Kas ir Thalassemia Intermedia?

asins šūnu, sarkano asins, dzelzs pārslodzi, dzelzs uzsūkšanos, sarkano asins šūnu

  • Balto asins šūnu traucējumi
  • Policitēmija Vera un mielofibroze
  • Talasēmija ir traucējumu grupa, kas ietekmē hemoglobīnu, olbaltumvielu, sarkano asins šūnu (RBC) iekšienē. Cilvēki, kuri pārmanto talasēmiju, nespēj ražot hemoglobīna, kas parasti noved pie anēmijas (zems RBC skaits) un citām komplikācijām.

    Thalassemia var iedalīt trīs lielās kategorijās:

    • Rēda: persona veic mutācijas gēnu, bet tai nav slimības. To dažreiz sauc par mazuļa talasēmiju.
    • Intermedia: persona ar talasēmiju kaut kur starp iezīmi un galveno.
    • Major: Persona ar talasēmiju, kurai nepieciešami mūža RBC transfūzijas.

    Kā tiek diagnosticēta talasēmijas intermedia?

    Kaut arī lielākajā daļā gadījumu jaundzimušajā ekrānā tiks atklāts liels talasēmijas risks, cilvēki, kuriem ir thalassemia intermedia, var identificēt tikai gadu vēlāk. Šos cilvēkus parasti identificē pēc parastā pilnīgā asins analīzes (CBC). CBC atklās vieglu vai vidēji smagu anēmiju ar ļoti mazām sarkanajām asins šūnām. To var sajaukt ar dzelzs deficīta anēmiju.

    Diagnozi apstiprina hemoglobīna profils (saukts arī par elektroforēzi). Beta talasēmijas vidū un iezīme šajā testā atklāj hemoglobīna A2 (pieaugušā hemoglobīna 2. veidola) un dažreiz F (augļa) paaugstināšanos. Alfa talasēmiju intermedia parasti sauc par hemoglobīna H slimību, jo tas ir dominējošais hemoglobīns, kas redzams profilā.

    Kādas ir Thalassemia Intermedia komplikācijas?

    Thalassemia intermedia komplikācijas ir šādas:

    • dzelzs pārslodze
    • osteoporoze: kauliem vājums
    • extramedullary hematopoiesis: tas attiecas uz liesas, aknu un / vai kaulu smadzeņu paplašināšanos, lai palielinātu sarkano asins šūnu veidošanos. Visvairāk skartie kauli ir galvaskausā – pieres un vaigu kaulos.
    • hipogonadisms: samazināta dzimumorgānu ražošana. Tas var novērst pubertātes rašanos dabiski.
    • žultsakmeņiem:
    • asins recekļi

    Kāpēc cilvēki ar talasēmiju Intermedia izstrādā dzelzs pārslodzi?

    Ir divi iemesli, kāpēc cilvēki, kuriem ir thalassemia intermedia, rada dzelzs pārslodzi.

    1. Atkārtojiet sarkano asins pārliešanu:Lai gan bērniem ar intermedia talasēmiju parasti ik pēc 3 līdz 4 nedēļām nav nepieciešama asins pārliešana, piemēram, bērni ar lielu talasēmiju, ik gadu var būt nepieciešami vairāki asins pārliešanas gadījumi. Katra saņemtā sarkanā asins pārliešana ir kā intravenozas dzelzs devas (IV) deva. Ķermenim nav lieliska iespēja noņemt šo dzelzi no ķermeņa. Tātad laika gaitā šīs atkārtotās transfūzijas var izraisīt dzelzs pārslodzes veidošanos, lai gan parasti tās vēlāk dzīvo (pieauguša cilvēka vecumā) nekā cilvēkiem ar lielu talasēmiju (bērnībā).
    2. Paaugstināta dzelzs absorbcija no pārtikas: organisms atzīst, ka kaulu smadzenes nedara labu darbu, ražojot hemoglobīnu un sarkano asins šūnu. Hepcidīns ir proteīns, kas bloķē dzelzs uzsūkšanos. Talasēmijas gadījumā hepcidīna līmenis ir zems, kas ļauj absorbēt vairāk dzelzs nekā nepieciešams. Ieteicams cilvēkiem ar talasēmijas starpmediju ievērot zemu dzelzs diētu un dzert tēju ar ēdienu, jo tēja bloķē dzelzs uzsūkšanos.

    Kādas ir ārstēšanas iespējas talasēmijai Intermedia?

    • Parasta medicīniskā aprūpe: Ne visiem cilvēkiem ar talasēmiju intermedia būs nepieciešama ārstēšana, bet ir svarīgi turpināt ciešu medicīnisko aprūpi, lai uzraudzītu komplikācijas.
    • Transfūzijas:Cilvēkiem ar talasēmiju intermedia var būt nepieciešama transfūzija, bet parasti tas nav tik bieži, kā cilvēkiem, kuriem ir liela talasēmija līdz pat pieauguša vecuma sasniegšanai. Transfūzija var būt nepieciešama augšanas un attīstības (pubertātes) laikā, slimības, jo īpaši ar drudzi, grūtniecību vai sagatavošanās operācijai.
    • Folskābe: Daži ārsti var ikdienā ieteikt folijskābi, lai atbalstītu RBC ražošanu.
    • Splenektomija:Lai uzlabotu RBC ražošanu, talasēmijas gadījumā liesa var palielināties (splenomegālija). Tas bieži vien ir neefektīvs un var pasliktināt anēmiju un / vai palielināt asins pārliešanas nepieciešamību. Šādos apstākļos var uzskatīt splenektomiju.
    • Hidroksiurīnviela:  Hidroksiārīnviela ir ikdienas zāles, ko lieto iekšķīgi, cenšoties palielināt hemoglobīnu, tādējādi samazinot RBC pārliešanas nepieciešamību.Zema uzliesmojuma diēta:
    • Tā kā cilvēkiem ar talasēmijas starpmediju ir risks radīt dzelzs pārslodzi, palielinoties dzelzs absorbcijai diētā, var ieteikt mazu dzelzs diētu. Tēja, īpaši melnā tēja, samazina dzelzs uzsūkšanos un to var ieteikt ēdienreizes laikā. Ja jums ir talasēmijas starpmedija, tā var būt šokējoša, jo jums var nebūt nekādu simptomu. Noteikti sekojiet līdzi ārsta norādījumiem, lai jūs varētu kontrolēt iespējamās komplikācijas.

    Like this post? Please share to your friends: