Kas jums jāzina par beta talasēmiju

asins šūnu, beta talasēmiju, Beta talasēmijas, sarkano asins, sarkano asins šūnu

  • Balto asins šūnu traucējumi
  • Policitēmija Vera un mielofibroze
  • Beta talasēmija ir iedzimta anēmija, kurā organisms parasti nespēj ražot hemoglobīnu. Hemoglobīns A (lielākais hemoglobīns pieaugušajiem) satur divas alfa globīna ķēdes un divas beta-globīna ķēdes. Beta talasēmijas gadījumā kaulu smadzenes nespēj radīt normālu beta globīna daudzumu, kā rezultātā ir maz vai nav hemoglobīna A. Turklāt alfa globīna pārpalikums nav saistīts ar beta globīnu, kas izraisa sarkano asins šūnu sadalīšanos, kas pazīstama kā hemolīze.

    Kas ir risks?

    Beta talasēmija ir iedzimts stāvoklis. Tas prasa, lai abi vecāki būtu slimības nesēji, kurus sauc par beta talasēmijas pazīmi vai nepilngadīgām. Kad abiem vecākiem ir beta talasēmijas pazīme, viņiem ir 1 no 4 iespējām iegūt bērnu ar beta talasēmijas slimību. Diemžēl, jo beta talasēmijas pazīme nerada simptomus, vecāki var nezināt par šo risku pirms grūtniecības.

    Kādi ir Beta talasēmijas veidi?

    Beta talasēmiju var klasificēt divos veidos: ģenētiskā mutācija, kas ir mantota vai nepieciešama transfūzija.

    Ģenētiskās mutācijas

    Beta nulles talasēmija: Beeta nulles mutācijas nulle norāda, ka šo hromosomu nevar iegūt no beta globiniem.

    Beta plus talasēmija: Beta globinu ražo samazinātos daudzumos. Iegūtais beta globins ievērojami atšķiras no konkrētās mantotās mutācijas. Dažas mutācijas nedod gandrīz nekādu beta globīnu, padarot tās klīniski līdzīgas beta nullei.

    Transfūzijas nepieciešamība

    Beta talasēmijas galvenais:Beta talasēmijas smagas slimības nosaka mūža garais transfūzijas nepieciešamība, parasti ik mēnesi (saukta par hipertransfūzijas terapiju).

    Beta talasēmija intermedia: Parasti mērena anēmija, kas var neregulāri pārnēsāt (slimību, pubertātes laikā utt.), Bet ne regulāri.

    Beta talasēmijas pazīme / neskaidra. Tā rezultātā viegla asimptomātiska anēmija parasti uzliek parasto pilnīgo asins analīzi.

    Kā tiek diagnosticēta beta talasēmija?

    Kopumā beta talasēmijas galvenais ir identificēts jaundzimušā ekrānā. Šajos zīdaiņos tests attieksies tikai uz hemoglobīna F (vai augļa), bez hemoglobīna A. Šie bērni tiek pakļauti hematologam, kam rūpīgi jāuzrauga. Tādā veidā tiks identificēti arī citi smagāki pacienti ar intermedia beta talasēmiju.

    Dažus vieglāk ietekmētus pacientus identificēs ar parasto pilno asins analīžu (CBC). CBC atklās vieglu vai vidēji smagu anēmiju ar ļoti mazām sarkanajām asins šūnām. To var sajaukt ar dzelzs deficīta anēmiju. Diagnozi apstiprina hemoglobīna profils (ko sauc arī par elektroforēzi). Beta talasēmijas vidū un iezīme šajā testā atklāj hemoglobīna A2 (pieaugušā hemoglobīna 2. veidola) un dažreiz F (augļa) paaugstināšanos.

    Kādas ir Beta talasēmijas terapijas?

    Beta talasēmijas pazīme nav nepieciešama ārstēšana. Cilvēkiem ar beta talasēmijas pazīmi būs mūža viegla anēmija.

    Transfūzija:Pacientiem ar lielu beta talasēmiju nepieciešama mūža transfūzija. Transfūzijas terapiju izmanto, lai nomāktu sarkano asinsķermenīšu ražošanu kaulu smadzenēs.

    Beta talasēmijas pacientiem, kuriem ir intermedia, var būt nepieciešama transfūzijas terapija slimību un pubertātes laikā (pieauguma izraisīšanas laikā).

    Dzelzs helātu terapija: Pacienti ar lielu beta talasēmiju saņem lieko dzelzi, izmantojot sarkano asins šūnu transfūziju. Šis liekā dzelzs var izraisīt orgānu, īpaši sirds, bojājumu. Dzelzs chelācija palīdz organismam novērst dzelzi. Tos var ievadīt kā orālo medikamentu vai infūziju zem ādas. Pacientiem ar intermedia beta talasēmiju var rasties dzelzs pārslodze, pat ja asins pārliešana nav saistīta ar pastiprinātu dzelzs absorbciju tievās zarnās.

    Splenektomija:liesa var kļūt masveidā palielināta sarkano asins šūnu bojājumu dēļ (hemolīze), kā arī sarkano asins šūnu veidošanos liesā. Ja transfūzijai nepieciešams palielināties vai arī citu asinsķermenīšu skaits samazinās, pateicoties slazdošanai, var būt nepieciešams ķirurģiski noņemt liesu.

    Hidroksiurīnviela:  Hidroksiārīnviela tika lietota, lai palielinātu augļa hemoglobīna ražošanu. Veiksme ir mainījusies.

    Like this post? Please share to your friends: