbilstošas ​​smagas vai raudas uzliesmojumi. Nav neparasti, ka cilvēki ar progresējošu bulbar paralīzi turpina attīstīt ALS. Myasthenia gravis ir autoimūna neiromuskulārā slimība, kas var parādīties līdzīgā veidā.

Post-Polio sindroms

Polio ir vīruss, kas uzbrūk mehāniskajiem neironiem mugurkaula priekšējā rindā, izraisot paralīzi. Par laimi, agresīvu vakcināciju dēļ šis vīruss ir lielā mērā izskausta. Tomēr daži no tiem, kuriem bijusi slimība, var sūdzēties par vājumu, kas pazīstams kā pēc polio sindroms. Tas var būt saistīts ar novecošanu vai traumu, izraisot salīdzinoši maz izdzīvojušo mehānisko neironu, kas kontrolē iepriekš bojātas locekļa pārvietošanos. Šis traucējums attiecas tikai uz gados vecākiem cilvēkiem, kuriem agrāk bijis poliomielīts. Tas parasti nav dzīvībai bīstami.

Kennedija slimība  Kenedija slimība ir saistīta ar X saistītu ģenētisko mutāciju, kas ietekmē androgēnu receptoru. Traucējumi lēnām izraisa progresējošu muskuļu vājumu un sāpēm, kas ir tuvāk ķermeni. Ir iesaistīti arī seja, žokļi un mēle. Tā kā tas ir saistīts ar X, Kenedija slimība parasti skar vīriešus. Sievietes ar ģenētisko mutāciju ir nesēji, ar 50 procentiem iespēju gēnu nodot saviem bērniem. Sievietes ar mutāciju var arī cieš no nelieliem simptomiem, piemēram, pirkstu spazmām, nevis dziļāku vājumu.

Tā kā slimība ietekmē androgēnu receptoru (receptoru, kuram pievieno estrogēnu un testosteronu), arī vīriešiem ar traucējumiem var būt tādi simptomi kā ginekomastija (krūšu palielināšanās), sēklinieku atrofija un erektilā disfunkcija. Cilvēku ar Kennedija slimību dzīves ilgums parasti ir normāls, tomēr, tā kā viņu vājums attīstās, viņiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls.

Mugurkaula muskuļu atrofija

Mugurkaula muskuļu atrofija ir iedzimta slimība, kas pārsvarā skar bērnus. Tas ir saistīts ar SMN1 gēna defektiem un mantojis autosomālu recesīvu. Sakarā ar šo defektīvo gēnu, nepietiek SMN proteīna, un tas noved pie zemāku motoru neironu deģenerācijas. Tas noved pie vājuma un muskuļu iztukšošanās.

Ir trīs galvenie SMA veidi, no kuriem katrs ietver dažāda vecuma bērnus.

SMA tipa 1, ko sauc arī par Werdnig-Hoffman slimību, kļūst acīmredzama, kad bērns ir sešus mēnešus vecs. Bērnam būs hipotonija (disketes muskuļi) un tie bieži netiks pārvietoti spontāni. Viņi nespēs sēdēt paši pēc paredzētā laika. Sakarā ar grūtībām ar elpošanas ceļiem un uzturēt spēku pietiekami elpot, lielākā daļa no šiem bērniem mirst līdz diviem gadiem.

SMA II tips sākas nedaudz vēlāk, kļūstot acīmredzamiem vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem. Šie bērni nespēs stāvēt vai staigāt bez palīdzības, un viņiem būs arī grūtības ar elpošanu. Tomēr bērni ar II tipa SMA parasti dzīvo ilgāk nekā tie, kam ir Werdnig-Hoffman, dažreiz dzīvojot jaunā pieaugušā vecumā.

III tipa SMA, ko sauc arī par Kugelbergas-Velandera slimību, izpaužas vecumā no 2 līdz 17 gadiem. Bērniem ar šo traucējumu var rasties grūtības ar skriešanu vai kāpšanu. Viņiem var būt arī muguras problēmas, piemēram, skolioze. Tomēr bērniem ar šo traucējumu var būt normāls dzīves ilgums.

  • Diagnoze un ārstēšana
  • Nav ļoti efektīvas ārstēšanas attiecībā uz kādu no motoro neironu slimībām. Medicīniskā terapija ir vērsta uz slimības simptomu iespējami labāku kontroli. Tomēr, lai uzzinātu, kādi simptomi ir paredzami, kā arī izslēdz citas slimības, kuras ir vairāk ārstējamas, ir svarīgi iegūt pareizo diagnozi.
  • Izmantojot savu fizisko eksāmenu un citas metodes, piemēram, elektromiogrāfiju, nervu vadīšanas pētījumus un attiecīgā gadījumā ģenētisko testēšanu, neirologi var palīdzēt noteikt pareizu diagnozi. Ņemot pareizo diagnozi, jūsu neirologs var maksimāli pārvaldīt simptomus un paredzēt un sagatavoties iespējamām komplikācijām.

Atrisinājums

Sākumā mēs komentējām, ka "par laimi" mehānisko neironu slimības ir retāk sastopamas. Tas var būt labs, ja vien jūs vai mīļais neizstrādā kādu no šiem nosacījumiem. Tad papildus ciešanām par šo slimību simptomiem jūs varat uzzināt, ka ir mazāk pētījumu un mazāk atbalsta nekā cerētu. Kaut arī šīs slimības ir retāk sastopamas, tādi pasākumi kā Orphan Drug Act vairāk vērš uzmanību uz šiem retāk sastopamajiem, bet ne mazāk svarīgiem apstākļiem.

Jūs varat justies vienatnē, ja Jums ir diagnosticēta motoru neironu slimība. Atšķirībā no lielām "krūts vēža advokātu grupām", kas atrodas tur, mēs neredzam milzīgas grupas, piemēram, progresējošas bulbar paralīzes advokātus. Tomēr pieaug izpratne un vismaz ALS atbalsts.

Cilvēkiem ar motoru neironu slimībām ir nepieciešams atbalsts, tāpat kā tiem, kam ir biežāki apstākļi. Lai gan jums var nebūt atbalsta kopas savā kopienā,

tiešsaistes atbalsta kopienas ir pieejamas tiešsaistē, kur cilvēki ar specifiskiem mehāniskajiem neironiem var "satikt" un sazināties ar citiem, kuri saskaras ar tādām pašām problēmām. Lai gan mums nav "pill" vai operācijas, lai ārstētu slimību, ir daudz, ko var izdarīt, lai palīdzētu cilvēkiem dzīvot labi

ar slimību, un pašreizējie pētījumi piedāvā cerību, ka avanss tiks veikts ne tik tālu prom no nākotnes.

Like this post? Please share to your friends: