Kas Jums jāzina par primāro cileāru diskinēziju (PCD)

ciliāru diskinēziju, Jūsu ārsts, Kartagenera sindroms, orgāni atrodas

Pazīstams arī kā:PCD, PCD ar locītavu sindromu un nemainīgu blaugznu sindromu.  Primārā cileārā diskinēzija (PCD) ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē apmēram 1 16 000 cilvēku. Cilia ir matu veidotas struktūras, kas savieno noteiktas ķermeņa daļas, piemēram, eustaksijas cauruli un traheju. Cilia kalpo svarīgai funkcijai, lai pārvietotu gļotu un citu svešu materiālu prom no orgāniem, kas no organisma jānoņem.

In PCD, ciliji vairs nedarbojas normāli, kas izraisa kavēšanos nožogojumu novēršanai, palielinot infekcijas risku. PCD vēdera un krūškurvja orgāni atrodas normālā stāvoklī.

Ir arī PCD apakštipi, piemēram, Kartagenera sindroms (situs inversus totalis), kam ir PCD, bet tai ir raksturīgas pazīmes, ka orgāni atrodas pretējā ķermeņa pusē. Piemēram, liesas atrašanās vietā, kas atrodas ķermeņa kreisajā pusē, tā atrodas ķermeņa labajā pusē. Citi orgāni, ko parasti skārusi Kartagenera sindroms, ir: sirds, aknas un zarnas. Kartagenera sindroms ir vēl retāk sastopams ar apmēram 1 no 32 000 cilvēkiem.

Riska faktori primārajai cilear diskinēzijai.  Primārā cileārā diskinēzija nav lipīga slimība. Jūs varat mantot PCD tikai tad, kad esat piedzimis, ja abiem jūsu vecākiem ir šis traucējums vai arī tie ir slimības nesēji. Biežāk ir būt par PCD nesēju, jo tam ir

autosomāli recesīvs mantojuma modelis

. Tas nozīmē, ka, ja viens no vecākiem dod jums gēnu, kas atbildīgs par PCD, bet jūsu otrais vecāks nesniedz jums gēnu, jūs neuztversit PCD, bet būsiet pazīstams kā nesējviela.Ir vairāki gēnu traucējumi, kas var izraisīt PCD, taču pašlaik nevar diagnosticēt primāro ciliāru diskinēziju.

Jebkurš gēns, kas ietekmē blaugznu proteīnus, potenciāli var izraisīt PCD. Mutē ar olbaltumvielām saistītās olbaltumvielas var samazināt, palielināt vai apturēt vilnim līdzīgu kustību, kas saistīta ar parasto ciliāru funkciju. Izmaiņas ciljveida funkcijās var izraisīt šādus simptomus, kas saistīti ar primāro ciliāru diskinēziju:  hroniska deguna iekaisums, rinīts vai sinusa infekcijas;  hroniska vidusauss iekaisums (ausu infekcijas) vai dzirdes zudums

neauglība

biežas elpošanas infekcijas, piemēram, pneimonija

  • klepus
  • atelema (sabrukušies plaušās)
  • Diagnoze primārajai cilear diskinēzijai
  • Jūsu ārsts nevar automātiski meklēt primāro ciliāru diskinēziju, jo simptomi var būt saistīti ar daudziem traucējumiem, kurus var redzēt gan bērniem, gan pieaugušajiem. Ja tiek konstatēts locītavu inversus totalis (orgāni, kas atrodas nepareizi uz pretējās ķermeņa pusēs), diagnoze var būt vienkārša. Tomēr, ja orgānu izvietojums ir normāls, ārsts veiks papildu testus.
  • Ģenētiskā testēšana
  • ir viena no galvenajām metodēm, kas tiek izmantota, lai diagnosticētu PCD, tomēr pastāv divas kopējas metodes, kas vizuāli novērtē problēmas ar cilmes šūnām:

elektronu un video mikroskopu

. Atšķirība starp diviem testiem ir izmantotā mikroskopa tips. Abos testos ir prasīts, lai ārsts ņemtu paraugu no jūsu deguna dobuma vai elpceļiem, lai analizētu mikroskopā. Radiācija, kas pievienota niecīgām daļiņām, pazīstama arī kā ar radioaktīvi iezīmētu daļiņu, var ieelpot. Jūsu ārsts tad izmērīs, cik daudz daļiņu atgriežas izelpošanas laikā. Ja atgūst mazāk nekā paredzamās daļiņas, var tikt aizdomas par ciliāru problēmām. Jūsu ārsts var arī jums

ieelpot slāpekļa oksīdu

. Šis tests nav labi saprotams, tomēr, ja jūs izelpojat mazāk par parasto rezultātu, var būt aizdomas par PCD. veselīgai reproduktīvai sistēmai ir nepieciešama arī normāla funkcionāla blaugznas.Sakarā ar cilmes disfunkcijas līmeni reproduktīvajā traktā, spermas analīzearī var izrādīties noderīga, diagnosticējot PCD pieaugušajiem. Spermas paraugu analizē mikroskopā.

Zelta standarts testēšanai ir elektronu mikroskopija. Tas skaidri var noteikt, vai tās ir strukturālas un funkcionālas novirzes ar cilpiem. Jūsu ENT var ņemt paraugu no deguna vai elpošanas ceļiem, lai iegūtu paraugu šim testam. Ģenētisko testēšanu var diagnosticēt, tomēr tikai aptuveni 60% no PCD gadījumiem ir identificējami ar identificējamu ģenētisko kodēšanu.

Primārā cīrāka diskinēzijas ārstēšana Primārās ciljariskās diskinēzijas ārstēšanai nav. Ārstēšana ir saistīta ar simptomu pārvaldīšanu un infekcijas novēršanu. Lai palīdzētu novērst ausu infekcijas, jūsu ENT, iespējams, ievieto ausu caurules, kas ļauj jūsu ausīm izplūst auss kanālā, jo transportēšana caur eustāhijas caurulīti ir traucēta. Citas procedūras var ietvert biežu deguna aerosolu un pretiekaisuma deguna aerosolu. elpošanas problēmu ārstēšana koncentrējas uz jūsu klepus spēju uzlabošanu. Tā kā plaušu bojājumi samazina spēju izdalīt gļotas elpceļos, klepus palīdz organismam pārvietot gļotas no elpošanas ceļiem. Lai to panāktu, jums var nozīmēt: ─ Krūškurvja fizioterapiju – mehāniskas ierīces vai rokas metodes, lai veicinātu klepus

Vingrojumi – kardiodzemšana izraisa elpas smagumu, kas palīdz mobilizēt sekrēcijas elpceļā

Medikamenti – bronhodilatatori un pretiekaisuma līdzekļi palīdz lai samazinātu pietūkumu un atvertu elpošanas ceļus, lai palīdzētu jums klepus vai pārvietot jebkuru gļotu.

Sliktākajā gadījumā scenāriji, kas ietekmē plaušas, var izraisīt bronhektāzi. Smagus gadījumus nevarēs ārstēt un būs nepieciešama plaušu transplantācija. Plaušu transplantācija izārstēs PCD plaušās. Tomēr jums būs jārisina visas nepieciešamās procedūras pēc transplantācijas un ierobežojumi. Ja tas ir nepieciešams, tas ir labs risinājums, bet tas nav laba pirmās līnijas metode PCD ārstēšanai.

Like this post? Please share to your friends: