Link starp ģenētiku un autismu

Pētnieki vienmēr domājuši, ka ģenētikai ir svarīga autisma loma, taču daudzi bija pārliecināti, ka autisma diagnožu ievērojamu pieaugumu izraisīja vides jautājumi. Nesenie pētījumi liecina, ka ģenētika var būt atbildīga par 90% autisma gadījumu, un vides jautājumi ir daudz mazāki.

Ko dara autizmas pētnieki pēc "ģenētikas"?

Saskaņā ar nacionālajiem veselības institūtiem: "Gēns ir fiziskā un funkcionālā vienība, kurai ir iedzimtība.

Gēni, kas sastāv no DNS, darbojas kā norādījumi, lai padarītu molekulas sauktas par olbaltumvielām. Cilvēkiem gēni dažādos izmēros Daži simti DNS bāzu ir vairāk nekā divi miljoni bāzu. Cilvēka genoma projekts ir aprēķinājis, ka cilvēkiem ir starp 20 000 un 25 000 gēnu. " Cilvēka gēni ir gandrīz identiski no cilvēka uz cilvēku. Faktiski tikai apmēram 1 procents no mūsu DNS definē, kā viens cilvēks atšķiras no cita.

Gēniem ir liela ietekme uz mūsu fizisko un garīgo stāvokli. Bet, lai gan ģeni tiek mantoti no mūsu vecākiem, ne visas ģenētiskās atšķirības ir pārmantojamas. Tas ir tāpēc, ka ģenētiskās pārmaiņas (ko sauc par mutācijām) var rasties vienā indivīdā, kam nav nekāda sakara ar mantojumu. Mutācijas var notikt spontāni (bez jebkāda iemesla) vai iedarbības uz vidi rezultātā.

Kad autisma pētnieki meklē ģenētiku, viņi var izpētīt vienu no vairākiem dažādiem jautājumiem. Starp tiem:

• Cik lielā mērā autisms ir mantots no vecākiem?
• Cik lielā mērā ir autisms, ko izraisa spontānas izmaiņas gēnos, kuri nav iedzimti?
• Kuri specifiski gēni vai komplekti gēnu nosaka, vai persona ir autisma?
• Kāda veida izmaiņas atsevišķos gēnos varētu liecināt par autismu?
• Kā autisms ir saistīts ar zināmiem ģenētiskiem traucējumiem, piemēram, trauslu X slimību?

• Vai dažādi gēni ir atbildīgi par dažādiem autisma veidiem?
• Vai ir ietekme uz vidi, kas izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas izraisa autismu?

Ko mēs zinām par autismu un ģenētiku?

Ar ļoti mazu izņēmumu pētnieki nav spējīgi atbildēt uz jautājumiem par autismu un ģenētiku ar jebkādu pārliecību. Piemēram, mēs nezinām, kādas ģenētisko izmaiņu kombinācijas var izraisīt autismu. Mēs nezinām, vai dažādas ģenētiskās pārmaiņas rada augstu vai zemu funkcionējošu autismu. Mēs nezinām, vai ir iespējams mainīt autisma mantojuma iespējamību. Mēs nezinām, vai ģenētiskā terapija varētu pozitīvi ietekmēt cilvēkus ar autismu.

Šeit, tomēr, ir daži no tā, ko mēs zinām, saskaņā ar NIH:

• ASD ir tendence darboties ģimenēs, bet mantojuma modelis parasti nav zināms. Cilvēki ar ASD saistītajām gēnu izmaiņām parasti manto lielāku risku attīstīt stāvokli, nevis pašu stāvokli.
• Ir ziņots, ka izmaiņas vairāk nekā 1000 gēnos ir saistītas ar ASD, taču daudzas no šīm asociācijām nav apstiprinātas. Lielākajai daļai gēnu variāciju ir tikai maza ietekme, un variācijas daudzos gēnos var apvienot ar vides riska faktoriem, piemēram, vecāku vecumu, ar dzemdībām saistītām komplikācijām un citiem, kas nav identificēti, lai noteiktu indivīda risku attīstīt šo sarežģīto stāvokli.

