Kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD) ir ģenētisks traucējums, kas izraisa smadzeņu bojājumus un progresējošu nervu sistēmas deģenerāciju. Ģenētiskais defekts, kas ražo MSUD, izraisa enzīma defektu, ko sauc par sazarotās ķēdes alfa-keto-skābes dehidrogenāzes (BCKD), kas nepieciešams aminoskābju leikīna, izoleicīna un valīna sadalīšanai. Bez BCKD fermenta šīs aminoskābes veido organisma toksiskos līmeņus.
MSUD iegūst savu nosaukumu no fakta, ka laikā, kad aminoskābju līmenis asinīs ir augsts, urīns iegūst atšķirīgu saldo smaržu.
Kļavu sīrupa urīna slimība parādās aptuveni 1 uz 180 000 dzīvu dzimušo un ietekmē gan vīriešus, gan mātītes. MSUD ietekmē visu etnisko izcelsmi, bet lielāks traucējumu līmenis sastopams tajās populācijās, kurās pastāv daudz laulību starp dažādām laulībām, piemēram, Pennsylvania (ASV) menonītu kopiena.
simptomi
Ir vairāki veidi kļavu sīrupa urīna slimības. Visbiežāk sastopamā (klasiskā) forma parasti izraisa simptomus jaundzimušajos 4 līdz 7 dienu vecumā. Šie simptomi var būt:
- slikta barošana; vemšana; slikta ķermeņa masas palielināšanās; miegainības palielināšanās; grūtības nomodā;
- raksturīga sadegota cukura smaka urīnā; ─ izmaiņas muskuļu tonī, muskuļu spazmās un krampju lēkmē
- ja tie netiek ārstēti, šie zīdaiņi mirs ar pirmajiem dzīves mēnešiem.
- Personas ar intermitējošu MSUD, otrā visbiežāk sastopamā slimības forma, attīstās normāli, bet, ja slikti, parādās klasiskās MSUD pazīmes.
- Intermediate MSUD ir retāk sastopama forma. Šāda veida indivīdiem ir 3-30% no normālā BCKD enzīma līmeņa, tādēļ simptomi var sākties jebkurā vecumā.
- Tiamīnrezultātā MSUD indivīdiem ir zināms uzlabojums, pateicoties tiamīna piedevām.
Ļoti reti sastopamā slimības forma ir Edu-mazs MSUD, kurā indivīdiem ir nepietiekami metaboliskie enzīmi.
Diagnoze
Ja ir iespējama kļavu sīrupa urīna slimība, pamatojoties uz fiziskiem simptomiem, īpaši raksturīgo urīna smaku, asins analīzes aminoskābes var izdarīt. Ja tiek konstatēts alloisoleucīns, diagnoze tiek apstiprināta. Jaundzimušo ikdienas skrīnings MSUD tiek veikts vairākās valstīs ASV.
Ārstēšana
Galvenā ārstēšana uz kļavu sīrupa urīna slimību ir trīs aminoskābju, leikīna, izoleicīna un valīna uztura formu ierobežošana. Šiem uztura ierobežojumiem jābūt mūžam. Indivīdiem ar MSUD ir vairākas komerciālas formulas un pārtika.
Viena problēma, kas saistīta ar MSUD ārstēšanu, ir tāda, ka, ja slimnieks ir slims, ievainots vai viņam ir operācija, traucējumi tiek saasināti. Lielākajai daļai cilvēku šajos laikos nepieciešama hospitalizācija, lai novērstu nopietnas komplikācijas.
Par laimi, ievērojot uztura ierobežojumus un regulāras medicīniskās pārbaudes, cilvēki ar kļavu sīrupa urīna slimību var dzīvot ilgi un relatīvi veselīgu dzīvi.
