Wolf-Hirschhorn sindroms ir ģenētisks traucējums, kas var izraisīt iedzimtus defektus un attīstības problēmas. Tas izraisa atšķirīgas sejas īpašības, īso garumu, garīgo atpalicību un dažādu orgānu sistēmu patoloģijas. Tas ir reti sastopams stāvoklis, un tiek lēsts, ka tas notiek vienā no katriem 50 000 dzimušajiem.
Wolf-Hirschhorn sindroms ir saistīts ar specifisku kļūdu gēna daļā, kas pazīstams kā hromosomu 4p.
Vairumā gadījumu tas nav iedzimts ģenētiskais traucējums, bet gan mutācija, kas notiek spontāni. Faktiski 87% cilvēku aptraipa ar Wolf-Hirschhorn sindromu, nav traucējumu ģimenes anamnēzē.
Lai gan Wolf-Hirschhorn sindroms var rasties jebkura rases vai etniskās piederības dēļ, vīriešiem tiek skarta divreiz vairāk sieviešu.
Wolf-Hirschhorn sindroma simptomi
Wolf-Hirschhorn sindroms izraisa malformācijas lielākajā daļā ķermeņa daļu, jo ģenētiskā kļūda rodas augļa attīstības laikā.
Viens no vairāk raksturīgajiem simptomiem ir tas, ko raksturo kā "grieķu karavīru ķivere" sejas iezīmes. Tās kopīgi ietver ievērojamu pieri, plaši novietotas acis un plaša galu galu. Citi simptomi var būt:
- nopietna garīgā atpalicība
- maza galva
- plaisa gailis
- Ļoti mazs augums
- roku, kāju, krūškurvja un mugurkaulāja malformācija
- zems muskuļu tonuss un slikta muskuļu attīstība
- saīsina plaukstu saukšanu "simian krokām"
- Ģenitāliju un urīnpūšļa nepietiekama attīstība vai malformācija
- krampji (sastopami apmēram 50 procenti skarto indivīdu); nopietni sirds defekti, jo īpaši artērijas perēkļa defekts (plaši pazīstams kā "caurums sirdī"), sirds kambara defekts ( savienojums starp sirds apakšējām kamerām) un plaušu stenoze (plūsmas šķērsošana no sirds uz plaušu artēriju)
- Vilka-Hirschhorna sindroma diagnostika ❖ Vilka-Hirschhorna sindromu var diagnosticēt ar ultraskaņu, kamēr bērns vēl atrodas dzemdes vai pēc izskata pēc piegādes. Atšķirīgās sejas funkcijas parasti ir pirmais pavediens, ka bērnam ir traucējumi. Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt diagnozi.
Ja ir aizdomas, ka Wolf-Hirschhorn grūtniecības laikā, var veikt arī ģenētisko testēšanu, kā arī sarežģītāku testu, ko sauc par fluorescējošu in situ hibridizāciju (FISH), kura 95% precizitāti apstiprina šo traucējumu.
Papildu testi, piemēram, rentgenstūres, lai izpētītu kaulu un iekšējās anomālijas, nieru ultrasonogrāfija, lai pārbaudītu nieres, un smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) var palīdzēt noteikt simptomu klāstu, ar kuriem bērns var saskarties.
Wolf-Hirschhorn sindroma ārstēšana
Tā kā nav ārstēšanas, lai novērstu iedzimtus defektus, tiklīdz tas ir noticis, ārstēšana ar Wolf-Hirschhorn sindromu koncentrējas uz dažādu simptomu novēršanu. Tas var ietvert zāles krampju, fiziskās un profesionālās terapijas ārstēšanai, lai saglabātu muskuļu un locītavu kustīgumu, kā arī ķirurģiskas operācijas, lai novērstu orgānu patoloģijas.
Lai gan nav iespējams samazināt grūtības, ar kurām saskaras ģimene, kad saskaras ar Wolf-Hirschhorn sindromu, ir svarīgi arī atcerēties, ka traucējumi nav noteikti.
Dažiem bērniem, kas dzimuši ar Wolf-Hirschhorn, var būt maz, ja tāds ir, lielas orgānu problēmas un dzīvo labi pieaugušā vecumā. Garīgo traucējumu smagums var ievērojami atšķirties. Tādējādi bērna ar Wolf-Hirschhorn vidējais paredzamais mūža ilgums nav zināms tikai tāpēc, ka slimības smagums un simptomi ir tik dažādi.
Lai labāk tiktu galā ar bērna audzināšanas ar Wolf-Hirschhorn sindromu problēmām, ir svarīgi sazināties ar aizstāvības grupām, kas spēj nodrošināt profesionālus novirzīšanas gadījumus, uz pacientu orientētu informāciju un nepieciešamo emocionālo atbalstu. Tie ietver Hromosomu traucējumu grupas Outreach grupu Boca Raton, Florida un 4P atbalsta grupu Sunbury, Ohio.