• Par aptuveni 2 līdz 4 procentiem cilvēku, kuriem ir ASD, tiek uzskatīts, ka stāvokļa cēlonis ir retas gēnu mutācijas vai hromosomu patoloģijas, bieži vien kā sindromu iezīme, kas ietver arī papildu pazīmes un simptomus, kas ietekmē dažādas ķermeņa daļas.
• Saskaņā ar neseno pētījumu, daudzi 2500 dažādi gēni varētu būt saistīti ar autismu. Šis milzīgais skaits tika atklāts ar jaunām tehnoloģijām un nozīmē, ka autisma izpēte kļūst arvien sarežģītāka.

Ģenētika un vide

Nav šaubu, ka vides faktori mijiedarbojas ar ģenētiku, lai radītu dažādus autisma veidus. Tomēr nesenie pētījumi skaidri parāda, ka vides faktori kopumā ir gan smalki, gan sarežģīti.

Saskaņā ar Nacionālajiem vides veselības zinātņu institūtiem, daži vides apdraudējumi var palielināt autisma risku, taču nav zināms, ka tie faktiski rada autismu. Tie ir:

• uzlabots vecāku vecums pēc koncepcijas
• pirmsdzemdību iedarbība uz gaisa piesārņojumu
• mātes aptaukošanās vai diabēts
• ļoti neauglība un ļoti zems dzimšanas svars
• jebkādas grūtības dzimšanas dēļ pirmsdzemdību skābekļa trūkums bērna smadzenēs
• pirmsdzemdību iedarbība uz noteiktu pesticīdi
• Prenatāla iedarbība uz Valproātu vai Talidomīdu
• Prenatālās uztura trūkums

Kā kāds no šiem iedarbības veidiem var ietekmēt ģenētiku? Atbildes vēl nav zināmas, lai gan pētījumi turpinās. Mēs zinām, ka neviens no šiem riska darījumiem nav "recepte" autismam; daudzi bērni ir piedzimuši no vecākiem vecākiem vai priekšlaicīgi vai piesārņotiem apgabaliem, kas nav autistiski. Tas liecina, ka daži bērni, kuriem ir ģenētisks autisma risks, attīstīja traucējumus pēc konkrēta vides iedarbības.

Kas ir vēl svarīgāk: ģenētika vai vide?

2017 pētījumi izpētīja jautājumu par to, vai mantotā ģenētika vai vide ir nozīmīgāki autizmas cēloņi. Nepārspējams, pierādījumi norāda uz ģenētiku. Patiesībā, saskaņā ar vienu pētījumu:

Pētījumi ir atklājuši, ka autisma spektra traucējumu (ASD) agregāti ģimenēs un pētījumi par dvīņiem novērtē fenotipa dispersijas īpatsvaru ģenētisko faktoru (mantojamības) dēļ, kas ir aptuveni 90 procenti.

Iepriekšējā pētījumā tika novērtēts, ka ASD mantojamība ir 0,50, un ģimenes vides ietekme ir 0,04. Lai noteiktu ASD klātbūtni vai neesamību, pētījumā tika izmantots datu kopums, kas izveidots, lai ņemtu vērā datus par laiku līdz notikumam, kas varēja samazināt mantojamības aplēses.

Vēl viens pētījums, kas no jauna izanalizēja bērnu grupu Zviedrijā no 1982. līdz 2006. gadam, tostarp dvīņi, brāļi un māsas un pusbiedri un biseļi, atklāja, ka "mantotā" autisma sastopamība bija apmēram 83 procenti, savukārt neattīrītā ietekme uz vidi tika novērtēta 17 procenti. "

Citiem vārdiem sakot, ja šie pētījumi ir pareizi, lielākā daļa autisma tiek mantota. Šim konstatējumam ir būtiska ietekme uz ģimenēm ar vairākiem autistiskiem indivīdiem un var būt svarīgi, atklājot terapijas, kas varētu novērst vai ārstēt autismu.

Vārds no Verywell

Ko pētījums nozīmē vecākiem? Lai gan tajā nav ietverta plaša informācija par rīcību, tas skaidri parāda, ka vides faktoriem ir neliela nozīme autismā. Tas nozīmē, ka vecākiem nav jāuztraucas par to, ka parastā dzīves izvēle vai uzvedība ir bijusi atbildīga par viņu bērna traucējumiem. Tas nozīmē, ka vecāki var emocionāli brīvi koncentrēties ne uz viņu bērna prenatālo pagātni, bet gan par viņu nākotni.