PVNER sindroms (dažreiz saukts par PVNER vai VACTERL asociāciju) ir iedzimtu defektu kopums, kas bieži sastopams kopā. Vārdi V.A.T.E.R. sindroms atsaucas uz piecām dažādām jomām, kurās bērnam var būt novirzes:
- ņēmējs skriemeļiemA
- нсT
- racheaE
- sophagusR
- enal (nieres)Var būt arī sirds un locekļu stāvoklis, kas mainās akronīms
VACTERL Bērnam, kam diagnosticēts viens no šiem sindromiem, ne vienmēr būs problēma katrā apgabalā, bet dzimstības defektu konstelācija, kas saistīta ar daudzām jomām. ─ PVNER sindroma diagnostika ─ PVNER nav diskrēta slimība vai slimība, tāpēc ir nav tādas medicīniskas pārbaudes kā asins analīzes, kas var diagnosticēt problēmu. Lai diagnosticētu PVDER sindromu, bērnam jābūt vismaz trim iepriekš aprakstītajām problēmām.
Lai gan traucējumi ir neparasti (tie ietekmē vienu no 10 000 līdz 40 000 bērniem), simptomi var ievērojami atšķirties no viena bērna uz citu. Svarīgs VATER elements ir tas, ka tas nešķiet ietekmējis intelektuālo attīstību. Tādējādi, ja bērnam ir PVNK fiziskie simptomi kopā ar attīstības un / vai izziņas problēmām, VATER diagnoze nav piemērota.
Cēloņi VATER sindromam
Tā kā VATER nav faktiska slimība, to sauc par "nejaušu iedzimtu defektu asociāciju". Citiem vārdiem sakot, nav zināms, ka īpašais piedzimšanas defektu kopums, kas var būt daļa no VATER vai VACTERL, ir cēloņsakarīgs.
Tā vietā viņi pārāk bieži sastopami kopā, lai izveidotu nejaušības simptomu kopumu.
Pašlaik nav zināms iemesls, bet tiek uzskatīts, ka tiek iesaistīts gēnu defekts. Pētījumi liecina, ka kāda veida bojājums var rasties grūtniecības sākumā. Arī diabēta sievietēm, visticamāk, ir bērni ar VATER.
PVNR sindroma ārstēšana
Lai gan dažiem bērniem ar VATER / VACTERL bērniem var rasties tādas nopietnas problēmas, ka viņiem neizdodas attīstīties kā zīdaiņiem, daudzi no tiem aug un dzīvo pilnvērtīgi.
Apstrādes metode pilnībā atkarīga no individuālā bērna īpašajām vajadzībām. Piemēram, dažus orgānu un ekstremitāšu traucējumus var veiksmīgi ārstēt ar operāciju. Citi var pieprasīt farmaceitisku iejaukšanos, fizisko terapiju, darba terapiju utt.
Tā kā bērni ar VATER aug un sāk apmeklēt skolu, viņiem var būt kādi attīstības vai fiziski jautājumi, kas jārisina. Piemēram, viņiem var būt apgrūtināta pastaiga, enerģiska fiziskā aktivitāte vai smalka motora koordinācija.
Ir svarīgi atzīmēt, ka VATER nav smadzeņu traucējumi. Lielākajai daļai bērnu ar VATER vajadzētu spēt pārvaldīt skolas intelektuālās un kognitīvās prasības bez pārāk lielām grūtībām.
Bērnu vecāki ar VATER / VACTERL, iespējams, vēlēsies pieprasīt ģenētisko konsultāciju, jo viņi uzskata, ka viņiem ir vairāk bērnu. Šis traucējums ir ģenētisks un tādēļ ir lielāks risks, ka jums būs cits bērns ar līdzīgu vai saistītu ģenētisku traucējumu.
VATER sindroma resursi
Papildus jautājumam par ārsta jautājumiem šie resursi var būt noderīgi, lai turpinātu izprast sindromu.
Valsts Biotehnoloģijas informācijas centrs
Genetics Home Reference
Vairākas bērnu slimnīcas visā valstī strādā pie VATER ārstēšanas. Daži no tiem ir speciālisti noteiktā šī ļoti sarežģītā sindroma aspektā.
- Cincinnati bērnu slimnīca
