Kas ir Klinefeltera sindroms vai 47, XXY?: ♣ Klinefeltera sindroms ir reta ģenētiskais stāvoklis, kurā cilvēkam ir papildus X hromosoms. Daži ar Klinefelter saistītie stāvokļi ir hipotireoze, neauglība, sēklinieku vēzis un paaugstināts krūts vēža risks vīriešiem.
Kādi ir daži simptomi ?: ↔ testosterona trūkums
palielinātas krūtis (ginekomastija)
- reti sastopami sejas un ķermeņa mati
- mazie cieto sēklinieki
- nespēja ražot spermu (neauglība)
- hromosomas un Klinefeltera sindroms 47XXY:
- Cilvēkiem parasti ir divi dzimuma hromosomi katra šūna. Sievietēm ir divas X hromosomas, un vīriešiem ir viens X un viens Y. Vīriešiem ar Klinefeltera sindromu visbiežāk ir viena papildu X hromosomu kopija, kopumā 47 hromosomas vienā šūnas daļā; to sauc par (47, XXY). Dažiem vīriešiem ar Klinefeltera sindromu papildus X hromosomu ir tikai daži no šūnām; to sauc par "mozaīku 46, XY / 47, XXY". X hromosomu papildu eksemplāri traucē vīriešu dzimuma attīstību un sēklinieku darbību, tādējādi izskaidrojot dažus no iepriekš izklāstītajiem apstākļiem.
Klinefeltera sindroma cēlonis: ♣ Klinefeltera sindroms nav iedzimts stāvoklis, bet tas notiek nejauši. Parasti tas ir kļūdas rezultāts, kas rodas šūnu dalīšanās laikā olšūnu vai spermas šūnu veidošanos. Piemēram, olšūnas vai spermas šūnas var būt X hromosomas papildu kopija nepareiza šūnu dalījuma rezultātā.
Ja kāda no šīm šūnām ir iesaistīta koncepcijā, rezultāts ir bērns ar papildu X hromosomu katrā ķermeņa šūnās. Ja šķiedru sadalīšanās kļūda sākas augļa attīstībā (nevis pirms apaugļošanas), rezultāts ir mozaīka, kas nozīmē, ka neietekmē ne visas ķermeņa šūnas.
Ietekme uz vīrieti:
Tā kā 47XXY var nebūt klāt katrā ķermeņa šūnā, katrs gadījums ir atšķirīgs. Ne visi simptomi var parādīties, un daudzos gadījumos tas neatklāj. Visbiežāk sastopamās bažas ir:
vīriešu krūts vēzis
neauglība
osteoporozes
- depresija
- diabēts
- vairogdziedzera problēmas
- ķermeņa čūlas
- zobu problēmas
- ārstēšana:
- testosterons var lietot terapeitiskā veidā, lai palīdzētu ķermeņa attīstībai, kā vīrietis pāriet uz briedumu. Ja testosterons tiek ievadīts Klinefeltera sindromam, tas ir jāturpina pastāvīgi uz mūžu.
- Hormonālā terapija neuzlabos auglību, bet sēklinieku spermas ekstrakcija un in vitro apaugļošana var palīdzēt radīt grūtniecību.
Ja nobriedis vīrietis ir cietis no seksuālas identitātes vai seksuālas disfunkcijas, profesionāla konsultācija var palīdzēt.
Saistība ar ginekomastiju un vīriešu krūts vēzi:
Klinefeltera sindroms ir saistīts ar pieaugošu vīriešu krūts vēža risku. Ginekomastija (ievērojamas krūtis vīriešiem) ir viens no Klinefeltera sindroma simptomiem. Ņemot papildu krūšu audus palielina risku saslimt ar krūts vēzi.
