Definīcija
Glikozes 6 fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) deficīts ir visbiežāk sastopamais enzīmu trūkums pasaulē. Visā pasaulē tiek ietekmēti aptuveni 400 miljoni cilvēku. Smaguma pakāpe ir atkarīga no tā, kura mutācija ir mantota.
G6PD ir ferments, kas atrodams sarkanajās asins šūnās, kas nepieciešamas, lai nodrošinātu šūnai enerģiju. Bez šīs enerģijas sarkano asins šūnu iznīcina ķermenis (hemolīze), izraisot anēmiju un dzelti (ādas dzelti).
Kas ir risks, ka G6PD trūkums?
G6PD gēns atrodas X hromosomā, padarot vīriešus visizturīgākos pret G6PD deficītu (ar X saistītu traucējumu). G6PD nepietiekamība aizsargā cilvēkus no inficēšanās ar malāriju, tādēļ to visbiežāk novēro reģionos ar augstu malārijas infekciju līmeni, piemēram, Āfriku, Vidusjūras reģionu un Āziju. Amerikas Savienotajās Valstīs 10% afroamerikāņu vīriešu ir G6PD trūkums.
Kādi ir simptomi?
Simptomi ir atkarīgi no tā, kāda mutācija jūs mantojat. Dažiem cilvēkiem nekad nevar diagnosticēt, jo nav simptomu. Dažiem pacientiem ar G6PD deficītu ir simptomi tikai tad, ja tie tiek pakļauti dažiem medikamentiem vai pārtikas produktiem (skatīt sarakstu zemāk). Pēc smaga dzelte (saukta arī par hiperbilirubinēmiju), daži cilvēki var tikt diagnosticēti kā jaundzimušie. Šiem pacientiem un tiem, kam ir smagākas G6PD formas deficīts ar hronisku hemolīzi, simptomi ir šādi:
- bālums vai ādas krāsa
- ātra sirdsdarbība
- nogurums vai nogurums
- sajūta vājums vai reibonis
- ādas dzelte (dzelte) vai acis (sklerāls icterus)
- tumšs urīns
kā tiek diagnosticēts G6PD deficīts?
Diagnosticēt G6PD trūkumu var būt sarežģīta. Pirmkārt, jums ārstam ir jāuztraucas, ka Jums ir hemolītiskā anēmija (sarkano asins šūnu sadalīšanās). To parasti apstiprina pilnīgs asins recidīvs un retikulocītu skaits.
Retikulocīti ir nenobriedes sarkanās asins šūnas, kas nosūtītas no kaulu smadzenēm, reaģējot uz anēmiju. Anēmija ar paaugstinātu retikulocītu skaitu atbilst hemolītisko anēmiju. Citās laboratorijās var būt paaugstināts bilirubīna līmenis. Bilirubīns tiek atbrīvots no sarkano asins šūnu, kad tās sadalās un izraisīt dzelti hemolītisku krīžu laikā.
diagnozes noteikšanas procesā ārstam būs jāizslēdz autoimūna hemolītiskā anēmija (AIHA). Tiešā antiglobulīna tests (ko sauc arī par tiešo Coombs testu) novērtē, vai ir sarkanās asins šūnu antivielas, kas izraisa to imūnsistēmas uzbrukumu. Tāpat kā lielākajā daļā hemolītiskās anēmijas gadījumu, perifēro asiņu uztriepe (mikroskopijas asinis) ir ļoti noderīga. G6PD deficīta gadījumā bites šūnas un blistera šūnas ir bieži sastopamas. Tās izraisa pārmaiņas, kas rodas sarkano asinsķermenīšu iznīcināšanai.
Ja ir aizdomas, ka G6PD trūkums, G6PD līmenis var tikt izsūtīts. Zems G6PD līmenis atbilst G6PD nepilnībām. Diemžēl, akūtas hemolītiskās krīzes vidū normāls G6PD līmenis neizslēdz trūkumu. Daudzie retikulocīti, kas ir hemolītiskās krīzes laikā, satur normālus G6PD līmeņus, kas rada kļūdaini negatīvu.
Ja ir aizdomas, ka testēšana jāatkārto, kad pacients ir sākotnējā stāvoklī.
Kā tiek ārstēts G6PD?
Izvairieties no medikamentiem vai pārtikas produktiem, kas izraisa hemolītisku (sarkano asinsķermenīšu noplūdi) krīzi. Daži no tiem ir uzskaitīti zemāk.
- Fava pupiņas (sauktas arī par lielām pupiņām)
- Moth balls (vai citi produkti, kas satur naftalīnu)
- Sulfa antibiotikas, piemēram, Bactrim / Septra, sulfadiazīns
- Hinolonu antibiotikas, piemēram, ciprofloksacīns, levofloksacīns
- Nitrofurantoīns (antibiotika)
- Anti-malārijas zāles, piemēram, primaquine
- Metilēnzilā
- TB medikamenti, piemēram, dapsons un sulfoxone
- Vēža ārstēšanas līdzekļi, piemēram, doksorubicīns vai rasburikāze
- fenazopiridīns
Asins pārliešana tiek lietota, ja anēmija ir smaga un pacients ir simptomātisks. Par laimi, vairumam pacientu nekad nav nepieciešama transfūzija.
