Kas ir Von Willebrand faktors?
Von Willebrand faktors ir asins proteīns, kas saistās ar VIII faktoru (koagulācijas faktors). Ja VIII faktors nav saistīts ar Von Villebranda slimību, tas viegli sadalās. Von Willebrand slimība arī palīdz trombocītēm piestiprināties traumu vietās.
Kādi ir simptomi?
Dažiem pacientiem nekad nav novērota nozīmīga asiņošana. Von Willebrandes slimība ir saistīta ar:
vieglu zilumu veidošanos
- ilgstošām asiņošana no asiņošanas
- asiņošana no smaganām
- ilgstoša asiņošana pēc zobu ekstrakcijas vai ievainojumiem
- asinīs ar izkārnījumiem
- hematūrija (asinis ar urīnu)
- menorāģija (pārmērīga menstruālā asiņošana)
- asiņošana vai asiņošana no mīksto audu var rasties smagās formās, kas līdzīgas hemophilia
- Von Willebrand slimības veidi
1. veids: šī ir visizplatītākā forma, kas sastopama aptuveni 75% pacientu. Tas tiek nodots ģimenēm ar autosomālu dominējošu modeli, kas nozīmē, ka slimība ir jānovērš tikai vienam no vecākiem. Tas izriet no Von Willebrand faktora līmeņa zemākas par parasto. Asiņošana var būt viegla vai smaga.
- 2. tips: 2. tips rodas, kad Von Willebrand faktors normāli nedarbojas.
- veids 2A: nodots autosomāli dominējošā veidā. Vidēji smaga vai vidēji smaga asiņošana.
- veids 2B: izlaista autosomāla dominējošā veidā. Vidēji smaga vai vidēji smaga asiņošana. Trombocitopēnija (zems trombocītu skaits) nav retums.
- veids 2M: Retāk veids nodots autosomāli dominējošā veidā.
- veids 2N: retāk veids nodots autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka skartais pacients saņem divus mutācijas gēna eksemplārus, vienu no katra vecāka. Faktora VIII līmenis var būt ļoti zems. Asiņošana var būt smaga un to var sajaukt ar hemofiliju A.
- 3. tips: tas ir reti sastopams Vonvillendras slimības veids. Tas tiek nodots autosomāli dominējošā veidā. Asiņošana var būt smaga. Šim pacientam ir ārkārtīgi zems daudzums vai Von Vilebranda faktors. Tas savukārt izraisa VIII faktora trūkumu un ievērojamu asiņošanu.
- Iegūts: šo Vilebrendas slimības veidu izraisa kaut kas cits kā vēzis, autoimūnas traucējumi, sirds anomālijas (piemēram, sirds kambara defekts, aortas stenoze), zāles vai hipotireoze.
- Kā tiek diagnosticēta Von Willebrand slimība?
Vispirms, ārsts ir jāuztraucas, ka Jums ir asiņošanas traucējumi, kas pamatojas uz iepriekšminētajiem simptomiem. Ja ir citi ģimenes locekļi ar līdzīgiem simptomiem, palielinās aizdomas par Vonvillbornas slimību, it īpaši, ja tiek ietekmēti gan vīrieši, gan mātītes (atšķirībā no hemofilijas, kas pārsvarā ietekmē vīriešus).
Von Willebrand Disease tiek diagnosticēta, veicot asins darbus, kas aplūko gan Von Willebrand faktora daudzumu asinīs, gan arī tā funkciju (ristocetīna kofaktora aktivitāte). Tā kā vairāki Vonvillbrendas slimību veidi var izraisīt VIII faktora samazināšanos, tiek nosūtīti arī šī asinsreces olbaltumvielu līmeņi. Von Willebrand multimers, kas aplūko Von WIllebrand faktora struktūru un to sadalīšanu, ir īpaši svarīgi 2. tipa slimības diagnosticēšanai.
Kādas ir Von Vilebrendas slimības ārstēšanas metodes?
Nelabvēlīgi ietekmēti pacienti nekad nedrīkst pieprasīt ārstēšanu.
DDAVP: DDAVP (ko sauc arī par desmopresīnu) ir sintētisks hormons, ko ievada caur deguna aerosolu (vai reizēm caur IV). Šis hormons palīdz ķermenim atbrīvot Von Willebrand faktoru, kas tiek uzglabāts asinsvados.
- Von Willebrand Faktora nomaiņa: tāpat kā hemophilia izmantotais nomaiņas faktors, Von Willebrand faktora infūzijas var ievadīt, lai novērstu vai ārstētu asiņošanu. Šie produkti satur arī VIII faktoru.
- Antifibrinolytics: Šīs zāles (firmas nosaukumi Amicar un Lysteda), parasti tiek ievadītas iekšķīgi, palīdz stabilizēt recekļu veidošanos. Tie var būt īpaši noderīgi asiņošana no deguna, asiņošana mutē un menstruālā asiņošana.
- Kontracepcijas līdzekļi: sievietēm ar Von Willebrand slimību un smagu menstruāciju asiņošanu var izmantot hormonālos kontracepcijas līdzekļus, piemēram, kontracepcijas tabletes vai intrauterīnās ierīces, lai samazinātu vai pārtrauktu asiņošanu.
