Jeune sindroms, kas pazīstams arī kā asfikācijas krūšu dystrofija, ir iedzimta pundurisma forma, kas izraisa īso locekļu, nelielu krūškurvja un nieru problēmas. Tomēr tā galvenā izpausme ir elpošanas distress, pateicoties mazai sprostienam. Tiek lēsts, ka tas notiek 1 no 100 000 līdz 130 000 dzīviem dzimušajiem un ietekmē visu etnisko izcelsmi.
Simptomi
Indivīdiem ar Jeune sindromu ir dažas fiziskas īpašības:
- garš, šaurs un ļaundabīgi mazs krūtīs ar samazinātu plaušu tilpumu;
- īsās rokas un kājas salīdzinājumā ar bagāžnieku un kopējo mazu augumu (īsās puses dwarfism); nieru bojājumi var izraisīt nieru mazspēju
- Citi simptomi, ar kuriem var rasties Jeune sindroma indivīdi:
zarnu malabsorbcija
- tīklenes deģenerācija
- aknu darbības traucējumi
- sirds un asinsrites traucējumi
- bieži agrīnā bērnībā rodas smags elpošanas traucējumi. Citos gadījumos elpošanas problēmas ir mazāk smagas, un pārsvarā var būt nieru vai kuņģa-zarnu trakta sistēmas traucējumi.
Diagnoze
Jeune sindroms parasti tiek diagnosticēts dzimšanas brīdī, pamatojoties uz krūškurvja deformāciju un īslaicīgu dermatūru. Smagi cietušiem zīdaiņiem būs elpošanas traucējumi. Mazākus gadījumus var diagnosticēt ar krūškurvja rentgenu.
Ārstēšana
Vissvarīgākā medicīniskās aprūpes joma personai ar Jeune sindromu ir profilakses un elpošanas ceļu infekciju ārstēšana.
Diemžēl daudzi zīdaiņi un bērni ar sindromu mirst no elpošanas mazspējas, ko rada ļoti maza krūškurvja un atkārtotas elpošanas ceļu infekcijas.
Dažos gadījumos krūšu kauliņa paplašināšana ar krūškurvja rekonstruktīvo ķirurģiju ir veiksmīgi mazinājusi elpošanas distress. Šī operācija ir sarežģīta un riskanta, un tā ir paredzēta bērniem ar smagām elpošanas grūtībām.
Cilvēki ar Jeune sindromu var arī attīstīt augstu asinsspiedienu no nieru slimībām. Viņu nieres var nonākt galā, un to ārstē ar dialīzi vai nieru transplantāciju.
Daudzi cilvēki ar Jeune sindromu, kas izdzīvo bērnībā, beidzot sāks normālu krūškurvja attīstību.
Ģenētiskās konsultācijas
Jeune sindroms ir iedzimta autosomāla recesīvā slimība. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt bojāto gēnu nesējiem, lai bērns varētu mantot sindromu. Tādējādi, ja vecāki dzemdē skarto bērnu, tas nozīmē, ka abi ir pārvadātāji, un katram nākamajam bērnam ir 25% iespēja sindromu pārmantot.
Rediģējis Richard N. Fogoros, MD
