Kenedija slimība, ko sauc arī par mugurkaula bulabu muskuļu atrofiju vai SBMA, ir iedzimta neiroloģiskā slimība. Kenedija slimība ietekmē specializētās nervu šūnas, kas kontrolē muskuļu kustību (it īpaši zemākos motoros neironus), kuri ir atbildīgi par daudzu roku un kāju muskuļu kustību. Tas ietekmē nervus, kas kontrolē bulbar muskuļus, kas kontrolē elpošanu, rīšanu un runu.
Kennedija slimība var izraisīt arī nekoncentrētu androgēnu (vīriešu hormonu), kas izraisa paplašinātas krūtis vīriešiem, samazinātu auglību un sēklinieku atrofiju.
Kennedija slimību izraisa ģenētiskais defekts X (sievišķajā) hromosomā. Tā kā vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, tos vissmagāk ietekmē traucējumi. Sievietēm, kam ir divas X hromosomas, vienā X hromosomā var būt defektīvs gēns, bet pārējā parastā X hromosoma mazina vai paslēpj traucējuma simptomus. Tiek lēsts, ka Kenedija slimība rodas 1 no 40 000 cilvēkiem visā pasaulē.
Kennedy slimības simptomi
Vidēji simptomi sākas cilvēkiem vecumā no 40 līdz 60 gadiem. Simptomi rodas lēni un var ietvert: vājums un muskuļu krampji rokās un kājās; sejas, mutes un mēles muskuļu vājums. Zoda var sautināties vai drebēt, un balss var kļūt vairāk deguna.
- mazo muskuļu cirpšana, ko var redzēt zem ādas.
- Trimumi vai trīce ar noteiktām pozīcijām. Rokas var drebēt, mēģinot kaut ko pacelt vai turēt.
- Pietvīkums vai sajūtas pazušana noteiktos ķermeņa apgabalos.
- Kenedija slimība var izraisīt citas sekas uz ķermeņa, tai skaitā: Ginekomastija, tas nozīmē, krūšu audu palielināšanos vīriešiem. Sēklinieku atrofija, kur vīriešu reproduktīvie organismi samazināsies un zaudē funkciju.
- Stāvokļa diagnostika
Ir vairāki neiromuskulāri traucējumi ar simptomiem, kas līdzīgi Kenedija slimībai, tāpēc var būt nepareiza diagnoze vai nepietiekama diagnoze.
- Bieži vien tiek uzskatīts, ka personām ar Kennedija slimību ir amiotrofiska laterālā skleroze (ALS vai Lou Gehrig slimība). Tomēr ALS, kā arī citi līdzīgi traucējumi, neietver endokrīnās sistēmas traucējumus vai sajūtas zudumu.
- Ģenētiskais tests var apstiprināt, vai X Hromosomā ir Kennedija slimības defekts. Ja ģenētiskā pārbaude ir pozitīva, nav jāveic citi testi, jo tikai no ģenētiskā testa var veikt diagnozi.
SBMA ārstēšana
Kenedija slimība vai SBMA neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz indivīda optimālu muskuļu funkcijas saglabāšanu visā viņa dzīves laikā, izmantojot šādus terapijas veidus: fiziskā terapija arodapstrāde
runas terapija
šie veidi no terapijas ir svarīgi, lai saglabātu indivīda spējas un pielāgotos slimības progresēšanai. Adaptīvā iekārta, piemēram, spieķi vai motorizētie ratiņkrēsli, var palīdzēt saglabāt mobilitāti un neatkarību.
Ģenētiskā konsultēšana
Kennedija slimība ir saistīta ar X (sieviešu) hromosomu, tādēļ, ja sieviete ir defektīvā gēna nesējs, viņas dēliem ir 50% iespējas, kam ir traucējumi, un viņas meitām ir 50% iespējas būt par nesēju .
- Tēvi nevar iziet Kennedija slimību viņu dēliem. Viņu meitas tomēr būs defektīvā gēna nesēji.
